Downs syndrom, allmänna aspekter
Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom i cellerna: istället för 46 kromosomer i kärnan i varje cell finns det 47, dvs det finns en extra kromosom nr 21; därav också termen Trisomi 21
Genetisk betyder inte ärftligt, faktiskt i 98% av fallen är Downs syndrom inte ärftligt
Denna kromosomförändring påverkar båda könen och alla rasgrupper.
Konsekvensen av denna förändring är ett handikapp som kännetecknas av en försening i barnets mentala, fysiska och motoriska utveckling.
BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen
Epidemiologi av Downs syndrom
För närvarande föds 1 av 1,200 XNUMX barn i Italien med detta tillstånd.
Tack vare utvecklingen av medicin och ökad vård för Downs syndrom-drabbade har deras livslängd förlängts så mycket att vi nu kan tala om en förväntad livslängd på 62 år, som är avsedd att växa ytterligare i framtiden.
Uppskattningsvis bor 38,000 XNUMX personer med Downs syndrom i Italien idag.
Orsakerna är fortfarande okända
Flera epidemiologiska undersökningar har dock visat att incidensen ökar med ökande moderns ålder, särskilt efter 35 års ålder. Detta utesluter inte att barn med Downs syndrom också föds av yngre kvinnor, men en äldre kvinna är mer sannolikt .
Den andra bevisade riskfaktorn är att ha haft ett tidigare barn med syndromet.
Genetiska aspekter av Downs syndrom
Det finns tre typer av kromosomavvikelser, alla kännetecknade av en överflödig kromosom 21:
Komplett fri trisomi 21 (95 % av fallen) är den vanligaste abnormiteten och kännetecknas av närvaron av tre kromosomer 21 istället för två i alla kroppens celler;
I fri Trisomi 21 i mosaicism (2% av fallen) är vissa celler normala med 46 kromosomer andra med 47, vilket resulterar i små fenotypiska förändringar;
I translokationstrisomi 21 (3 % av fallen) är den extra kromosomen 21 inte fri utan migrerar till en annan kromosom, vilket gör ingen förändring av det totala antalet kromosomer, som kvarstår på 46.
En viktig undersökning som gör det möjligt att upptäcka kromosomförändringar hos fostret är AMNIOCENTES.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Höga leukocyter i urinen: När ska man oroa sig?
Downs syndrom och COVID-19, forskning vid Yale University
Barn med Downs syndrom: tecken på tidig Alzheimers utveckling i blodet
Leukemi hos barn med Downs syndrom: Vad du behöver veta
Vad är Tourettes syndrom och vem det påverkar