Gastroenterologi: tarmpolyper och polypos inom pediatrik

By Cristiano Antonino On Maj 19, 2023

Tarmpolyper är utbuktningar av vävnaderna i tarmväggen som sticker ut i tarmhålan

Polyper är en sällsynt företeelse hos barn

Det finns två distinkta villkor:

Den enda isolerade polypen;
Den intestinala polyposen.

Den enda isolerade polypen i ändtarmen/tarmen, som nästan alltid är godartad till sin natur och utan risk för eventuell malign degeneration (juvenil polyp), yttrar sig oftast med episoder av rektal blödning (ljustrött blod och slem med avföringen).

Som ett resultat av blödningen upplever en fjärdedel till en tredjedel av barnen med en enda isolerad polyp järnbristanemi.

Det diagnostiseras genom endoskopiskt test (rekto-koloskopi).

Behandlingen består i att endoskopiskt avlägsna (resektera) polypen under djup sedering.

Denna typ av polyp kräver ingen ytterligare undersökning eller kontroll, förutom vid ny rektal blödning.

De kännetecknas av närvaron av många polyper som kan genomgå malign transformation och har en genetisk orsak.

De vanligaste tarmpolyposerna är:

Familjär adenomatös polypos (PAF);
Hamartomatös polypos, den vanligaste är Peutz Jeghers syndrom;
Juvenila polypossyndrom.

Familjär adenomatös polypos

Familjär adenomatös polypos (PAF) är ett sällsynt genetiskt syndrom, med en incidens av 1 av 8000 8 individer, kännetecknat av att hundratals eller tusentals polyper uppträder, vanligtvis så tidigt som före tonåren/ungdomsåldern (12-XNUMX år). adenom) i tjocktarmen och ändtarmen.

Om den lämnas obehandlad, utvecklas familjär adenomatös polypos (PAF) till utvecklingen av kolorektal cancer som vanligtvis inträffar före 40 års ålder, mer sällan i tonåren.

Patienter kan också utveckla olika extraintestinala manifestationer som inkluderar desmoida tumörer (10-30%), osteom i skallen eller käken, talgcystor, okulära defekter (hypertrofi av det pigmenterade epitelet i näthinnan) men även binjureadenom (7-13). %), cancer i tolvfingertarmen (5-11%), bukspottkörteln (2%), sköldkörteln (2%), hjärnan (medulloblastom över 1%) och levern (hepatoblastom hos barn över 5 år i 0.7%).

En mindre aggressiv variant är försvagad familjär adenomatös polypos, kännetecknad av ett mindre antal kolorektala adenomatösa polyper (vanligtvis mellan 10 och 100), övervägande lokaliserade i höger kolon, med uppkomst av adenom vid senare ålder och låg risk för cancer .

Familjär adenomatös polypos är en ärftlig sjukdom, orsakad av mutationer i APC-genen (Adenomatous Polyposis Coli), som överförs från föräldrar till avkomma på ett autosomalt dominant sätt, dvs den drabbade föräldern har 50 % chans att överföra sjukdomen till var och en av hans eller hennes avkomma, oavsett det ofödda barnets kön.

I 15-20 % av fallen är mutationer 'de novo', det vill säga nyuppkomna, och ärvs därför inte från föräldrarna utan sker under bildningen av ägget eller spermierna eller i de mycket tidiga stadierna av embryonal utveckling.

I ett sådant fall kommer ingen annan familjemedlem att vara sjuk förutom den som bär på den genetiska defekten.

Många mutationer (cirka 400) har redan beskrivits och är ansvariga för det olika kliniska förloppet och manifestationerna som finns hos patienter, även inom samma familj.

Försökspersoner är ofta asymtomatiska eller kan uppvisa blod i avföringen, buksmärtor och progressiv anemi.

Diagnosen baseras på endoskopisk undersökning (detektion av fler än 100 adenomatösa polyper vid koloskopi) och/eller genetisk testning (sök efter APC-genmutationen genom att ta blod).

Om APC-genmutationen bekräftas måste det genetiska testet utökas till alla första gradens släktingar.

När en diagnos väl har ställts är det viktigt att utföra periodisk övervakning för att förhindra utveckling av både tarm- och extratarmproblem.

Tidpunkten för screening och endoskopisk övervakning har definierats av European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) med hänsyn tagen till den specifika risken för neoplastisk transformation av intestinala polypoida lesioner (kolorektalt karcinom, gastriskt och duodenalt karcinom), så det rekommenderas att de första endoskopiska kontrollerna ska påbörjas från 12 års ålder vid frånvaro av symtom.

Barn till föräldrar med familjär adenomatös polypos kan utvärderas för hepatoblastom från födseln till 5 års ålder genom att mäta serumalfa-fetoproteinnivåer och eventuellt genom leverultraljud;

sköldkörtelultraljud bör utföras från tonåren och upprepas vart 3-5 år. En årlig klinisk utvärdering är indicerad för att förebygga såväl medulloblastom som desmoider.

Behandling av familjär adenomatös polypos (PAF) innebär avlägsnande av tjocktarmen (profylaktisk total kolektomi) för att förhindra progression till cancer.

Det kirurgiska ingreppet planeras efter tid (pre-adolescens/vuxen/vuxen ålder) och modalitet (laparoskopisk teknik) som ska fastställas enligt varje patients kliniska förlopp (antal och storlek på polypoida lesioner, grad av dysplasi), samt patientens och familjens psykosociala behov.

Den kirurgiska tekniken (total kolektomi med eller utan avlägsnande av ändtarmen) kan definieras i enlighet med egenskaperna hos varje enskild individ (t.ex. antal polyper i ändtarmen, anlag för utveckling av desmoider beroende på typen av genetisk mutation etc.) .), som också delar de möjliga tidiga och sena riskerna, vilket kan ha en inverkan på livskvaliteten.

Faktum är att total kolektomi med ileo-rektum anastomos innebär bevarande av ändtarmen, vilket, om å ena sidan gynnar en god kontroll av evakueringar, å andra sidan innebär periodiska endoskopiska kontroller, även var 3-6 månad, för saneringen (avlägsnande av polyper genom endoskopi) av denna restkanal; total prokto-kolektomi med ileo-anastomos på J pouch ileum är istället ett mer radikalt ingrepp, där även ändtarmen tas bort, men kännetecknas av ett högre antal dagliga evakueringar.

Den pediatriska patienten med familjär adenomatös polypos (PAF) måste, när han uppnått myndig ålder, fortsätta med endoskopiska och ultraljudskontroller vid referenscentra för vuxna efter en övergångsväg som involverar det sändande pediatriska centret och det mottagande vuxencentret.

Peutz Jeghers syndrom

Peutz Jeghers syndrom (SPJ) är en genetisk störning som orsakas av en förändring (mutation) i STK11/LKB1-genen.

Det är en sällsynt sjukdom som drabbar en av 75,000 300,000 till XNUMX XNUMX nyfödda.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Det kännetecknas av förekomsten av många godartade och vanligtvis icke-degenererande polyper utspridda i mag-tarmkanalen, i de flesta fall förknippade med lentiginösa "fläckar" på slemhinnor och hud (läppar och mun, handflator, fotsulor , perianal och genital region).

Dessa "fläckar" uppträder tidigt i livet och även om de på huden kan försvinna, finns de på munnen kvar och är mycket användbara för diagnos.

STK11/LKB1-genmutationen ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Ungefär hälften av patienterna har dock ingen familjemedlem med Peutz Jeghers syndrom.

Dessa är de "de novo"-mutationer som nämns ovan.

Diagnosen baseras på kliniska kriterier (närvaro av fräknar fläckar), genetiska tester (STK11-genmutation), episoder av klarrött blod i avföringen (rektorragi), buksmärtor, episoder av tarminvagination och förekomst av polyper, även stora sådana. , i magen, tolvfingertarmen, tjocktarmen och tunntarmen (jejunum och ileum); I det senare fallet kan närvaron av en stor polyp som upptar hela tarmhålan leda till tarmobstruktion med en bild av en "akut buk" som kräver operation.

Observerad under mikroskop är polyper hamartomatösa till sin natur

Hamartom är godartade, tumörliknande neoformationer som består av en mängd olika celltyper som växer på ett oordnat sätt.

De vanligaste webbplatserna är:

Tunntarmen (60-90%);
Kolon (50-60%);
Magen (49%);
Rektum (32%).

De instrumentella undersökningarna för diagnos och övervakningsprogrammet (polypprovtagning, histologiskt test och sanering) representeras av:

Gastroskopi (för studier av matstrupen, magen och tolvfingertarmen);
Koloskopi (för studier av tjocktarmen);
Videokapsel (för studier av tunntarmen);
Enkel- eller dubbelballong-enteoskopi (för studier av tunntarmen);
Komplett abdominal ultraljud;
Sköldkörtel ultraljud;
Testikel ultraljud.

Syndromet kan ha intestinala och extraintestinala komplikationer och i synnerhet tumörer:

Av tjocktarmen (39%), bukspottkörteln (36%), magen (29%) och tunntarmen (13%), lungan, äggstockarna, testiklarna och bröstet.
Övervakningsprogrammet för patienter med diagnosen Peutz Jeghers syndrom bör starta från 8 års ålder om patienten är asymtomatisk (avsaknad av kliniska symtom), före 8 års ålder om symtom finns.

Juvenilt polypossyndrom (JPS)

Juvenilt polypossyndrom är ett sällsynt, autosomalt dominant tillstånd som kännetecknas av närvaron av flera hamartomatösa polyper (större än 5) fördelade längs mag-tarmkanalen.

Det kan vara associerat med en hög risk för cancerskador i mag-tarmkanalen med början huvudsakligen från 18 års ålder (sällsynt före 18 års ålder).

Juvenila polypossyndrom (PJS) kan uppträda kliniskt med rektorragi (blod i avföringen), anemi, buksmärtor och hypoalbuminemi och är genetiskt diagnostiserbara genom genetiska tester med mutationer närvarande i 60 % av fallen.

Även om det liknar Peutz Jeghers syndrom, kännetecknas det av fenotypiska variabler associerade med PTEN (Hamartoma tumörsyndrom PHTS) mutation (SMAD 4-BMPR1A)

Dessa inkluderar:

Cowdens syndrom (tarmpolyper, makrocefali, mental retardation);
Ruvalcaba syndrom.

Övervakningsprogrammet innebär endoskopisk bedömning (gastroskopi, koloskopi + videokapsel) beroende på de kliniska symtomen, antalet polyper och den histologiska karaktären.

Endoskopisk screening tenderar att utföras från 12 års ålder hos barn med en familjehistoria och som är symtomatiska.

En avbildningsstudie (hjärn- och hjärt-MR) är viktig på grund av den höga risken för arteriovenösa missbildningar i hjärnan och stora kärl som kan orsaka svåra blödningar.