Hemoglobinelektrofores är ett test som används för att mäta och identifiera de olika typerna av hemoglobin som finns i blodet

Hemoglobin är ett protein som finns i röda blodkroppar som har till uppgift att transportera syre i blodet.

Hemoglobinelektroforesundersökning utförs:

• Hos patienter som har familjemedlemmar med hemoglobinopati (genetiska sjukdomar som påverkar strukturen eller produktionen av hemoglobin) såsom talassemi eller sicklecellanemi;
• Hos patienter som har en minskad volym av röda blodkroppar (RBC) men inte lider av järnbrist;
• Hos par i fertil ålder som har för avsikt att planera en graviditet, oavsett resultatet av CBC-undersökningen.

Undersökningen består av att man tar ett blodprov i ett provrör som innehåller ett ämne som håller kvar blodvätskan (antikoagulant).

Fasta är inte nödvändigt men rekommenderas eftersom testerna på första nivån för hemoglobinopatier också inkluderar bestämning av blodjärn (sideremi) och ferritin, ett protein som krävs för järnlagring.

Hemoglobinelektrofores är ett test som gör det möjligt att upptäcka både de som är "bärare" av hemoglobinopati och de som är sjuka

• Hemoglobinopati avser en förändring av röda blodkroppar, ibland förknippad med anemi, på grund av en genetisk defekt i en eller flera av de fyra kedjorna som utgör hemoglobinmolekylen (Hb).
• Genetiska defekter innefattar defekter i produktionen av hemoglobinkedjorna (talassemier) och strukturella defekter, det vill säga aminosyraförändringar i kedjan (hemoglobinvarianter som HbS, HbC, HbE etc.), både i bärartillståndet och hos patienten.

Innan blodprovet tas samlas barnets familje- och sjukdomshistoria in för att styra utredningarna och upprättandet av rapporten.

Vi frågar särskilt om etnicitet, anledningen till testet, om det finns några sjukdomar som kan störa testresultatet (anemi, nyligen konstaterad järnbrist, hypertyreos, njurinsufficiens etc.), om barnet tar några terapier som kan störa testresultatet (kemoterapi, antiretrovirala terapier, behandling med läkemedel som stimulerar produktionen av röda blodkroppar, blodtransfusioner).

Rapporterna visar förekommande hemoglobiner och deras relativa mängd.

För vuxna är referensprocenten för normala hemoglobiner:

• Hemoglobin A (HbA): 95-98%;
• Hemoglobin A2 (HbA2): 2-3%;
• Hemoglobin F (HbF): mindre än 2 %.

Bedömningen av hemoglobin och den efterföljande utformningen av en rapport kan inte skiljas från utvärderingen av vissa röda blodkroppsvärden och koncentrationen av järn och ferritin.

Av denna anledning måste en hemoglobinelektrofores utföras tillsammans med en hemokrom- och järn- och/eller ferritindosering.

Ett ökat hemoglobin A2-värde associerat med låga MCV- och MCH-värden med normala sideremi- och ferritinvärden bör ge upphov till misstanke om beta-talassemi-bärarstatus.

Men ett för lågt hemoglobin A2-värde associerat med låg MCV och låg MCH med normal sideremi och ferritinvärden måste också ge upphov till misstanke om en hemoglobinvariant.

Dessutom måste ett högt hemoglobin F (HbF)-värde hos patienter två år och äldre antyda en möjlig diagnos av beta-talassemi eller ihållande hemoglobin F (HbF).

Detta test kan också identifiera och kvantifiera förekomsten av hemoglobinkedjevarianter som hemoglobin S (HbS), ansvarigt för sicklecellanemi, hemoglobin C (HbC) och hemoglobin E (HbE).

Rapporten ska bedömas av en hematologispecialist och om en hemoglobindefekt påträffas ska patienten och familjen remitteras till en diagnostisk nivå II-undersökning för att identifiera genmutationen som är ansvarig för hemoglobinopatin.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Vad är albumin och varför utförs testet för att kvantifiera blodalbuminvärden?

Vad är anti-transglutaminasantikroppar (TTG IgG) och varför testas det för deras närvaro i blodet?

Vad är kolesterol och varför testas det för att kvantifiera nivån av (totalt) kolesterol i blodet?

Graviditetsdiabetes, vad det är och hur man hanterar det

Vad är amylas och varför utförs testet för att mäta mängden amylas i blodet?

Biverkningar av läkemedel: vad de är och hur man hanterar biverkningar

Albuminersättning hos patienter med svår sepsis eller septisk chock

Provokationstester inom medicin: vad är de, vad är de till för, hur går de till?

Vad är kalla agglutininer och varför utförs testet för att kvantifiera deras värden i blodet?

Källa:

Barn Jesus