Hjärta: Brugadas syndrom och risk för arytmi
Brugadas syndrom är en sällsynt hjärtsjukdom, ett syndrom som kan vara dödligt och kännetecknas av en förändring av hjärtats elektriska system
Det är uppkallat efter bröderna Brugada som först beskrev syndromet 1992
Patienter med Brugadas syndrom har en ökad risk för ventrikulär arytmi och plötslig död på grund av arytmi.
I de flesta fall därför implantation av en liten defibrillatorn är nödvändigt för att förhindra uppkomsten av hjärtarytmier.
Det uppskattas att det finns fem fall per tiotusen människor världen över.
Brugadas syndrom är vanligtvis asymptomatiskt och diagnostiseras främst i vuxen ålder.
Det drabbar särskilt män, och förtrogenhet är också en riskfaktor.
DEFIBRILLATORER, BESÖK EMD112 -STÅLEN PÅ NÖD EXPO
Orsaker till Brugadas syndrom
Hjärtat utsätts för ventrikulär arytmi i närvaro av en strukturell eller funktionell förändring av vissa jonkanaler, strukturer som finns på ytan av hjärtceller.
Denna förändring kan spåras till en genetisk mutation.
Även om flera gener kan vara inblandade, är den vanligaste muterade (hos cirka 3 av 10 patienter) SCN5A-genen.
Denna gen ger den information som behövs för att skapa kanalen som bär positivt laddade natriumatomer in i hjärtcellerna.
Denna kanal är väsentlig för att upprätthålla en normal hjärtrytm, och om den förändras i struktur eller funktion på grund av den genetiska mutationen, minskar inflödet av natriumatomer, vilket resulterar i en förändrad hjärtrytm.
Läkemedelsanvändning, hyperkalcemi eller hypokalemi har också associerats med syndromet och uppkomsten av symtom hos patienter med en genetisk mutation.
DEFIBRILLATORER FÖR EXCELLENS I VÄRLDEN: BESÖK ZOLLSTÄLLEN PÅ NÖD EXPO
Hur diagnostiseras Brugadas syndrom?
Diagnosen ställs med elektrokardiogram (EKG), och bekräftelse kommer i närvaro av molekylära förändringar.
Mot bakgrund av indikationerna från elektrokardiogrammet är det nödvändigt att utesluta andra orsaker som kan leda till ett liknande elektrokardiografiskt utseende; detta kan upptäckas i enkla rutinkontroller och vid screening.
Individer med en plötslig död i familjen eller patienter som har haft en episod av synkope bör ha ett EKG, som kan visa en bild som tyder på syndromet.
Även om syndromet för det mesta är asymtomatiskt kan symtom som hjärtklappning, oregelbunden hjärtrytm, svimning och plötsligt hjärtstopp ibland förekomma: dessa är ospecifika symtom som kan signalera andra hjärtproblem och kräver ytterligare utredning.
Låt oss inte glömma att ett enkelt test som ett elektrokardiogram kan rädda liv”, understryker specialisten.
Hur ingriper du?
Behandlingen beror på risken för arytmi och innebär i de flesta fall implantation av en defibrillator.
Denna lilla enhet övervakar hjärtats rytm och skickar vid behov elektriska stötar för att återställa rätt rytm.
I vissa fall kan läkemedelsbehandling vara indicerad, återigen för att förhindra arytmi.
Läs också:
Head Up Tilt Test, hur testet som undersöker orsakerna till Vagal Synkope fungerar
Hjärtsynkope: vad det är, hur det diagnostiseras och vem det påverkar
Hjärtstopp besegrad av en programvara? Brugadas syndrom är nära slut