Brugadas syndrom hos barn under 12 år: studien, publicerad i Hearth Rhythm, möjliggör en mer exakt bedömning av riskerna förknippade med hjärtsjukdomen och effektiviteten av förebyggande åtgärder

Brugadas syndrom är en ärftlig hjärtsjukdom med risk för plötslig död i frånvaro av strukturella defekter i hjärtat

Biverkningar drabbar främst unga vuxna mellan 30 och 40 år, men barn utesluts inte om vissa riskfaktorer finns.

Upptäcktens ganska nya karaktär och bristen på korrekta fallhistorier orsakar ett förståeligt orosmoment i familjer till barn och ungdomar med en misstänkt sjukdom.

Detta kan leda till en omotiverad ökning av antalet undersökningar som syftar till diagnos och riskstratifiering, och till och med till att otillräckliga terapeutiska verktyg antas.

En studie av Bambino Gesù publicerad i tidskriften Heart Rhythm, en av de mest auktoritativa inom arytmologiområdet, beskriver specifikt och för första gången effekterna av Brugadas syndrom hos personer under 12 år.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

BRUGADA SYNDROM, ETT FEL I HJÄRTATS ELEKTRISKA SYSTEM

Det var bröderna Pedro och Josep Brugada som 1992 identifierade en genetisk störning (BrS) som involverade hjärtats elektriska system med en prevalens på 1/2000 till 1/5000 individer.

Det påverkar strukturer på ytan av hjärtceller – jonkanalerna – genom vilka joner (natrium, kalium, magnesium och kalcium) lämnar och kommer in i cellen.

Fel i dessa strukturer skapar obalanser i elektrisk aktivitet som ökar risken för potentiellt dödliga arytmier.

Sjukdomen förekommer främst hos unga vuxna, eftersom testosteron verkar potentiera den.

Diagnosen baseras på elektrokardiogram (EKG) positivitet av specifika hjärtfunktioner, ett typiskt mönster som kan fixeras, intermittent eller triggas av medicinering eller feber över 38°.

En märklig genetisk mutation identifieras i endast 40 % av fallen, eftersom hittills endast ett fåtal gener har identifierats som ansvariga för syndromet.

Den gen som oftast är involverad är SCN5A, som kodar för proteinet som utgör natriumjonkanalen.

RISKEN FÖR PLUTSLIG DÖD ORSAKAD AV BRUGADA SYNDROM

Brugadas syndrom är ansvarigt för cirka 5 % av alla plötsliga dödsfall hos vuxna (över 18 år) och inträffar under sömn eller vila.

Patienter med tidigare hjärtstillestånd, en familjehistoria av plötslig död, tidigare erfarenhet av synkopala episoder (kortvarig medvetslöshet som gör att patienten faller om han står upprätt) och tecken på maligna arytmier identifieras som patienter med hög risk för plötslig hjärtdöd, inklusive barn.

Mycket få vetenskapliga artiklar i litteraturen rapporterar data om pediatriska patienter som drabbats av detta syndrom och relaterar till populationer mellan 0 och 19 år.

Det breda åldersintervallet som involverar spädbarn, prepubertala och pubertetspatienter tillåter oss inte att förstå exakt hur Brugadas syndrom uttrycks hos barn som är i intervallet 0-12 år.

Om man med en viss marginal av oprecision extrapolerar uppgifterna från dessa publikationer kan vi idag tala om en förekomst av plötslig död i den pediatriska populationen som drabbats av Brugadas syndrom lika med 4 % hos barn under 12 år och 10 % hos dem under 19 år gammal.

RIKTLINJER FÖR BRUGADA SYNDROM OCH STUDIEN AV BABY JESUS

I syfte att erhålla mer tillförlitliga data, främjade gruppen av Dr Fabrizio Drago, chef för hjärtsjukdomsforskningsenheten inom forskningsområdet för multifaktoriella sjukdomar på Bambino Gesù Children's Hospital, först utarbetandet av de första riktlinjerna för korrekt beteende för att adoptera med barn under 12 år som drabbats av Brugadas syndrom (publicerad i tidskriften Minerva Pediatrica 2019).

Han genomförde sedan en observationsstudie på en grupp patienter på Bambino Gesù som presenterade syndromet i denna åldersgrupp.

Syftet med studien, med Dr Daniela Righi som första författare, var att identifiera egenskaper, tidsberoende utfall och riskfaktorer associerade med arytmiska och kardiovaskulära händelser.

Fyrtiotre patienter (25 kvinnor och 18 män) utvalda på basis av elektrokardiografisk screening eller remiss från andra centra var involverade i studien.

Av dessa hade 13 ett spontant EKG-mönster och 30 inducerade (i 24 fall av feber). En mutation i SCN5A-genen fanns hos 14 patienter.

Medianuppföljningen var 4 år.

FORSKNINGENS RESULTAT

Den goda, faktiskt utmärkta, nyheten är att ingen patient dog under den 4-åriga uppföljningsperioden.

Data visar att förekomsten av maligna arytmier, och därmed risken för plötslig död, var signifikant högre hos patienter med tidigare synkope eller med en mutation i SCN5A-genen och hos högriskpatienter som testade positivt för elektrofysiologiska studier av hjärtat.

Ett annat viktigt fynd av studien är att spontant Brugada typ 1 EKG-mönster inte verkar vara associerat med en högre förekomst av maligna och icke-maligna arytmier eller episoder av synkope än läkemedels- eller feberinducerade arytmier.

Detta motsäger vissa tidigare studier som inkluderade patienter i ett brett åldersspann i barndomen och påstått motsatsen.

I urvalet av patienter under 12 år noterades dessutom en högre frekvens av maligna arytmiska händelser hos kvinnor, i motsats till den postpubertala åldern, som kännetecknas av ökad testosteronproduktion hos män.

KLINISKA PERSPEKTIV

För närvarande har 3 av de 43 patienterna i studien en implanterbar defibrillatorn som kan avbryta uppkomsten av kammarflimmer och det därav följande hjärtstilleståndet; 7 övervakas av telemedicin med EKG-brännare implanterade subkutant i bröstområdet ovanför hjärtat, medan en har fått en pacemaker inopererad.

Alla övriga hade ingen specifik intervention och fortsätter att övervakas på polikliniken kvartalsvis eller halvårsvis.

"Vi vet nu hur man hanterar detta syndrom hos yngre barn", säger Drago, som är chef för kardiologi och arytmi vid S. Paolo, Palidoro och Santa Marinella och koordinator för Cardiac Channelopathy Center vid Bambino Gesù Children's Hospital.

"Vår studie visar att elektrokardiografisk screening är mycket användbar för att identifiera denna patologi så tidigt som möjligt och att barn med Brugadas syndrom, genom att uppmärksamma riskfaktorerna för plötslig död identifierade för denna specifika ålder, kan ha en säkrare framtid än vi har funnit än så länge".

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Hjärtstopp besegrad av en programvara? Brugadas syndrom är nära slut

Hjärta: Brugadas syndrom och risken för arytmi

Källa:

Barn Jesus