Ärftliga defekter i ämnesomsättningen: tyrosinemi
Ärftlig tyrosinemi är en genetisk metabolisk defekt associerad med allvarlig leversjukdom i barndomen. För att sjukdomen ska utvecklas måste båda föräldrarna vara bärare av den gen som orsakar den
I dessa familjer finns en av fyra chanser att gravida kvinnor föder ett sjukt barn.
I den så kallade akuta formen inträffar förändringar under den första levnadsmånaden: barn uppvisar minskad tillväxt, splenomegali, hepatomegali, en spänd buk, svullna ben och en tendens att blöda, särskilt från näsan.
Gulsot kan accentueras.
Trots kraftfull terapi inträffar döden ofta mellan 3 och 9 månaders ålder på grund av leversvikt.
BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen
Barn som lider av denna sjukdom är kandidater för levertransplantation.
Diagnos av tyrosinemi
En prenatal diagnos är möjlig genom att mäta fumarilacetoacetathydrolaset som finns i cellerna i fostervattnet.
SÄLLSYNTA SJUKDOMAR, BESÖK UNIAMO-BÅDEN PÅ EMERGENCY EXPO
Denna metod gör det möjligt att överväga avbrytande av graviditeten för det drabbade fostret.
Även om behandlingen inte har visat sig effektiv, ordineras barn med tyrosinemi vanligtvis en diet med låga doser av fenylalanin och tyrosin
Detta sänker aminosyranivåerna i blodet.
Stor uppmärksamhet ägnas åt bra näring och intag av adekvata vitaminer och mineraler, vilket hjälper till att hålla patienten i gott skick för transplantation, fortfarande den bästa formen av terapi.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Zika kopplat till Guillain-Barre syndrom i ny studie
Downs syndrom och COVID-19, forskning vid Yale University
Räddningsutbildning, malignt neuroleptiskt syndrom: vad det är och hur man hanterar det
Guillain-Barrés syndrom, neurolog: 'Ingen koppling till Covid eller vaccin'
Ansiktsnervskador: Bells pares och andra orsaker till förlamning
Sällsynta sjukdomar: ryske ekonomen Anatoly Chubais diagnostiserats med Guillain Barrés syndrom
Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome publicerad