Barn med Downs syndrom löper 20 gånger större risk att utveckla leukemi än sina jämnåriga med ett regelbundet antal kromosomer

Leukemi, vad är det?

Leukemi är en tumör som kännetecknas av neoplastisk proliferation av en av de omogna celler från vilka blodkroppar härrör och resulterar i ett stort antal onormala vita blod celler.

Dessa blodkroppar är inte fullt utvecklade och kallas blaster.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Symtomen på leukemi:

De vanligaste symptomen är:

• Trötthet;
• Bensmärta;
• Väsande andning;
• Förekomst av blåmärken från mindre trauma eller i frånvaro av trauma;
• Blödande tandkött;
• Blekhet;
• Feber eller nattliga svettningar;
• Frekventa infektioner;
• Förlust av vikt och aptit.

Är barn med Downs syndrom mer benägna att få leukemi?

Barn med Downs syndrom löper 20 gånger större risk att utveckla leukemi än sina jämnåriga med ett regelbundet antal kromosomer.

Detta är dock inte vanligt förekommande. Endast 1 % av barnen med Downs syndrom kommer att utveckla leukemi.

Barn med Downs syndrom, vilka former av leukemi bör man frukta?

• Akut myeloid leukemi (AML): detta är den vanligaste formen hos barn från 1 till 4 års ålder;
• Akut megakaryoblastisk leukemi (AML): är en sällsynt typ av AML som oftast drabbar barn med Downs syndrom;
• Akut lymfatisk leukemi (ALL): detta är vanligast hos barn från 2 till 6 års ålder, men kan drabba alla åldersgrupper;
• Övergående myeloproliferativ störning (TDM): kännetecknas av en okontrollerad multiplikation av omogna celler i benmärgen och blodet. Övergående myeloproliferativ störning kan förebåda akut megakaryoblastisk leukemi (AML);
• Myelodysplastiskt syndrom (MDS): är en grupp sjukdomar som förändrar mognaden av omogna celler i benmärgen (den mjukdelsdel som finns i benen) som producerar blodkroppar. Myelodysplastiskt syndrom kan utvecklas till Akut Myeloid Leukemi (AML).

Övergående myeloproliferativ störning och leukemi hos barn med Downs syndrom

Övergående myeloproliferativ störning förekommer hos 10-15 % av spädbarn med Downs syndrom.

Ett stort antal omogna celler – blaster – dyker upp i cirkulationen, som liknar megakaryocyter, benmärgscellerna som producerar blodplättar, och antalet blodplättar i blodet kan vara lågt (platelopeni).

Ungefär en fjärdedel av spädbarn med övergående myeloproliferativ störning upplever inga andra symtom.

De andra kan ha en förstorad lever och mjälte med gulsot och, mer sällan, perikardiell eller pleurautgjutning.

Ingen behandling behövs eftersom sprängningarna vanligtvis försvinner spontant inom tre månader och de andra symtomen försvinner också.

Vi vet nu att blaster av TCD innehåller en förändring (en mutation) i GATA-1-genen.

Vi vet också att ytterligare cirka 20 % av barn med Downs syndrom som inte har TCD trots det har celler i blodet som innehåller GATA-1-genmutationen.

Ungefär 20 % av nyfödda med eller utan TCD men med celler i blodet som innehåller GATA1-mutationen upplever akut megakaryoblastisk leukemi under de första fyra levnadsåren.

Diagnos och behandling:

Det finns inga screeningtester för leukemi. Om man misstänker leukemi bör en läkare konsulteras för lämpliga tester.

Hematologer och onkologer behandlar cancer med kemoterapi.

Kemoterapiläkemedel hjälper till att eliminera blaster i kroppen.

Barn som har Downs syndrom kan vara mer känsliga för biverkningar av kemoterapi.

Läkaren kommer att modulera kemoterapin för att begränsa biverkningarna samtidigt som den får de bästa fördelarna.

Framsteg inom kemoterapi gör det nu möjligt att bota cirka 80 % av barn med Downs syndrom som har leukemi.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Höga leukocyter i urinen: När ska man oroa sig?

Downs syndrom och COVID-19, forskning vid Yale University

Barn med Downs syndrom: tecken på tidig Alzheimers utveckling i blodet

Källa:

Barn Jesus