Ett fel i de röda blodkropparna är roten till medelhavsanemi: låt oss bättre förstå vad det är och hur man diagnostiserar det

Sjukdomen var vanligtvis närvarande bland populationer som levde i sumpiga eller sumpiga områden, angripna av malaria i århundraden, såsom: öar, södra regioner, Podeltat.

Anledningen till detta ligger i det faktum att, i talassemiker, hindrar avvikelsen i de röda blodkropparna reproduktionen av malariaplasmodium, vilket gör dem mer motståndskraftiga mot denna sjukdom och tillåter, med åren, ett slags naturligt urval av personer med talassemi i vissa områden i Italien.

Vad är medelhavsanemi eller talassemi?

Medelhavsanemi är synonymt med talassemi, en ärftlig blodsjukdom som beror på minskad eller frånvarande syntes av en av kedjorna av hemoglobin, proteinet som ansvarar för transport av syre genom hela kroppen.

Namnet talassemi kommer från grekiskans thàlassa, 'hav' och αἷμα, àima, 'blod', och valdes på grund av den utbredda förekomsten av denna sjukdom i Medelhavsområdet.

Medelhavsanemi, thalassemi minor och major: hur man känner igen dem

Beroende på sjukdomens form varierar symtomen från extremt komplexa till frånvarande.

Den vanligaste formen är thalassemi minor, som är asymptomatisk och har en högre andel symtom. Det är inget problem i vardagen och diagnostiseras med vanliga laboratorietester.

Den svårare formen är känd som thalassemia major eller Cooleys sjukdom, ett tillstånd som involverar beroende av blodtransfusioner.

Däremellan finns thalassemia intermedia, vars symtom varierar kraftigt.

Det kan visa sig med milda eller måttliga symtom eller i en mer våldsam form, liknande Cooleys sjukdom.

Thalassemia minor kännetecknas av en stor spridning och avsaknad av symtom: diagnosen medelhavsanemi ställs genom blodprov.

Den friska bäraren och överföring till avkomman

Individer som lider av denna sjukdom har röda blodkroppar som är mindre än normalt, den så kallade talassemin.

Det är därför det kallas mikrocytisk anemi.

Det som vanligtvis drabbar personer med denna form av sjukdomen är att den kan överföras till deras barn.

Patienten är i själva verket en frisk bärare och hans eller hennes defekta gen kan överföras till det ofödda barnet.

Detta är en grundläggande faktor att ta hänsyn till vid eventuella graviditeter.

Äktenskap med en partner som också är en frisk bärare av beta-talassemi definierar

• 25 % chans att föda ett barn med thalassemia major.
• I 50% av fallen kommer det ofödda barnet att vara en frisk bärare av sjukdomen.
• medan de återstående 25% inte kommer att ärva några defekta gener.

Rekommenderade graviditetstester för diagnos av medelhavsanemi

Under graviditeten kan molekylära tester användas för att avgöra om barnet kommer att födas med medelhavsanemi.

I detta fall är de prenatala testerna som ska utföras:

• fostervattenprov, som vanligtvis utförs mellan 16:e och 18:e graviditetsveckan
• provtagning av korionvillus, som bör utföras mellan 11:e och 13:e graviditetsveckan.
• Blodtransfusion och benmärgstransplantation: när de behövs

Mindre thalassemia upptäcks nästan alltid av en slump vid rutinundersökningar.

Ingen specifik terapi behövs för den mindre formen, såvida inte patienten klagar över svaghet och blekhet: då kan anti-anemiläkemedel (folsyra, vitamin B12) förskrivas, medan järn vanligtvis finns i blodet vid normala värden.

I den mellanliggande formen kräver anemi ibland enstaka transfusioner av röda blodkroppar, medan i huvudformen hemotransfusioner av hematia (röda blodkroppar, red.) är nästan konstanta: i sällsynta fall kan en benmärgstransplantation till och med planeras.

Ibland, särskilt hos dem som får hemotransfusioner, är mängden järn i blodet för hög och en terapi för att minska järnnivåerna måste införas.

Å andra sidan bör personer med thalassemia minor leva ett helt normalt liv, med en balanserad kost, gärna rik på folsyra (särskilt gröna bladgrönsaker, baljväxter, apelsiner etc.).

Läs också:

Symtom på celiaki: När ska man konsultera en läkare?

Ökad ESR: Vad säger en ökning av patientens erytrocytsedimentationshastighet för oss?

Anemi, vitaminbrist bland orsaker

Källa:

GSD