Friedreichs ataxi-studie, koordinerad av State University of Milan och Policlinico di Milano, tillsammans med University of Milan-Bicocca, University of Turin och University of Miami Miller School of Medicine, fann att guldnanopartiklar minskar oxidativa skador och förbättra mitokondriell funktion hos patienter med Friedreichs ataxi. Forskningen publicerades i Science Translational Medicine

Nanopartiklar sammansatta av kluster av guldatomer förbättrar mitokondriell funktion och minskar oxidativ skada hos Friedreichs ataxipatienter

Friedreichs ataxi är en neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en abnormitet i genen som kodar för ett protein och huvudsakligen påverkar det centrala och perifera nervsystemet: studien publicerades nyligen i Vetenskap translationell medicin.

Forskningen initierades 2019 av Chiara Villa, forskare vid State University of Milan, afferent till stamcellslaboratoriet vid "Centro Dino Ferrari" Fondazione IRCCS Ca 'Granda - Ospedale Maggiore Policlinico, regisserad av Yvan Torrente, professor i neurologi vid State University, i syfte att undersöka rollen som nanopartiklar av guldatomer i behandlingen av Friedreich's Ataxia (FRDA).

Denna studie är resultatet av ett samarbete mellan forskargrupperna vid University of Milan-Bicocca (regisserad av Angelo Monguzzi), University of Turin (regisserad av Giorgio Merlo) och University of Miami i regi av Carlos Moraes.

Sällsynta sjukdomar: BESÖK UNIAMOS STÅL PÅ NÖD EXPO

FRDA (Friedreich's Ataxia) är en neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en abnormitet i genen som kodar för ett protein som kallas fratassin (FXN)

Sjukdomen påverkar främst centrala och perifera nervsystemet och uppträder vanligtvis vid pubertetsåldern, vilket manifesteras som ataxi i lemmarna och promenader, en axonal sensorisk neuropati, dysartri och svaghet.

Icke-neurologiska symptom inkluderar progressiv kardiomyopati med associerade arytmier och diabetes.

Det finns ingen definitiv terapi för FRDA; symptombilden behandlas nu på ett tvärvetenskapligt sätt.

”Även om fratassin är ett välkarakteriserat protein,” förklarar Yvan Torrente, ”har dess funktion ännu inte klarlagts fullt ut.

Vi vet från litteraturen att fratassin är viktigt för korrekt mitokondriell funktion och spelar en nyckelroll vid intracellulär järnhomeostas.

Brist på FXN resulterar i ökad exponering för oxidativ stress med påföljande ackumulering av metaller och minskad aktivitet i mitokondriell andningskedja.

Denna process ökar genereringen av fria radikaler som orsakar neuronal celldöd och neurodegeneration genom olika mekanismer.

Neurala vävnader och hjärtat är mottagliga för oxidativ stress, och en ackumulering av järn har hittats i de flesta vävnader från djurmodeller och patienter med FRDA ”.

"I detta arbete", förklarar Chiara Villa, "har det visats att administrering av nanopartiklar som består av kluster av guldatomer leder till en minskning av oxidativ skada och förbättring av mitokondriell funktion både i celler från försökspersoner med FRDA och i musmodeller av FRDA (YG8sR).

Resultaten gjorde att vi kunde identifiera en signifikant förbättring av neuromotorisk och hjärtfunktion i YG8sR -modeller flera månader efter en enda administrering av nanopartiklar. ”

"Denna studie representerar ett stort genombrott som banar väg för nya studier om FRDA och utveckling av nya läkemedel som kan ha en långvarig fördelaktig effekt för behandling av neurodegenerativa sjukdomar", avslutar Yvan Torrente.

Studien stöddes av bland annat föreningen ”OGNI GIORNO - per Emma - Onlus”, från Treviso, Italien, och föreningen ”Per il Sorriso di Ilaria da Montebruno - Onlus”, från Genua, Italien.

eabe1633.full

Läs också:

Parkinsons sjukdom: förändringar i hjärnstrukturer associerade med försämring av sjukdomen identifierad

Sällsynta sjukdomar: nytt hopp för Erdheim-Chesters sjukdom

Källa:

Polikliniken i Milano