Osteogenesis imperfecta är en störning av benskörhet som främst orsakas av mutationer är COL1A1 och COL1A2 som kodar för typ I prokollagen

Vad är Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta har nu ytterligare gener som orsakar benskörhet och sprider sig långsamt över generationer och länder.

Det är också känt som benskörhet, Lobsteins syndrom, fragilitas ossium, Vroliks sjukdom.

Osteogenesis imperfecta kännetecknas av ben som lätt går sönder ofta av liten eller ingen uppenbar orsak.

Exakt typning av osteogenesis imperfecta är ofta svårt och beror i hög grad på läkarens erfarenhet.

Svårighetsgraden varierar från milda former till dödliga former under perinatalperioden.

Forlino och Marini erbjöd 2015 ett alternativt sätt att förstå genetiken för osteogenesis imperfecta genom att sortera i fem funktionella kategorier enligt följande:

• Grupp A. Dessa är de primära defekterna i kollagenstruktur och funktion.
• Grupp B. Dessa är kollagenmodifieringsdefekterna.
• Grupp C. Dessa är kollagenvecknings- och tvärbindningsdefekterna.
• Grupp D. Denna grupp inkluderar förbenings- eller mineraliseringsdefekter.
• Grupp E. I gruppen ingår osteoblastutvecklingsdefekter med kollagenbrist.

Patofysiologi

Klassificeringssystemet är inte integrerat i utbredd användning men erbjuder betydande effektivisering av kategorier till intellektuellt tillfredsställande divisioner.

• COL1A1/COL1A2. Typ 1-kollagen, som utgör cirka 30 % av den mänskliga kroppsvikten, är defekt i osteogenesis imperfecta.
• Förkalkning av intraosseösa membran. Patienter med denna form av osteogenesis imperfecta har i allmänhet måttlig svårighetsgrad sjukdom men utvecklar ofta hyperplastiska förhårdnader i långa ben efter att ha haft en fraktur eller ortopedisk operation som involverade osteotomier.
• SERPINFI (Typ VI). Detta orsakas av homozygot mutation i SERPINF1-genen, och nedärvning är autosomalt recessiv.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (Typ VII-IX). Broskassocierat protein (CRTAP) är ett protein som krävs för prolyl-3-hydroxylering och bildar med proteinprodukterna från generna LEPRE1 och PPIB ett heterotrimert protein som är avgörande för korrekt posttranslationell modifiering av kollagen I.
• SERPINH1 (Typ X). Genetisk testning fann en tidigare beskriven homozygot mutation i SERPINH1-genen.
• FKBP10 (Typ XI). Detta orsakas av en homozygot mutation i FKBP10-genen och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
• SP7 (Typ XII). Det finns homozygota deletioner i SP7-genen och ärvs på autosomalt recessivt sätt.
• BMP1 (Typ XIII). Detta orsakas av homozygot mutation i BMP1-genen och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
• WNT1 (Typ XV). Denna form orsakas av homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer i WNT1-genen och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
• CREB3L1 (Typ XVI). CREB3L1 kodar för det endoplasmatiska retikulumstresstransducerproteinet OASIS som reglerar uttrycket av typ 1-prokollagen.
• SPARC (Typ XVII). SPARC eller utsöndrat protein, surt, cysteinrikt är ett glykoprotein som binder till multipla matrisproteiner, inklusive kollagen I.

Osteogenesis imperfecta påverkar nu människor från olika länder runt om i världen

I USA uppskattas förekomsten av osteogenesis imperfecta vara 2 för varje 15 000 levande födda.

Den milda formen är dock underdiagnostiserad.

Prevalensen verkar vara densamma över hela världen, även om det kan finnas en ökad risk för recessiva former av osteogenesis imperfecta i populationer med hög grad av blodsläktskap.

Det finns inga skillnader baserat på kön som rapporteras.

Det finns inga skillnader baserat på ras som rapporterats.

Åldern när symtomen börjar varierar mycket, eftersom det finns patienter som inte har frakturer förrän i vuxen ålder, medan andra kan uppvisa frakturer under spädbarnsåldern.

Osteogenesis imperfecta är en ärftlig sjukdom

• Arvssätt. I typ I till V osteogenesis imperfecta är nedärvningssättet autosomalt dominant och involverar ofta en ny dominant mutation.
• Könscellsmosaicism. Könscellsmosaicism kan vara förklaringen till fall som inträffar i familjer med friska föräldrar som har mer än ett barn med osteogenesis imperfecta.
• Somatisk mosaicism. Somatisk mosaicism har noterats i hjärnstammen som har haft flera barn med samma dominerande form.

De kliniska manifestationerna av osteogenesis imperfecta varierar beroende på klassificering

• Blåaktig till vitaktig sclera. Sklerans nyanser kan variera, men färgförändringen kan även förekomma vid andra sjukdomar som progeria och Menkes syndrom.
• Dentinogenesis imperfecta. Tänderna går lätt sönder och eroderar gradvis.
• Frakturer. Under en livstid kan antalet frakturer nå hundra eller till och med fler.
• Hög smärttolerans. Personer med osteogenesis imperfecta kan ha en hög tolerans för smärta, eftersom gamla frakturer kan upptäckas hos spädbarn först efter en röntgenbild beställd av en helt annan anledning.
• Höjd. Längden är extremt varierande med vissa patienter som har nästan normal längd och andra har betydligt kortväxthet.

Komplikationer hos en patient med osteogenesis imperfecta inkluderar:

• Luftvägsinfektioner. Upprepade luftvägsinfektioner kan vara en komplikation av svår osteogenesis imperfecta.
• Basilar intryck. Basilaravtryck kan orsaka kompression av hjärnstammen och är en stor neurologisk komplikation hos barn med osteogenesis imperfecta.
• Hydrocephalus. Hydrocephalus kan vara kommunicerande eller icke-kommunicerande och kräver ibland CSF-shunting.
• Hjärnblödning. Cerebral blödning orsakad av födelsetrauma är en annan möjlig komplikation.

Bedömning och diagnostiska fynd

Resultat av diagnostiska tester på personer med osteogenesis imperfecta är användbara för att utesluta andra metabola bensjukdomar.

• Analys av kollagensyntes. Kollagensyntesanalys utförs genom att odla dermala fibroblaster som erhållits under hudbiopsi.
• Prenatal DNA-mutationsanalys. Prenatal DNA-mutationsanalys kan utföras i graviditeter med risk för osteogenesis imperfecta för att analysera oodlade chorionic villusceller.
• Bentäthet. Benmineraldensiteten, mätt med röntgenabsorptiometri med dubbelenergi, är i allmänhet låg hos barn och vuxna med osteogenesis imperfecta.
• Röntgen. Bilder kan avslöja förtunning av de långa benen med tunna cortex, eller det kan avslöja pärlformade revben, breda ben och många frakturer med deformiteter av de långa benen.
• Ultraljud. Prenatal ultraljud kan användas för att upptäcka extremitetsavvikelser vid 15 till 18 veckors graviditet.

Medicinsk behandling

Eftersom osteogenesis imperfecta är ett genetiskt tillstånd; det har inget botemedel.

• Näring. Näringsutvärdering och tillstånd är avgörande för att säkerställa lämpligt intag av kalcium och vitamin D.
• In utero benmärgstransplantation. In utero benmärgstransplantation av vuxen benmärg har visats minska perinatal dödlighet.
• RANKL-hämning. En preklinisk studie visade att RANKL-hämning förbättrar densiteten och vissa geometriska och biomekaniska egenskaper hos oim/oim musben men inte minskar frakturincidensen jämfört med placebo.

Läkemedel som administreras till patienter med osteogenesis imperfecta inkluderar följande:

• IV pamidronat. Cyklisk administrering av intravenöst pamidronat minskar förekomsten av frakturer och ökar benmineraltätheten samtidigt som smärtnivåerna minskar och energinivåerna ökar.
• Risedronat. Orala bisfosfonater såsom risedronat kan ha viss effekt för att minska frakturer hos patienter med osteogenesis imperfecta.

Kirurgisk hantering

Ortopedisk kirurgi är en av grundpelarna i behandlingen för patienter med osteogenesis imperfecta.

• Intramedullär stavbyte. Hos patienter med böjda långa ben kan intramedullär stavbyte förbättra viktbärandet och därmed göra det möjligt för barnet att gå i ett tidigare skede än han eller hon annars skulle kunna.
• Kirurgi för basiläravtryck. Denna procedur är reserverad för fall med neurologiska brister, särskilt de som orsakas av kompression av hjärnstammen.
• Korrigering av skolios. Korrigering av skolios kan vara svårt på grund av benskörhet, men ryggrads- fusionsskada kan vara fördelaktigt för patienter med allvarlig sjukdom.

Omvårdnad

Vården av patienter med osteogenesis imperfecta är multidisciplinär.

Omvårdnadsbedömning

Sjuksköterskan ska bedöma följande hos en patient med osteogenesis imperfecta:

• Historia. Bedöm patientens sjukdomshistoria eftersom osteogenesis imperfecta är en genetisk störning.
• Fysisk bedömning. Fraktur är en vanlig företeelse hos en patient med osteogenesis imperfecta och symtom kan upptäckas vid en fysisk undersökning.
• Laboratorievärden. Laboratorieresultat kan avslöja förekomsten av osteogenesis imperfecta.

Vårddiagnos

Baserat på bedömningsdata är de viktigaste omvårdnadsdiagnoserna:

• Risk för skada relaterad till sköra ben.
• Nedsatt tandställning relaterad till genetisk predisposition.
• Nedsatt fysisk rörlighet relaterad till förlust av integritet av benstrukturer.

Omvårdnad Planering & Mål

De viktigaste målen för patienten med osteogenesis imperfecta inkluderar:

• Ändra miljön enligt anvisningarna för att öka säkerheten.
• Var fri från skador.
• Visa friska tänder i gott skick.
• Verbalisera och visa effektiva tandhygieniska färdigheter.
• Följ remisserna för lämplig tandvård.
• Öka styrka och funktion pf påverkad och/eller kompenserande kroppsdel.

Sjuksköterskeinsatser

Sjuksköterskan ansvarar för följande:

• Genetisk rådgivning. Erbjud genetisk rådgivning till föräldrar till ett barn med osteogenesis imperfecta så att könscellsmosaicism kan diskuteras, eftersom detta är den mekanism som är ansvarig för vissa patienter med den uppenbara nya dominerande mutationen.
• Diet. Uppmuntra till adekvat intag av kalcium, vitamin D och fosfor, och se till att du hanterar kalorierna på rätt sätt.
• Aktivitet. Utbilda föräldrar om placering av barnet i spjälsängen och hur man hanterar barnet samtidigt som man undviker frakturer.

Utvärdering

Förväntade patientresultat inkluderar:

• Ändrad miljö enligt anvisningarna för att öka säkerheten.
• Fri från skador.
• Visade friska tänder i gott skick.
• Verbaliserade och visade effektiva tandhygieniska färdigheter.
• Följde upp remisser för lämplig tandvård.
• Ökad styrka och funktion hos påverkad och/eller kompenserande kroppsdel.

Riktlinjer för utskrivning och hemtjänst

Utskrivningsinstruktioner för patienten och familjen inkluderar:

• Sjukgymnastik. Terapi bör inriktas på att förbättra ledrörlighet och utveckla muskelstyrka.
• Näring. Regelbunden näringsutvärdering och insatser bör genomföras.
• Munhälsa. Patienter med osteogenesis imperfecta kräver noggrann munhygien och frekvent uppföljning med en pediatrisk tandläkare som är bekant med sjukdomen.

Läs också

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Osteoporos: Definition, symtom, diagnos och behandling

Vad ska man veta om nacktraumat i nödsituationer? Grunder, tecken och behandlingar

Lumbago: Vad det är och hur man behandlar det

Ryggsmärta: Vikten av postural rehabilitering

Cervicalgi: Varför har vi nacksmärta?

O.Therapy: Vad det är, hur det fungerar och för vilka sjukdomar det är indicerat

"Könad" ryggsmärta: skillnaderna mellan män och kvinnor

Världs osteoporosdagen: Hälsosam livsstil, sol och kost är bra för skelett

Om osteoporos: Vad är ett benmineraldensitetstest?

Osteoporos, vilka är de misstänkta symtomen?

Källa

Sjuksköterskor Labs