Progeria: vad är det, symtom, orsaker, diagnos och möjlig behandling
Progeria visar sig vara en sporadisk genpatologi, vilket resulterar i det snabba åldrandet: patologin tar över från de första födelseåren, under vilka subjektet manifesterar de primära faktorerna
Döden inträffar under tonåren, som ett resultat av kardiovaskulärt obehag.
Det finns inga botande behandlingar för progeri, och prognosen är dyster
Ändå visar det sig vara möjligt att implementera specifika kurativa terapier som har funktionen att förlänga individers liv under några år.
Vetenskapen undersöker metoder som mer fullständigt omfattar progeria.
Det senare visar sig vara känt under beteckningen Hutchinson-Gilfords syndrom.
Spädbarn med detta tillstånd börjar visa primära tecken tidigt i spädbarnsåldern.
Efter några månader blir symtomen mer dominerande, vilket så småningom leder till döden hos försökspersoner under tonårsfasen.
Sporadiskt når vissa ämnen 20 års ålder.
Tillståndet förändrar inte den psykiska potentialen hos ungdomar, som liknar motsvarande personer i samma ålder.
Som ett något sporadiskt tillstånd äventyrar det 1 av 8 miljoner spädbarn.
De flesta drabbade barn dör runt 13 års ålder av vaskulär dysfunktion.
BARNS HÄLSA: LÄS MER OM MEDICILD GENOM ATT BESÖKA NÖDUTSTÄLLNINGEN
Symtomatologin för progeria tar över efter födseln, under det första levnadsåret
Observerade är:
- långsam utveckling
- sklerodermi
- ansikte av liten storlek och avsmalnande
- huvudet är stort och inte proportionellt mot ansiktet
- näbbliknande näsa
- uttalad ögonglob
- fallande hår, ögonfransar och ögonbryn
- förtunning av läpparna
- liten och liggande käklinje
- synliga ådror
- högt tonfall
- onormala och lösa tänder
- minskad muskeltonus och kroppsfett
- ledförstyvning
- förflyttning av höften
- motvilja mot insulin
- arytmier
Därefter uppvisar individer med progeria komplikationer såsom: kardiovaskulära problem, åderförkalkning, njursvikt, bristande syn och tidigare muskuloskeletalt förfall.
Drabbade patienter verkar skröpliga och saknar förmågan att utföra de motoriska funktionerna hos individer i samma ålder.
I motsats till vad många tror, orsakar för tidigt åldrande inga tumörer och neurodegenerativa sjukdomar som är speciella för framskridande ålder.
Personen med progeria har inte mental retardation; tvärtom, han eller hon har ett aktivt och kräsna sinne
Detta orsakar svårigheter att resignera, vilket i vissa fall leder till uppkomsten av depressiva tillstånd och lidande.
Progeria, som är en genetisk störning, är resultatet av genetiska mutationer i DNA:t
En gen, i kambiumvärlden, utvecklar ett onormalt protein: genen som orsakar progeria visar sig vara LMNA.
Detta visar sig vara lokaliserat inom kromosom 1 och utvecklar ett protein som kallas lamin A.
Det senare ger stöd för cellkärnans väsentliga struktur.
Frånvaron av detta ger kärnan ett annat, deformerat yttre.
Den deformerade kärnan, som saknar stöd av lamin A, försämrar vitala cellulära funktioner, till exempel mitos.
Diagnos
Förutsäger:
- utvecklingsavmattning
- alopecia areata
- domningar i huden, så kallad sklerodermi
Prognosen visar sig inte vara välvillig, eftersom det inte finns några läkemedel som kan bota den.
Men försök med vissa läkemedel ger hopp till patienter och familjemedlemmar.
Läs också
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Höga leukocyter i urinen: När ska man oroa sig?
Downs syndrom och COVID-19, forskning vid Yale University
Barn med Downs syndrom: tecken på tidig Alzheimers utveckling i blodet
Leukemi hos barn med Downs syndrom: Vad du behöver veta
Vad är Tourettes syndrom och vem det påverkar
Downs syndrom, allmänna aspekter