Hudsjukdomar: xeroderma pigmentosum

By Cristiano Antonino On December 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av överkänslighet mot UV-strålning. Det visar sig med symtom som påverkar huden, ögonen och nervsystemet. Skydd mot ultraviolett strålning är viktigt

Xeroderma Pigmentosum är en mycket sällsynt hudsjukdom, med en frekvens på cirka en person per miljon i USA och Europa

Det är vanligare i andra länder som Japan, Nordafrika och Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum manifesterar sig med onormal känslighet för ultraviolett strålning.

Hos cirka 60 procent av de drabbade finns risk för svår solbränna med uppkomst av blåsor och ihållande rodnad i huden (erytem), även vid minimal solexponering.

Hos de flesta barn uppträder pigmenteringar i ansiktet som liknar fräknar under de första två levnadsåren.

Det finns ögonengagemang med överkänslighet mot ljus, förtunning (atrofi) av huden i ögonfransnivån och en ökad risk för hudcancer orsakad av solexponering, såsom basalcells- eller skivepitelcancer och melanom.

Hos cirka 25 % av de som drabbas av denna sjukdom utvecklas neurologiska problem:

mikrocefali;
Sensorineural dövhet;
Psykomotorisk retardation.

Xeroderma Pigmentosum är ett genetiskt tillstånd som kan orsakas av förändringar (mutationer) i flera gener

Hittills finns det minst 9 olika gener kända vars förändringar kan orsaka sjukdomen: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA eller XPC.

Xeroderma Pigmentosum följer en autosomal recessiv transmissionsmekanism.

Sjukdomar med autosomal recessiv överföring förekommer endast hos personer som har ärvt två förändrade (muterade) kopior av en gen.

Både kopian som ärvts från mamma och kopian som ärvts från pappa är muterade. Termen "recessiv" betyder att förändringen av endast en av de två genkopiorna inte är tillräcklig för att orsaka sjukdomen.

För att orsaka sjukdomen måste båda kopiorna av generna muteras.

Föräldrar bär bara en kopia av den förändrade genen (den andra kopian är normal) så de är inte sjuka: de är friska bärare.

Två friska bärare som vill ha barn har vid varje graviditet 25 % chans (en av fyra) att få ett sjukt barn.

Femtio procent av deras barn kommer att vara friska bärare (som mamman eller pappan, utan symtom) och de återstående 25 procenten kommer att vara friska (med båda kopiorna av genen utan mutation).

Dessa odds är oberoende av det ofödda barnets kön.

Xeroderma pigmentosum ska misstänkas hos patienter som uppvisar de symtom som anges nedan i huden, ögat och nervsystemet

hud:

Känslighet för ultraviolett strålning med allvarlig solbränna eller blåsor och ihållande erytem, även med minimal solexponering;

Områden med missfärgning (pigmentering) i ansiktet som liknar fräknar före två års ålder;

Hudtumörer under det första decenniet av livet.

Öga:

Känslan av obehag orsakad av ljus (fotofobi), keratit, opacitet på hornhinnan, ökad pigmentering vid ögonlocken med förlust av ögonfransar, förtunning av ögonlockshud.

Nervsystem:

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Progressiv sensorineural dövhet, mikrocefali, progressiv kognitiv försening.

Diagnosen Xeroderma Pigmentosum ställs på basis av patientens kliniska egenskaper och bekräftas av genetisk analys

Genetisk analys inkluderar molekylära studier av gener vars förändringar, hittills, vi vet kan orsaka Xeroderma Pigmentosum.

Den genetiska studien kan utföras av en multigen panel som samtidigt analyserar generna: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA eller XPC.

Det finns ingen specifik behandling tillgänglig för Xeroderma Pigmentosum, och behandlingen är symptomatisk.

Patienter bör undvika solexponering, använda solskyddsmedel med maximalt skydd, bära kläder som skyddar mot UV-strålar, skydda inomhusmiljöer genom att applicera anti-UV-filmer på fönster och eventuellt byta UV-emitterande glödlampor mot UV-fria glödlampor.

Intaget är tvärvetenskapligt.

Det är viktigt att initiera ett övervakningsprogram för förekomsten av cancerskador som gör det möjligt att tidigt påbörja behandlingen.

D-vitaminbrist är vanligt, vilket behandlas med tillskott.

Prognosen för Xeroderma pigmentosum varierar

Det är bättre för personer som inte utvecklar neurologiska symtom och som strikt följer försiktighetsåtgärder för att undvika exponering för ultraviolett strålning.

Men förutom hudcancer kan neurologiska störningar som är progressiva också minska den förväntade livslängden.