När demens drabbar barn: Sanfilippos syndrom

By Cristiano Antonino On September 6, 2022

SanFilippos syndrom är också känt som mukopolysackaridos typ 3A och består av en förändring i funktionen hos vissa celler som kallas lysosomer: dessa är ansvariga för nedbrytning och bortskaffande av olika ämnen

Vad är Sanfilippos syndrom

Vid Sanfilippos syndrom inträffar inte denna process för ett socker, kallat heparanesulfat, som sedan ackumuleras i lysosomer, vilket orsakar uppkomsten av demens hos barn (Andrade et al., 2015).

Det finns dock några symtom i ett tidigt skede, liknande de som finns vid autism (hyperaktivitet, stereotypt beteende, sociala beteendeförändringar) som inte kan förklaras av ackumulering av heparanesulfat.

Istället sågs det att detta verkar bero på en ökad mängd dopamin i hjärnan och nervcellerna som producerar det; detta fenomen skulle inte orsakas av ackumulering av socker, utan av en förändrad funktion av det; det skulle därför vara ett ämnesomsättningsproblem.

Dessutom verkar dopaminproducerande neuroner vara fler redan i fostret, vilket skulle göra att Sanfilippo Syndrome kan betraktas som en neuroutvecklingsstörning.

Den allmänna prevalensen uppskattas till 1:70000 2020 spädbarn (Benetò et al., XNUMX), men kan vara skev på grund av svårigheten att diagnostisera de mildare formerna.

Vidare har de olika typerna olika prevalens beroende på geografiskt område: subtyp A är vanligare i norra Europa, medan subtyp B finns mer i de södra delarna av kontinenten.

Subtyp C är generellt mindre vanlig, medan D är den sällsynta i alla populationer.

Diagnos ställs genom att analysera mängden heparanesulfat i urinen.

Symtom på Sanfilippos syndrom

Den dominerande aspekten av syndromet är en snabb mental försämring. Fyra olika subtyper kan dock identifieras, beroende på den genetiska mutationen som är involverad och den resulterande enzymbristen: typ A, typ B, typ C och typ D.

Symtomatologin delas dock huvudsakligen av alla subtyper: neurodegeneration börjar under de första tio åren av livet och inkluderar kortikal atrofi, progressiv demens, motorisk försämring, hyperaktivitet, inlärningssvårigheter, aggressivt beteende, sömnstörningar och betydande intellektuell funktionsnedsättning.

Det kan också förekomma vissa somatiska manifestationer, inklusive hirsutism, hepatosplenomegali (förstorad lever och mjälte), stelhet i lederna, dysfagi, hypertrichosis, hörselnedsättning, talförlust och skelettförändringar; anfall uppstår vanligtvis efter 10 års ålder.

Den förväntade livslängden för barn som drabbats av syndromet är betydligt lägre än genomsnittet och är mellan tjugo och trettio år (Valstar et al. 2011).

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? FÖR ATT LÄRA MER BESÖK UNIAMO – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMMANDE SJUKDOMAR BOJAN PÅ NÖDSTOPP

Det finns för närvarande inga behandlingar som är effektiva för att bromsa eller stoppa neurodegeneration hos barn med Sanfilippo syndrom

Intervention består i huvudsak av palliativa åtgärder för att lindra symtom.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Flera försök i djur- och cellmodeller pågår för närvarande, främst inriktade på intervention i det centrala nervsystemet.

Dessa inkluderar enzymersättningsterapi (ERT), hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT), substratreduktionsterapi (SRT), chaperone-medierad terapi och genterapi.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Referenser:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo syndrom: Övergripande översyn. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippos syndrom: molekylär grund, sjukdomsmodeller och terapeutiska tillvägagångssätt. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitiv utveckling hos patienter med mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.