ดาวน์ซินโดรม ลักษณะทั่วไป
กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการมีโครโมโซมพิเศษในเซลล์ แทนที่จะมีโครโมโซม 46 แท่งในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์จะมี 47 แท่ง กล่าวคือ มีโครโมโซมหมายเลข 21 เกินมา; ดังนั้นคำว่า Trisomy 21
กรรมพันธุ์ไม่ได้หมายถึงกรรมพันธุ์ อันที่จริง 98% ของกรณีดาวน์ซินโดรมไม่ใช่กรรมพันธุ์
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งเพศและทุกกลุ่มเชื้อชาติ
ผลที่ตามมาของการเปลี่ยนแปลงนี้คือความพิการ ซึ่งมีพัฒนาการทางจิตใจ ร่างกาย และการเคลื่อนไหวที่ล่าช้าของเด็ก
สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน
ระบาดวิทยาของดาวน์ซินโดรม
ปัจจุบัน เด็ก 1 ใน 1,200 คนในอิตาลีเกิดมาพร้อมภาวะนี้
ต้องขอบคุณการพัฒนายาและการดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมที่เพิ่มขึ้น ทำให้อายุขัยของพวกเขายาวขึ้นมาก จนตอนนี้เราสามารถพูดได้ถึงอายุขัยที่ 62 ปี ซึ่งมีกำหนดจะเติบโตต่อไปในอนาคต
ปัจจุบันมีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 38,000 คนอาศัยอยู่ในอิตาลี
สาเหตุยังไม่ทราบ
อย่างไรก็ตาม การสอบสวนทางระบาดวิทยาจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าอุบัติการณ์เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังอายุ 35 ปี ซึ่งไม่ได้ตัดความเป็นไปได้ที่เด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะเกิดกับผู้หญิงที่อายุน้อยกว่าเช่นกัน แต่ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าก็มีโอกาสมากกว่า .
ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่พิสูจน์แล้วคือการมีลูกคนก่อนด้วยโรคนี้
ลักษณะทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรม
ความผิดปกติของโครโมโซมมี 21 ประเภท โดยทั้งหมดมีลักษณะเฉพาะของโครโมโซมจำนวนเกิน XNUMX:
Complete Free Trisomy 21 (95% ของกรณี) เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดและมีลักษณะเด่นคือมีโครโมโซม 21 สามแท่งแทนที่จะเป็น XNUMX แท่งในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย
ใน Trisomy 21 ฟรีในโมเสค (2% ของกรณี) บางเซลล์เป็นปกติโดยมีโครโมโซม 46 โครโมโซมอื่น ๆ ที่มี 47 ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์เล็กน้อย
ในการย้ายโครโมโซม 21 โครโมโซม (3% ของกรณี) โครโมโซม 21 ส่วนเกินจะไม่เป็นอิสระ แต่ย้ายไปยังโครโมโซมอื่น ทำให้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทั้งหมด ซึ่งยังคงอยู่ที่ 46
การตรวจที่สำคัญที่ทำให้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในทารกในครรภ์ได้คือ AMNIOCENTESIS
อ่านเพิ่มเติม:
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
เม็ดเลือดขาวสูงในปัสสาวะ: เมื่อต้องกังวล?
ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล
เด็กดาวน์ซินโดรม: สัญญาณของการพัฒนาอัลไซเมอร์ในเลือด
มะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กที่มีดาวน์ซินโดรม: สิ่งที่คุณต้องรู้
Tourette Syndrome คืออะไรและส่งผลต่อใครบ้าง