โรค microvilli ที่รวมอยู่เป็นโรคที่หายากซึ่งแสดงออกในทารกแรกเกิดที่มีอาการท้องเสียเป็นน้ำมาก

รักษาให้หายได้ด้วยการให้อาหารทารกเหล่านี้ตลอดชีวิตโดยทางหลอดเลือดดำโดยเฉพาะ (สารอาหารทางหลอดเลือด)

Microvilli inclusion disease (MVID) หรือที่เรียกว่า microvilli atrophy (MVA) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของลำไส้ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุลำไส้ และโดยเฉพาะบริเวณขอบยอด (outer border หรือ brush border) ของ enterocytes ซึ่งก็คือเซลล์ของ ผนังลำไส้ที่เรียงตัวกับวิลลี่ในลำไส้และมีหน้าที่ดูดซับสารอาหาร

มีการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1978 และมีลักษณะเฉพาะในวัยเด็ก (รูปแบบที่เริ่มมีอาการ) ของอาการท้องร่วงเป็นน้ำอย่างต่อเนื่องซึ่งไม่หายไปแม้ว่าลำไส้จะพักผ่อนเต็มที่ก็ตาม

มีการอธิบายกรณีที่เกิดขึ้นในภายหลังหลังจากสองถึงสามเดือนแรกของชีวิต (รูปแบบที่เริ่มมีอาการช้า)

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

โรค microvilli รวมเป็นโรคประจำตัวที่หายากมาก

มีเด็กเพียงไม่กี่ร้อยคนที่มี MVID ในยุโรป

ความถี่สูงสุดในประเทศที่มีการผสมพันธุ์ทางสายเลือดสูง

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นมีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน MYO5B ซึ่งเป็นยีนที่มีคำแนะนำในการผลิต myosin Vb ซึ่งเกี่ยวข้องกับการขนส่งโมเลกุลและอนุภาคภายในเซลล์และในการเจริญเติบโตของ microvilli

ในเด็กที่เป็นโรคไมโครวิลไลที่เริ่มมีอาการในระยะหลัง ยีน STX3 จะมีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) ซึ่งมีคำสั่งในการผลิตซินแทกซิน 3 ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการรักษาขั้วของเซลล์ ซึ่งจำเป็นต่อการควบคุมการขนส่งสารอาหารภายในเซลล์เอนเทอโรไซต์ (เซลล์ เส้นที่ลำไส้).

ทั้งสองรูปแบบของโรคได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive: สำเนาทั้งสองของยีนซึ่งเป็นแหล่งกำเนิดของมารดาและบิดามีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์)

พ่อแม่มียีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงชุดเดียวและไม่ป่วย แต่มีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง (โอกาส 25%) ที่จะมีลูกที่เป็นโรคไมโครวิลไล

การตั้งครรภ์และการคลอดบุตรที่ป่วยเป็นเรื่องปกติ

อาการที่ชี้นำมากที่สุดคืออาการท้องร่วงเป็นน้ำอย่างรุนแรงซึ่งเริ่มขึ้นในสองสามวันแรกของชีวิตและกลายเป็นมากเสียจนภายใน 24 ชั่วโมงแรกของชีวิตสูญเสียน้ำหนักมากถึง 30% ของน้ำหนักตัว ส่งผลให้เกิดภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรง

ซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจากมีการสูญเสียอุจจาระเป็นจำนวนมาก (ตั้งแต่ 150 ถึงมากกว่า 300 มล./กก./วัน) และมีโซเดียมในสัดส่วนที่สูงมาก (ประมาณ 100 มิลลิโมล/ลิตร)

การพักลำไส้อย่างสมบูรณ์และยาวนาน (การอดอาหาร) สามารถลดปริมาณอุจจาระได้ แต่ไม่ทำให้เป็นปกติ: การสูญเสียแม้ในขณะท้องว่าง มักจะยังคงสูงกว่า 150 มล./กก./วัน

เมื่อโรคปรากฏขึ้นในสองสามวันแรกของชีวิต ดังนั้นอาจมีการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไตซึ่งไม่ได้เกิดจากภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการมีส่วนร่วมของไตด้วย โรค: เยื่อบุผิวท่อไตมีความบกพร่องโพลาไรเซชันเช่นเดียวกับเยื่อบุผิวในลำไส้ .

อย่างไรก็ตาม การมีส่วนร่วมของไตมีแนวโน้มที่จะลดลงในภายหลังหรือคงอยู่ในรูปแบบของ nephrocalcinosis (การสะสมแคลเซียมในไตมากเกินไป) ที่เกิดจากการขาดน้ำ

ในเด็กบางคน การทำงานของตับอาจบกพร่องเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโพลาไรเซชันภายในเซลล์บุผนังหลอดเลือดที่บุท่อน้ำดี

สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดชะงักงันของน้ำดีที่ผลิตโดยตับและมีอาการคันอย่างมากที่เกิดจากกรดน้ำดีในเลือดที่มีความเข้มข้นสูง ซึ่งไม่สามารถกำจัดออกได้ทางท่อน้ำดี

การสูญเสียของเหลวจำนวนมากไปกับอุจจาระหมายความว่าเด็กทุกคนที่เป็นโรค microvilli จำเป็นต้องได้รับการเสริมน้ำและเกลืออย่างเร่งด่วนและสารอาหารทดแทนทางหลอดเลือดดำ (สารอาหารทางหลอดเลือด)

ความสงสัยในโรค microvilli inclusions เป็นเรื่องทางคลินิกในกรณีของทารกหรือเด็กเล็กที่มีอาการท้องร่วงมาก ซึ่งพัฒนาภาวะ metabolic acidosis (การสะสมของกรดในร่างกาย) อย่างรวดเร็ว และสัญญาณของภาวะ hypotonia (ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง) พร้อมกับภาวะขาดน้ำ

ไม่มีอาการอื่นใดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ อย่างไรก็ตาม เด็กส่วนใหญ่มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะน้ำดีอุดตัน (ภาวะน้ำดีไม่สามารถไหลจากตับไปยังลำไส้ได้) และตับวาย

มีการส่องกล้องทางเดินอาหารพร้อมชิ้นเนื้อในลำไส้ ซึ่งเป็นหลักสำคัญในการวินิจฉัยโรคไมโครวิลไล

อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อจะต้องดำเนินการด้วยทั้งกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงและแบบอิเล็กตรอน

การวิเคราะห์การส่องกล้องโดยตรงของระบบทางเดินอาหารและลำไส้ทั้งหมดนั้นแท้จริงแล้วเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยที่ไม่เฉพาะเจาะจง เช่น เยื่อเมือกแดงขึ้นเล็กน้อย หรือในบางกรณีที่พบไม่บ่อย สัญญาณของการฝ่อของ villous

ในทางตรงกันข้าม การวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อวิทยาเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงเฉพาะ (ส่วนใหญ่ในลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่ในระดับที่น้อยกว่า)

มิญชวิทยามาตรฐาน (ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง) แสดงระดับการฝ่อ (การพัฒนาที่ไม่ดี) ของ villi (เยื่อเมือกปรากฏเป็น 'เยื่อเมือกบาง')

คุณลักษณะเฉพาะอื่น ๆ คือการสะสมของแกรนูลในส่วนปลายของเอนเทอโรไซต์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ

ในกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เอนเทอโรไซต์จะแสดงลักษณะการรวมตัว ('ไมโครวิลไลที่รวมอยู่')

การวินิจฉัยโรค microvilli ที่รวมอยู่เป็นเรื่องยากและควรได้รับการรักษาหรืออย่างน้อยก็ได้รับการยืนยันจากอายุรเวชที่มีประสบการณ์โดยเฉพาะ

โรคไมโครวิลไลแบบรวมต้องแตกต่างจากโรคเยื่อบุผิวในลำไส้หรือโรคลำไส้อักเสบแบบ 'จับตัวเป็นก้อน' โรคอักเสบที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นและโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองในลำไส้ รวมทั้งจากรูปแบบอื่น ๆ ของอาการท้องเสียที่รักษายากในระยะแรกเริ่ม (คลอโรไฮดอร์ราและโรคโซดิโอเรียที่มีมาแต่กำเนิด โรคอุจจาระร่วงจากการขาดสารไอโซมอลเทส) และพบได้น้อยมากจากรูปแบบอื่นๆ ของความล้มเหลวของลำไส้ (เช่น การอุดตันของลำไส้แบบเรื้อรัง หรือรูปแบบอื่นๆ ของการเคลื่อนไหวของลำไส้ที่เปลี่ยนแปลง)

ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคไมโครวิลไล ซึ่งเป็นผลมาจากอาการท้องร่วงรุนแรง ได้แก่ ภาวะขาดน้ำและการชดเชยเมตาบอลิซึมแบบเฉียบพลัน

ปริมาณเลือดที่ลดลงซึ่งเกิดจากภาวะขาดน้ำสามารถนำไปสู่การขาดเลือดชั่วคราว (เลือดไปเลี้ยงสมองไม่เพียงพอ) โดยมีผลทางระบบประสาทและจิตใจที่รุนแรงมากหรือน้อย และพัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้า

ด้วยเหตุผลเดียวกัน การทำงานของไตอาจบกพร่องได้เช่นกัน

การให้สารอาหารทางหลอดเลือดในกรณีนี้คือการบำบัดเพื่อช่วยชีวิตอย่างแท้จริง และต้องเตรียมและบริหารโดยบุคลากรที่มีประสบการณ์สูง โดยเฉพาะในระยะเริ่มต้นของการทรงตัวของเจ้าตัวน้อย ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการปรับปริมาณและองค์ประกอบของถุงโภชนาการอย่างต่อเนื่อง จะต้องได้รับการฉีด

ภาวะแทรกซ้อนหลักของการให้สารอาหารทางหลอดเลือดและลำไส้ล้มเหลวเรื้อรังอย่างรุนแรงซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือ cholestasis (ความบกพร่องในการกำจัดน้ำดี) และ/หรือตับวาย

การด้อยค่าของตับสามารถป้องกันได้โดยการให้สารอาหารทางหลอดเลือดอย่างระมัดระวังตามแนวทางที่แนะนำให้หลีกเลี่ยงแคลอรี่ส่วนเกินและให้ความสนใจกับการเลือกสูตรไขมันที่เหมาะสมที่สุด

ภาวะน้ำเหลืองอุดตันหากเกี่ยวข้องกับโรคประจำตัวและมีอยู่แล้วในช่วงเดือนแรกของชีวิต จะแย่ลงเรื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไป

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่ต้องระวังคือภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อที่เกิดจาก สายสวนหลอดเลือดดำส่วนกลาง- ภาวะติดเชื้อที่เกี่ยวข้องและภาวะแทรกซ้อนของลิ่มเลือด

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจขัดขวางการให้สารอาหารทางหลอดเลือด และอาจแนะนำให้มีการปลูกถ่ายลำไส้หรือการปลูกถ่ายตับและลำไส้รวมกัน

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาอย่างเด็ดขาดสำหรับโรค microvilli ซึ่งรวมถึง

ยาต้านการอักเสบ รวมทั้งสเตียรอยด์และยาต้านการหลั่ง (แซนโดสแตตินหรือโลเพอราไมด์) ไม่ได้ทำให้อาการท้องร่วงและการสูญเสียอุจจาระลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

การอยู่รอดของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับสารอาหารทางหลอดเลือด ซึ่งต้องเริ่มต้นตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจากเป็นวิธีเดียวในการทำให้ผู้ป่วยคงที่และป้องกันการเสียชีวิตจากการสลายตัวของเมตาบอลิซึม

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่เด็กที่สงสัยว่าเป็นโรค microvilli จะถูกย้ายไปยังศูนย์โรคระบบทางเดินอาหารในเด็กที่เชี่ยวชาญเป็นพิเศษโดยเร็วที่สุด

การให้สารอาหารทางหลอดเลือดจะต้องใช้เวลานานมาก และปัจจุบันเป็นทางเลือกเดียวแทนการปลูกถ่ายลำไส้

สามารถทำได้โดยการปลูกถ่ายลำไส้แบบแยกส่วนหรือการปลูกถ่ายตับและลำไส้แบบรวม

อย่างไรก็ตาม การใช้การปลูกถ่ายจะถูกระบุเฉพาะเมื่อต้องเผชิญกับภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงของสารอาหารทางหลอดเลือดที่ทำให้ไม่ปลอดภัยอย่างต่อเนื่อง (ภาวะโภชนาการไม่เพียงพอ)

ในประวัติศาสตร์กรณีที่ใหญ่ที่สุดของอิตาลีและยุโรป การอยู่รอดในระยะยาวของผู้ป่วยที่ได้รับสารอาหารทางหลอดเลือดนั้นดีกว่าผู้ป่วยที่ได้รับการปลูกถ่าย

อ่านเพิ่มเติม

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

โรคหายาก: 5p Deletion Syndrome (กลุ่มอาการ 'Cri-Du Chat')

โรคทางพันธุกรรมที่หายาก: Long QT Syndrome

โรคที่หายาก: นักเศรษฐศาสตร์ชาวรัสเซีย Anatoly Chubais วินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลแลงบาร์เร

Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome Published

โรคที่หายาก: Von Hippel-Lindau Syndrome

Zika เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Guillain-Barre ในการศึกษาใหม่

โรคหายาก: Septo-Optic Dysplasia

โรคที่หายาก: Hyperinsulinism แต่กำเนิด

ความผิดปกติของเท้า: Metatarsus Adductus หรือ Metatarsus Varus

Progeria คืออะไร อาการ สาเหตุ การวินิจฉัยและการรักษาที่เป็นไปได้

โรคหายาก: กลุ่มอาการ Rothmund-Thomson

โรคหายาก: กลุ่มอาการพาลลิสเตอร์-คิลเลียน

โรคที่หายาก: ท่อน้ำดีอักเสบปฐมภูมิ

แหล่ง

พระเยซูเด็ก