Osteogenesis imperfecta: ความหมาย อาการ การพยาบาลและการรักษาพยาบาล

By คริสเตียโน อันโตนิโน On Mar 6, 2023

สุขภาพ เลื่อน

Osteogenesis imperfecta คือความผิดปกติของความเปราะบางของกระดูกซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์คือ COL1A1 และ COL1A2 ที่เข้ารหัสโปรคอลลาเจนประเภท I

Osteogenesis Imperfecta คืออะไร?

Osteogenesis imperfecta มียีนเพิ่มเติมที่ทำให้กระดูกเปราะ และค่อยๆ แพร่กระจายไปยังรุ่นและประเทศต่างๆ

เป็นที่รู้จักกันว่าโรคกระดูกเปราะ, โรค Lobstein, โรค fragilitas ossium, โรค Vrolik

Osteogenesis imperfecta เป็นลักษณะของกระดูกที่แตกหักง่ายจากสาเหตุเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

การพิมพ์ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกอย่างแม่นยำมักทำได้ยากและขึ้นอยู่กับประสบการณ์ของแพทย์เป็นส่วนใหญ่

ความรุนแรงมีตั้งแต่รูปแบบที่ไม่รุนแรงไปจนถึงรูปแบบที่ทำให้ถึงตายในช่วงปริกำเนิด

ในปี 2015 Forlino และ Marini ได้เสนอทางเลือกอื่นในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของ osteogenesis imperfecta โดยจำแนกการทำงานออกเป็น XNUMX ประเภทดังนี้

กรุ๊ป A สิ่งเหล่านี้คือข้อบกพร่องหลักในโครงสร้างและการทำงานของคอลลาเจน
Group B. เหล่านี้คือความบกพร่องในการปรับเปลี่ยนคอลลาเจน
กลุ่ม C. เหล่านี้คือข้อบกพร่องของการพับคอลลาเจนและการเชื่อมขวาง
กลุ่ม D. กลุ่มนี้รวมถึงข้อบกพร่องของการกลายเป็นกระดูกหรือแร่
กลุ่ม E. กลุ่มนี้มีข้อบกพร่องในการพัฒนาเซลล์สร้างกระดูกที่มีคอลลาเจนไม่เพียงพอ

พยาธิสรีรวิทยา

ระบบการจำแนกประเภทไม่ได้รวมเข้ากับการใช้งานอย่างแพร่หลาย แต่มีการปรับปรุงหมวดหมู่อย่างมีนัยสำคัญให้เป็นแผนกที่พึงพอใจทางสติปัญญา

COL1A1/COL1A2. คอลลาเจนประเภทที่ 1 ซึ่งมีประมาณ 30% ของน้ำหนักร่างกายมนุษย์มีข้อบกพร่องใน osteogenesis imperfecta
การกลายเป็นปูนของเยื่อหุ้มเซลล์ ผู้ป่วยที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกในรูปแบบนี้โดยทั่วไปจะมีโรคที่มีความรุนแรงปานกลาง แต่มักมีเซลล์ผิวหนังหนาเกินในกระดูกยาวหลังจากกระดูกหักหรือการผ่าตัดกระดูกที่เกี่ยวข้องกับการตัดกระดูก
SERPINFI (ประเภท VI) สิ่งนี้เกิดจากการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสในยีน SERPINF1 และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยกลับแบบออโตโซม
CRTAP/LEPTE1/PPIB (ประเภท VII-IX) โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับกระดูกอ่อน (CRTAP) เป็นโปรตีนที่จำเป็นสำหรับ prolyl-3-hydroxylation และด้วยผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีน LEPRE1 และ PPIB ทำให้เกิดโปรตีนเฮเทอโรไตรเมอร์ซึ่งมีความสำคัญต่อการดัดแปลงคอลลาเจน I หลังการแปลที่เหมาะสม
SERPINH1 (ประเภท X) การทดสอบทางพันธุกรรมพบการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ในยีน SERPINH1
FKBP10 (ประเภท XI) สิ่งนี้เกิดจากการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสในยีน FKBP10 และสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบออโตโซม
SP7 (ประเภท XII) มีการลบโฮโมไซกัสในยีน SP7 และสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบออโตโซม
BMP1 (ประเภท XIII) สิ่งนี้เกิดจากการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสในยีน BMP1 และสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบออโตโซม
WNT1 (ประเภท XV) แบบฟอร์มนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของโฮโมไซกัสหรือสารประกอบเฮเทอโรไซกัสในยีน WNT1 และสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบออโตโซม
CREB3L1 (ประเภท XVI) CREB3L1 เข้ารหัสโปรตีนทรานสดิวเซอร์เอนโดพลาสมิกเรติคูลัมความเครียด OASIS ซึ่งควบคุมการแสดงออกของโปรคอลลาเจนชนิดที่ 1
SPARC (ประเภท XVII) SPARC หรือโปรตีนที่หลั่งออกมา ซึ่งเป็นกรดและอุดมไปด้วยซิสเทอีนเป็นไกลโคโปรตีนที่จับกับโปรตีนเมทริกซ์หลายตัว รวมทั้งคอลลาเจน I

Osteogenesis imperfecta ส่งผลกระทบต่อผู้คนจากประเทศต่างๆ ทั่วโลก

ในสหรัฐอเมริกา ความชุกของโรคกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์ประมาณ 2 รายต่อการเกิดมีชีพ 15 ราย

อย่างไรก็ตามรูปแบบที่ไม่รุนแรงนั้นไม่ได้รับการวินิจฉัย

ความชุกดูเหมือนจะเหมือนกันทั่วโลก แม้ว่าอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากรูปแบบที่ด้อยของ osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์ในประชากรที่มีความเกี่ยวข้องทางสายเลือดสูง

ไม่มีความแตกต่างตามเพศที่รายงาน

ไม่มีความแตกต่างตามการแข่งขันที่รายงาน

อายุที่เริ่มมีอาการจะแตกต่างกันไป เนื่องจากมีผู้ป่วยที่ไม่กระดูกหักจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ ขณะที่บางรายอาจมีอาการกระดูกหักตั้งแต่ยังเป็นทารก

Osteogenesis imperfecta เป็นโรคที่สืบทอดมา

โหมดของการสืบทอด ในประเภท I ถึง V osteogenesis imperfecta โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal เด่น และมักจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นใหม่
โมเสกเซลล์สืบพันธุ์ โมเสกเซลล์สืบพันธุ์อาจเป็นคำอธิบายสำหรับกรณีที่เกิดขึ้นในครอบครัวที่มีพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งมีลูกมากกว่าหนึ่งคนที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์
โมเสกโซมาติก โซมาติกโมเสกได้รับการบันทึกไว้ในก้านสมองที่มีลูกหลายคนที่มีรูปแบบเด่นเหมือนกัน

อาการทางคลินิกของ osteogenesis imperfecta แตกต่างกันไปตามการจำแนกประเภท

ตาขาวเป็นสีน้ำเงินถึงขาว เฉดสีของตาขาวอาจแตกต่างกันไป แต่การเปลี่ยนแปลงของสีอาจเกิดขึ้นได้ในโรคอื่นๆ เช่น โรคโปรจีเรียและกลุ่มอาการเมนเคส
ความไม่สมบูรณ์ของเนื้อฟัน ฟันแตกง่ายและค่อยๆ สึกกร่อน
กระดูกหัก จำนวนการแตกหักตลอดชีวิตอาจสูงถึงร้อยหรือมากกว่านั้น
ความอดทนต่อความเจ็บปวดสูง ผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์อาจมีความอดทนต่อความเจ็บปวดได้สูง เนื่องจากกระดูกหักแบบเก่าอาจพบได้ในทารกหลังจากสั่งถ่ายภาพรังสีด้วยเหตุผลที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงเท่านั้น
ความสูง. ความสูงเป็นตัวแปรอย่างมากโดยผู้ป่วยบางรายมีส่วนสูงใกล้เคียงปกติและบางรายมีรูปร่างเตี้ยอย่างมาก

ภาวะแทรกซ้อนของผู้ป่วยโรคกระดูกพรุน ได้แก่

การติดเชื้อทางเดินหายใจ การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจซ้ำๆ อาจเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคกระดูกพรุนขั้นรุนแรง
ความประทับใจบาซิลาร์ รอยบากอาจทำให้เกิดการกดทับของก้านสมองและเป็นภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่สำคัญในเด็กที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์แบบ
ไฮโดรเซฟาลัส. Hydrocephalus สามารถสื่อสารหรือไม่สื่อสารและบางครั้งต้องมีการแยก CSF
เลือดออกในสมอง เลือดออกในสมองที่เกิดจากการบาดเจ็บจากการคลอดเป็นอีกหนึ่งภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ผลการประเมินและการวินิจฉัย

ผลการตรวจวินิจฉัยผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนจะมีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคกระดูกเมตาบอลิซึมอื่นๆ

การวิเคราะห์การสังเคราะห์คอลลาเจน การวิเคราะห์การสังเคราะห์คอลลาเจนดำเนินการโดยการเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ผิวหนังที่ได้รับระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ DNA ก่อนคลอด การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ DNA ก่อนคลอดสามารถทำได้ในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ เพื่อวิเคราะห์เซลล์ chorionic villus ที่ยังไม่ได้เพาะเลี้ยง
ความหนาแน่นของกระดูก ความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกที่วัดด้วยการถ่ายภาพรังสีแบบดูดกลืนพลังงานคู่ โดยทั่วไปจะต่ำในเด็กและผู้ใหญ่ที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์
เอ็กซ์เรย์ รูปภาพอาจเผยให้เห็นกระดูกส่วนยาวที่มีเปลือกนอกบางหรืออาจเผยให้เห็นซี่โครงที่มีลูกปัด กระดูกกว้าง และกระดูกหักจำนวนมากที่มีความผิดปกติของกระดูกส่วนยาว
อัลตราซาวนด์ การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดสามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของความยาวแขนขาที่อายุครรภ์ 15 ถึง 18 สัปดาห์

การจัดการทางการแพทย์

เนื่องจากความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis เป็นภาวะทางพันธุกรรม มันไม่มีทางรักษา

โภชนาการ. การประเมินภาวะโภชนาการและสภาวะเป็นสิ่งสำคัญยิ่งเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับแคลเซียมและวิตามินดีอย่างเหมาะสม
ในการปลูกถ่ายไขกระดูกในมดลูก ในการปลูกถ่ายไขกระดูกของผู้ใหญ่ในมดลูกแสดงให้เห็นว่าลดการตายของปริกำเนิด
การยับยั้ง RANKL การศึกษาพรีคลินิกแสดงให้เห็นว่าการยับยั้ง RANKL ช่วยเพิ่มความหนาแน่นและคุณสมบัติทางเรขาคณิตและชีวกลศาสตร์บางประการของกระดูกหนู oim/oim แต่ไม่ได้ลดอัตราการแตกหักเมื่อเปรียบเทียบกับยาหลอก

ยาที่ให้แก่ผู้ป่วยโรคกระดูกพรุน ได้แก่

IV พามิโดรเนต การให้ pamidronate ทางหลอดเลือดดำแบบเป็นวงจรช่วยลดอุบัติการณ์ของการแตกหักและเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกในขณะที่ลดระดับความเจ็บปวดและเพิ่มระดับพลังงาน
ไรส์โดรเนต. bisphosphonates ในช่องปาก เช่น risedronate อาจมีผลในการลดกระดูกหักในผู้ป่วยที่มี osteogenesis imperfecta

การบริหารการผ่าตัด

ศัลยศาสตร์ออร์โธปิดิกส์เป็นหนึ่งในเสาหลักของการรักษาผู้ป่วยโรคกระดูกพรุน

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

การเปลี่ยนแท่งภายในไขสันหลัง ในผู้ป่วยที่มีกระดูกยาวที่โค้งงอ การเปลี่ยนไม้ค้ำในไขสันหลังอาจช่วยเพิ่มการรับน้ำหนักและทำให้เด็กเดินได้เร็วกว่าปกติ
การผ่าตัดเพื่อสร้างความประทับใจแบบเบซิลลาร์ ขั้นตอนนี้สงวนไว้สำหรับกรณีที่มีความบกพร่องทางระบบประสาทโดยเฉพาะที่เกิดจากการกดทับของก้านสมอง
การแก้ไข scoliosis การแก้ไขภาวะกระดูกสันหลังคดอาจทำได้ยากเนื่องจากความเปราะบางของกระดูก แต่ เกี่ยวกับกระดูกสันหลัง การบาดเจ็บจากการหลอมรวมอาจเป็นประโยชน์ในผู้ป่วยที่เป็นโรครุนแรง

การจัดการพยาบาล

การดูแลผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนเป็นแบบสหสาขาวิชาชีพ

การประเมินการพยาบาล

พยาบาลควรประเมินสิ่งต่อไปนี้ในผู้ป่วยที่มี osteogenesis imperfecta:

ประวัติศาสตร์. ประเมินประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยว่า osteogenesis imperfecta เป็นโรคทางพันธุกรรม
การประเมินทางกายภาพ การแตกหักเป็นเรื่องปกติที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์และสามารถตรวจพบอาการได้ในการตรวจร่างกาย
ค่าห้องปฏิบัติการ ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการอาจเผยให้เห็นถึงการเกิด osteogenesis imperfecta

การวินิจฉัยทางการพยาบาล

จากข้อมูลการประเมิน ข้อวินิจฉัยทางการพยาบาลที่สำคัญคือ

เสี่ยงต่อการบาดเจ็บที่เกี่ยวข้องกับกระดูกเปราะบาง
ฟันบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรม
การเคลื่อนไหวร่างกายบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียความสมบูรณ์ของโครงสร้างกระดูก

การวางแผนและเป้าหมายการพยาบาล

เป้าหมายหลักสำหรับผู้ป่วยที่มี osteogenesis imperfecta ได้แก่ :

ปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อมตามที่ระบุเพื่อเพิ่มความปลอดภัย
ปราศจากการบาดเจ็บ
แสดงฟันที่แข็งแรงในการซ่อมแซมที่ดี
พูดและแสดงทักษะด้านสุขอนามัยฟันที่มีประสิทธิภาพ
ติดตามคำแนะนำสำหรับการดูแลทันตกรรมที่เหมาะสม
เพิ่มความแข็งแรงและการทำงานของ pf ที่ได้รับผลกระทบและ/หรือส่วนของร่างกายที่ได้รับการชดเชย

การแทรกแซงทางการพยาบาล

พยาบาลมีหน้าที่ดังต่อไปนี้:

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เสนอคำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ผู้ปกครองของเด็กที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์ เพื่อที่อาจมีการพูดคุยถึง germline mosaicism เนื่องจากนี่เป็นกลไกที่รับผิดชอบสำหรับผู้ป่วยบางรายที่มีการกลายพันธุ์ใหม่ที่เด่นชัด
อาหาร. ส่งเสริมการบริโภคแคลเซียม วิตามินดี และฟอสฟอรัสอย่างเพียงพอ และให้แน่ใจว่ามีการจัดการแคลอรี่ที่เหมาะสม
กิจกรรม. ให้ความรู้ผู้ปกครองเกี่ยวกับการวางตำแหน่งเด็กในเปลและวิธีดูแลเด็กในขณะที่หลีกเลี่ยงการแตกหัก

การประเมินผล

ผลลัพธ์ของผู้ป่วยที่คาดหวัง ได้แก่ :

ปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อมตามที่ระบุเพื่อเพิ่มความปลอดภัย
ปราศจากการบาดเจ็บ
แสดงฟันที่แข็งแรงในการซ่อมแซมที่ดี
พูดและแสดงทักษะด้านสุขอนามัยฟันที่มีประสิทธิภาพ
ติดตามส่งต่อเพื่อการดูแลทันตกรรมที่เหมาะสม
เพิ่มความแข็งแรงและการทำงานของส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบและ/หรือการชดเชย

แนวทางการจำหน่ายและการดูแลที่บ้าน

คำแนะนำในการจำหน่ายผู้ป่วยและครอบครัวประกอบด้วย:

กายภาพบำบัด. การบำบัดควรมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงการเคลื่อนไหวของข้อต่อและการพัฒนาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
โภชนาการ. ควรดำเนินการประเมินและแทรกแซงทางโภชนาการเป็นระยะ
สุขภาพช่องปาก. ผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์จำเป็นต้องมีการดูแลสุขอนามัยช่องปากอย่างถี่ถ้วนและติดตามผลกับทันตแพทย์เด็กที่คุ้นเคยกับโรคนี้บ่อยๆ