ฮีโมฟีเลียคืออะไรและจะรักษาได้อย่างไร
โรคฮีโมฟีเลียส่งผลกระทบต่อคน 10,000 ใน XNUMX คนและแพร่กระจายไปทั่วโลก เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดและกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพออย่างรุนแรงเนื่องจากการขาดโปรตีนในพลาสมาบางชนิด (ปัจจัย VIII หรือ IX)
การแข็งตัวเป็นกระบวนการที่เลือดก่อตัวเป็น 'ปลั๊ก' ซึ่งประกอบด้วยเกล็ดเลือด เซลล์เม็ดเลือด และไฟบริน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของพลาสมา เมื่อรั่วออกจากหลอดเลือด
การแข็งตัวเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นโปรตีนจำนวนมาก
สองปัจจัยนี้ ปัจจัย VIII และปัจจัย IX (ผลิตโดยตับ) ขาดหรือบกพร่องในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
การจำแนกประเภทของฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียแบ่งออกเป็นสองประเภท: ฮีโมฟีเลีย A และฮีโมฟีเลีย B ฮีโมฟีเลีย A (คลาสสิก ฮีโมฟีเลีย) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII
ในทางกลับกัน ฮีโมฟีเลีย บี (หรือโรคคริสต์มาส) เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ IX
อาการจะเหมือนกันทุกประการและเฉพาะการตรวจทางห้องปฏิบัติการเท่านั้นที่แพทย์จะสามารถแยกความแตกต่างของทั้งสองโรคได้
ความแตกต่างนี้มีความสำคัญมากสำหรับวัตถุประสงค์ของการรักษา
โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน
ฮีโมฟีเลียทั้ง XNUMX ชนิดเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน XNUMX ตัวซึ่งอยู่บนโครโมโซม X
การแพร่เชื้อของโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ โดยพบในเพศชายเป็นส่วนใหญ่ ในขณะที่เพศหญิงเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี
เป็นเรื่องยากมากสำหรับผู้หญิงที่จะได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟีเลีย เพื่อให้สิ่งนี้เกิดขึ้น พ่อจะต้องเป็นโรคฮีโมฟีเลียและแม่เป็นพาหะที่แข็งแรง
นี่เป็นเพราะโครโมโซม X เดียวในผู้ชายมีต้นกำเนิดจากมารดา: ผู้หญิงที่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียที่มีสุขภาพดีจะมีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะผลิตผู้ชายที่ป่วยและมีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะมีลูกสาวที่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดี ในขณะที่หากสามีมีสุขภาพแข็งแรง ลูกสาวส่วนใหญ่ก็จะเป็นพาหะเหมือนแม่ เด็กผู้ชายของผู้ชายที่ป่วยมีสุขภาพแข็งแรง (ถ้าแม่ไม่ได้เป็นพาหะ) ในขณะที่ลูกสาวทุกคนจะเป็นพาหะ
ในประมาณ 30% ของกรณี (ที่เรียกว่า 'กรณีเป็นระยะๆ') เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นใหม่
อาการและการวินิจฉัย
ฮีโมฟีเลียทำให้เกิดอาการเลือดออกในข้อต่อ (เข่า ข้อศอก และข้อเท้า) ซึ่งแสดงออกโดยอาการบวมและปวดในข้อต่อ กล้ามเนื้อ และเนื้อเยื่ออ่อนอื่นๆ (คอ, ลิ้น , ทางเดินอาหาร).
อาการตกเลือดเฉียบพลันสามารถเกิดขึ้นได้เองหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย และบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้
ในกรณีส่วนใหญ่ ฮีโมฟีเลียได้รับการวินิจฉัยผ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ซับซ้อนเพื่อตรวจสอบการขาดหรือความบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวอย่างใดอย่างหนึ่ง
การทดสอบที่ใช้บ่อยที่สุดคือ Partial Thromboplastin Time (PTT): ในคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เวลาของ thromboplastin บางส่วนจะนานกว่าปกติ
ในครอบครัวที่มีฮีโมฟีเลียอยู่ เป็นไปได้ที่ผู้หญิงจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าพวกเธอเป็นพาหะหรือไม่
นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะดำเนินการวินิจฉัยก่อนคลอดในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง: คู่สมรสที่เกรงว่าอาจแพร่เชื้อฮีโมฟีเลียไปยังบุตรของตน สามารถติดต่อศูนย์ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้
ฮีโมฟีเลีย ภาวะแทรกซ้อน
ฮีโมฟีเลียถูกจำแนกเป็นเล็กน้อย ปานกลาง และรุนแรง ขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่มีอยู่ในเลือด
ในโรคฮีโมฟีเลียที่รุนแรง อาการตกเลือดสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยและเกิดขึ้นเอง (พบได้ยากในโรคฮีโมฟีเลียระดับเล็กน้อยหรือปานกลาง)
ก้อนเลือดในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังหรือกล้ามเนื้ออาจทำให้เกิดการหดตัว เส้นประสาทเป็นอัมพาต ซีสต์กระดูก และกล้ามเนื้อลีบ
เลือดออกภายในที่เกิดจากรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ ขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่เกิดขึ้น รวมถึงความเสียหายของระบบประสาทและอาการจุกเสียดของไต และอาจถึงแก่ชีวิตได้
การบำบัดโรค
การรักษาโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับการบำบัดทดแทน กล่าวคือ การให้ปัจจัยที่ขาดหายไป (ปัจจัย VIII ในโรคฮีโมฟีเลีย A, ปัจจัยที่ IX ในโรคฮีโมฟีเลีย B) ปัจจัยที่ขาดหายไปสามารถสกัดได้จากเลือดของผู้บริจาค หรือเป็นเวลาหลายปีแล้ว เป็นไปได้ที่จะสร้างมัน 'เทียม' ผ่านพันธุวิศวกรรม
ควรหลีกเลี่ยงยาต้านการแข็งตัวของเลือด เช่น แอสไพริน
ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของฮีโมฟีเลีย เอ สามารถใช้ยาเดสโมเพรสซินซึ่งเป็นยาที่สามารถทำให้แฟคเตอร์ VIII เพิ่มขึ้น 25-30% ในพลาสมาได้
หากตรวจพบและรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เขา/เธอสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ: ผู้ที่มีอาการรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการบำบัดอย่างต่อเนื่อง ในขณะที่การบำบัดทดแทนในรูปแบบที่ไม่รุนแรงจะดำเนินการภายหลังจากการบาดเจ็บหรือระหว่างรอการผ่าตัดเท่านั้น
อ่านเพิ่มเติม:
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
โรคเลือด: Polycythaemia Vera หรือโรค Vaquez
การถ่ายเลือด: ตระหนักถึงภาวะแทรกซ้อนจากการถ่ายเลือด
ฮีโมฟีเลีย: มันคืออะไรและจะรักษาอย่างไร
Haematuria: สาเหตุของเลือดในปัสสาวะ
อะไมเลสคืออะไรและเหตุใดจึงทำการทดสอบเพื่อวัดปริมาณอะไมเลสในเลือด?
อาการไม่พึงประสงค์จากยา: มันคืออะไรและจะจัดการกับผลข้างเคียงได้อย่างไร
นิ่วในไต: ก่อตัวอย่างไรและจะหลีกเลี่ยงได้อย่างไร
อาการจุกเสียดไตมันแสดงออกอย่างไร?
อาการจุกเสียดทางเดินน้ำดี: วิธีการรับรู้และการรักษา
เมื่อผู้ป่วยบ่นถึงอาการปวดที่สะโพกขวาหรือซ้าย: นี่คือโรคที่เกี่ยวข้อง
Creatinine การตรวจหาในเลือดและปัสสาวะบ่งบอกถึงการทำงานของไต
มะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กที่มีดาวน์ซินโดรม: สิ่งที่คุณต้องรู้
ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดขาวในเด็ก
อัลบูมินคืออะไรและทำไมจึงทำการทดสอบเพื่อหาค่าอัลบูมินในเลือด?
แอนติบอดีต่อต้านทรานส์กลูตามิเนส (TTG IgG) คืออะไร และเหตุใดจึงมีการทดสอบว่ามีอยู่ในเลือดหรือไม่
คอเลสเตอรอลคืออะไรและเหตุใดจึงได้รับการทดสอบเพื่อหาระดับของคอเลสเตอรอลในเลือด (ทั้งหมด)?
ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ: สาเหตุและการรักษาแนวโน้มการแข็งตัวของเลือดมากเกินไป