Progeria คืออะไร อาการ สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษาที่เป็นไปได้

โพรจีเรียกลายเป็นพยาธิสภาพของยีนที่เกิดเป็นช่วงๆ ซึ่งส่งผลให้เกิดการแก่ตัวอย่างรวดเร็ว: พยาธิสภาพเกิดขึ้นตั้งแต่ขวบปีแรกเกิด ซึ่งในระหว่างที่ผู้ทดลองแสดงปัจจัยหลัก

ความตายเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นอันเป็นผลมาจากอาการไม่สบายของหัวใจและหลอดเลือด

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ progeria และการพยากรณ์โรคก็น่าหดหู่ใจ

อย่างไรก็ตาม ปรากฎว่าเป็นไปได้ที่จะใช้การบำบัดรักษาเฉพาะโดยมีหน้าที่ในการยืดอายุขัยของบุคคลเป็นเวลาสองสามปี

วิทยาศาสตร์กำลังตรวจสอบวิธีการที่ครอบคลุม progeria อย่างครบถ้วนมากขึ้น

หลังกลายเป็นที่รู้จักโดยการกำหนดของกลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด

ทารกที่มีภาวะนี้จะเริ่มแสดงอาการเบื้องต้นตั้งแต่ยังเป็นทารก

หลังจากนั้นไม่กี่เดือน อาการจะเด่นชัดมากขึ้น จนนำไปสู่การเสียชีวิตในอาสาสมัครในช่วงวัยรุ่นในที่สุด

ในบางวิชาอายุถึง 20 ปี

สภาวะนี้ไม่ได้เปลี่ยนศักยภาพทางจิตของอาสาสมัครที่เป็นเยาวชนซึ่งมีความคล้ายคลึงกับอาสาสมัครที่มีอายุเท่ากัน

เนื่องจากอาการนี้พบได้ไม่บ่อยนัก จึงส่งผลกระทบต่อทารก 1 ใน 8 ล้านคน

เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 13 ปีจากความผิดปกติของหลอดเลือด

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ MEDICHILD โดยเยี่ยมชมบูธในงาน EMERGENCY EXPO

อาการของ progeria เกิดขึ้นหลังคลอดในช่วงปีแรกของชีวิต

สังเกตคือ:

  • การพัฒนาช้า
  • scleroderma
  • ใบหน้ามีขนาดเล็กและแคบลง
  • หัวใหญ่ไม่สมส่วนกับใบหน้า
  • จมูกคล้ายจะงอยปาก
  • ลูกตาเด่นชัด
  • ผม ขนตา และขนคิ้วร่วง
  • ทำให้ริมฝีปากบางลง
  • กรามเล็กและเอนเอียง
  • เส้นเลือดที่มองเห็นได้
  • น้ำเสียงที่แหลมสูง
  • ฟันที่ผิดปกติและหลวม
  • ลดกล้ามเนื้อและไขมันในร่างกาย
  • ข้อต่อแข็ง
  • ความคลาดเคลื่อนของสะโพก
  • ไม่เต็มใจที่จะอินซูลิน
  • ภาวะ

ต่อจากนั้น บุคคลที่มีอาการแทรกซ้อนของ progeria เช่น: ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด, หลอดเลือด, ไตวาย, การมองเห็นไม่ชัดเจน และการสลายตัวของกล้ามเนื้อและกระดูกก่อนหน้านี้

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะดูอ่อนแอและขาดความสามารถในการทำหน้าที่เคลื่อนไหวของบุคคลในวัยเดียวกัน

ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่เป็นที่นิยม การแก่ก่อนวัยไม่ได้ทำให้เกิดเนื้องอกและโรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาทซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะกับอายุที่มากขึ้น

บุคคลที่มี progeria ไม่มีความพิการทางสมอง ตรงกันข้าม เขาหรือเธอมีความคิดที่กระตือรือร้นและฉลาดหลักแหลม

สิ่งนี้ทำให้เกิดความยากลำบากในการลาออก ส่งผลให้ในบางกรณีมีอาการซึมเศร้าและความทุกข์ยาก

Progeria เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนใน DNA

ยีนหนึ่งในโลกแคมเบียมพัฒนาโปรตีนที่ผิดปกติ: ยีนที่ก่อให้เกิดโพรจีเรียกลายเป็น LMNA

สิ่งนี้กลายเป็นอยู่ภายในโครโมโซม 1 และพัฒนาโปรตีนที่เรียกว่าลามินเอ

ส่วนหลังสนับสนุนโครงสร้างที่สำคัญของนิวเคลียสของเซลล์

การไม่มีสิ่งนี้ทำให้นิวเคลียสมีรูปร่างภายนอกที่แตกต่างออกไป

นิวเคลียสที่ผิดรูป ขาดการสนับสนุนของ lamin A ทำให้การทำงานของเซลล์ที่สำคัญลดลง เช่น การแบ่งเซลล์

การวินิจฉัยโรค

คาดการณ์:

  • การชะลอตัวของพัฒนาการ
  • ผมร่วง areata
  • อาการชาที่ผิวหนังที่เรียกว่า scleroderma

การพยากรณ์โรคไม่ได้กลายเป็นเรื่องดีเนื่องจากไม่มียาที่สามารถรักษาได้

อย่างไรก็ตาม การทดลองใช้ยาบางชนิดทำให้ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวมีความหวัง

อ่านเพิ่มเติม

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

เม็ดเลือดขาวสูงในปัสสาวะ: เมื่อต้องกังวล?

ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล

เด็กดาวน์ซินโดรม: ​​สัญญาณของการพัฒนาอัลไซเมอร์ในเลือด

มะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กที่มีดาวน์ซินโดรม: ​​สิ่งที่คุณต้องรู้

Tourette Syndrome คืออะไรและส่งผลต่อใครบ้าง

ดาวน์ซินโดรม ลักษณะทั่วไป

แหล่ง

พระเยซูเด็ก

นอกจากนี้คุณยังอาจต้องการ