Progeria คืออะไร อาการ สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษาที่เป็นไปได้
โพรจีเรียกลายเป็นพยาธิสภาพของยีนที่เกิดเป็นช่วงๆ ซึ่งส่งผลให้เกิดการแก่ตัวอย่างรวดเร็ว: พยาธิสภาพเกิดขึ้นตั้งแต่ขวบปีแรกเกิด ซึ่งในระหว่างที่ผู้ทดลองแสดงปัจจัยหลัก
ความตายเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นอันเป็นผลมาจากอาการไม่สบายของหัวใจและหลอดเลือด
ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ progeria และการพยากรณ์โรคก็น่าหดหู่ใจ
อย่างไรก็ตาม ปรากฎว่าเป็นไปได้ที่จะใช้การบำบัดรักษาเฉพาะโดยมีหน้าที่ในการยืดอายุขัยของบุคคลเป็นเวลาสองสามปี
วิทยาศาสตร์กำลังตรวจสอบวิธีการที่ครอบคลุม progeria อย่างครบถ้วนมากขึ้น
หลังกลายเป็นที่รู้จักโดยการกำหนดของกลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด
ทารกที่มีภาวะนี้จะเริ่มแสดงอาการเบื้องต้นตั้งแต่ยังเป็นทารก
หลังจากนั้นไม่กี่เดือน อาการจะเด่นชัดมากขึ้น จนนำไปสู่การเสียชีวิตในอาสาสมัครในช่วงวัยรุ่นในที่สุด
ในบางวิชาอายุถึง 20 ปี
สภาวะนี้ไม่ได้เปลี่ยนศักยภาพทางจิตของอาสาสมัครที่เป็นเยาวชนซึ่งมีความคล้ายคลึงกับอาสาสมัครที่มีอายุเท่ากัน
เนื่องจากอาการนี้พบได้ไม่บ่อยนัก จึงส่งผลกระทบต่อทารก 1 ใน 8 ล้านคน
เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 13 ปีจากความผิดปกติของหลอดเลือด
สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ MEDICHILD โดยเยี่ยมชมบูธในงาน EMERGENCY EXPO
อาการของ progeria เกิดขึ้นหลังคลอดในช่วงปีแรกของชีวิต
สังเกตคือ:
- การพัฒนาช้า
- scleroderma
- ใบหน้ามีขนาดเล็กและแคบลง
- หัวใหญ่ไม่สมส่วนกับใบหน้า
- จมูกคล้ายจะงอยปาก
- ลูกตาเด่นชัด
- ผม ขนตา และขนคิ้วร่วง
- ทำให้ริมฝีปากบางลง
- กรามเล็กและเอนเอียง
- เส้นเลือดที่มองเห็นได้
- น้ำเสียงที่แหลมสูง
- ฟันที่ผิดปกติและหลวม
- ลดกล้ามเนื้อและไขมันในร่างกาย
- ข้อต่อแข็ง
- ความคลาดเคลื่อนของสะโพก
- ไม่เต็มใจที่จะอินซูลิน
- ภาวะ
ต่อจากนั้น บุคคลที่มีอาการแทรกซ้อนของ progeria เช่น: ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด, หลอดเลือด, ไตวาย, การมองเห็นไม่ชัดเจน และการสลายตัวของกล้ามเนื้อและกระดูกก่อนหน้านี้
ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะดูอ่อนแอและขาดความสามารถในการทำหน้าที่เคลื่อนไหวของบุคคลในวัยเดียวกัน
ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่เป็นที่นิยม การแก่ก่อนวัยไม่ได้ทำให้เกิดเนื้องอกและโรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาทซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะกับอายุที่มากขึ้น
บุคคลที่มี progeria ไม่มีความพิการทางสมอง ตรงกันข้าม เขาหรือเธอมีความคิดที่กระตือรือร้นและฉลาดหลักแหลม
สิ่งนี้ทำให้เกิดความยากลำบากในการลาออก ส่งผลให้ในบางกรณีมีอาการซึมเศร้าและความทุกข์ยาก
Progeria เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนใน DNA
ยีนหนึ่งในโลกแคมเบียมพัฒนาโปรตีนที่ผิดปกติ: ยีนที่ก่อให้เกิดโพรจีเรียกลายเป็น LMNA
สิ่งนี้กลายเป็นอยู่ภายในโครโมโซม 1 และพัฒนาโปรตีนที่เรียกว่าลามินเอ
ส่วนหลังสนับสนุนโครงสร้างที่สำคัญของนิวเคลียสของเซลล์
การไม่มีสิ่งนี้ทำให้นิวเคลียสมีรูปร่างภายนอกที่แตกต่างออกไป
นิวเคลียสที่ผิดรูป ขาดการสนับสนุนของ lamin A ทำให้การทำงานของเซลล์ที่สำคัญลดลง เช่น การแบ่งเซลล์
การวินิจฉัยโรค
คาดการณ์:
- การชะลอตัวของพัฒนาการ
- ผมร่วง areata
- อาการชาที่ผิวหนังที่เรียกว่า scleroderma
การพยากรณ์โรคไม่ได้กลายเป็นเรื่องดีเนื่องจากไม่มียาที่สามารถรักษาได้
อย่างไรก็ตาม การทดลองใช้ยาบางชนิดทำให้ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวมีความหวัง
อ่านเพิ่มเติม
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
เม็ดเลือดขาวสูงในปัสสาวะ: เมื่อต้องกังวล?
ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล
เด็กดาวน์ซินโดรม: สัญญาณของการพัฒนาอัลไซเมอร์ในเลือด
มะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กที่มีดาวน์ซินโดรม: สิ่งที่คุณต้องรู้
Tourette Syndrome คืออะไรและส่งผลต่อใครบ้าง