คาร์นีย์ คอมเพล็กซ์เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงที่สามารถสรุปได้ดังนี้: โรคผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอกที่อาจเกี่ยวข้องกับทั้งต่อมไร้ท่อและอวัยวะที่ไม่ใช่ต่อมไร้ท่อ

ดังนั้นจึงเป็นกลุ่มอาการของเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด (เช่น โรคที่ต่อมไร้ท่อหลายแห่งได้รับผลกระทบจากเนื้องอกพร้อมกัน)

มีการระบุยีนที่รับผิดชอบต่อโรคนี้บนโครโมโซมคู่ที่ 17 และเรียกว่า PRKAR1A

มันน่าจะเป็นตัวยับยั้งมะเร็ง เช่น ยีนที่ปกติจะควบคุมและป้องกันไม่ให้เนื้องอกพัฒนา อย่างไรก็ตาม เมื่อมันกลายพันธุ์ มันจะไม่ทำงาน ไม่สามารถทำหน้าที่ของมันได้ ดังนั้นจึงไม่สามารถหยุดการพัฒนาของเนื้องอกได้

ระบาดวิทยาของคาร์นีย์คอมเพล็กซ์

จนถึงปัจจุบัน ทราบผู้ป่วย 338 รายที่มี Carney's complex (43% เป็นชาย 57% เป็นหญิง)

ผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่ (70%) มาจากครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ ในขณะที่ส่วนที่เหลือไม่มีญาติที่ได้รับผลกระทบเลย

การระบุญาติที่ได้รับผลกระทบที่ซับซ้อนคือความแตกต่างทางคลินิกที่สำคัญของความซับซ้อนของ Carney

การเปลี่ยนแปลงที่เป็นลักษณะของพยาธิสภาพนี้ไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกันในบุคคลเดียวกันเสมอไป ดังนั้นภายในครอบครัว การรวมกันที่หลากหลายที่สุดสามารถเกิดขึ้นได้ ทำให้การจำแนกประเภทการวินิจฉัยที่ถูกต้องทำได้ยาก

นอกจากนี้ การก้าวกระโดดจากรุ่นสู่รุ่นอาจเกิดขึ้นโดยบุคคลหนึ่งอาจสูญเสียความทรงจำเกี่ยวกับบรรพบุรุษที่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้อาจนำไปสู่กรณีที่ถูกระบุอย่างผิดพลาดเป็นระยะ ๆ เมื่อตรงกันข้าม มันมีความหมายแฝงเกี่ยวกับครอบครัว

อย่างไรก็ตาม ประวัติครอบครัวที่ถูกต้องมักจะช่วยให้เราสามารถระบุญาติหรือบรรพบุรุษที่มีจุดบนผิวหนัง (กระ) หรือสัญญาณและ/หรืออาการที่แสดงอย่างชัดเจนว่ามีสาเหตุมาจากโรคต่อมไร้ท่อ

เนื้องอกในอัณฑะบางชนิด (ซึ่งมักพบในโรคนี้) สามารถนำไปสู่การอุดตันของท่อเซมินิเฟอร์รัส หรือแม้กระทั่งจำเป็นต้องผ่าตัดเอาลูกอัณฑะออก ซึ่งนำไปสู่การลดภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจากคาร์นีย์ในทั้งสองกรณี

แน่นอนว่าสิ่งนี้ทำให้การแพร่เชื้อผ่านผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมีโอกาสน้อยลงทางสถิติ เนื่องจากผู้ชายมักมีบุตรยาก

อาการ

ความซับซ้อนของ Carney เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการซึ่งรอยโรคที่มีลักษณะเฉพาะมักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น อายุเฉลี่ยที่วินิจฉัยว่าคาร์นีย์คอมเพล็กซ์คือประมาณ 20 ปี

Carney complex มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงดังต่อไปนี้:

จุดเม็ดสีผิว (lentigines)

สัญญาณทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดของ Carney's complex คือจุดบนผิวหนัง (lentigines) ที่ค่อย ๆ พัฒนาขึ้นในระหว่างการเจริญเติบโต

โดยปกติแล้ว แม้ว่าเม็ดสีผิวที่เปลี่ยนแปลงไปอาจมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด แต่เลนทิจิเนสมีลักษณะการกระจายตัว ความหนาแน่น และความเข้มของคาร์นีย์คอมเพล็กซ์ในช่วงรอบนอก ในที่สุดก็มักจะจางหายไปหลังอายุ 40 ปี

ตำแหน่งกระจายทั่วไปคือริมฝีปาก เยื่อบุตาขาว และเยื่อบุช่องคลอดหรืออวัยวะเพศ

นอกจาก lentigines แล้ว รอยโรคบนผิวหนังอื่นๆ ที่อาจพบได้ (แม้ว่าจะพบไม่บ่อยนัก) ใน Carney's complex ได้แก่ เนวี่สีน้ำเงิน จุดที่มีคาเฟอีนในนม หรือรอยโรคที่มีเม็ดสีน้อย

มิกโซมา

สิ่งเหล่านี้เป็นเนื้องอก (ไม่เป็นพิษเป็นภัยมากหรือน้อย) ที่อาจส่งผลต่อหัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ

ที่พบบ่อยที่สุดคือ myxomas ของหัวใจซึ่งมักมีหลายจุด อาจส่งผลต่อห้องหัวใจห้องใดห้องหนึ่งหรือทั้งหมด และมักปรากฏในวัยหนุ่มสาว

บ่อยครั้งหลังจากการผ่าตัดออกครั้งแรก พวกเขาสามารถกลับมาเป็นซ้ำได้และต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้ง

ในทางกลับกัน myxomas ที่ผิวหนังนั้นหายากกว่าและมักจะเกี่ยวข้องกับเปลือกตา ช่องหูภายนอก และหัวนม

ตำแหน่งอื่นๆ ที่อธิบายไว้ ได้แก่ อวัยวะเพศ ช่องคอหอย และต่อมน้ำนม ซึ่ง myxomas มักจะอยู่แบบทวิภาคี

dysplasia ต่อมหมวกไตเม็ดสีเป็นก้อนกลม

นี่เป็นเนื้องอกต่อมไร้ท่อที่พบบ่อยที่สุด (25% ของกรณี) ที่พบใน Carney's complex

อย่างไรก็ตาม เปอร์เซ็นต์นี้อาจประเมินความถี่ของรอยโรคต่ำเกินไป การทดสอบบางอย่าง (เช่น การทดสอบเดกซาเมทาโซนหรือที่เรียกว่าการทดสอบลิดเดิ้ล) อาจช่วยระบุผู้ป่วยที่มีรอยโรคประเภทนี้ได้

เนื้องอกเซลล์ขนาดใหญ่ Calcific Sertoli

นี่เป็นเนื้องอกอัณฑะที่หายากซึ่งในคอมเพล็กซ์ของ Carney มักมีหลายจุดและทวิภาคี มันมักจะนำเสนอด้วยการกลายเป็นปูน

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าจะพบไม่บ่อยนัก แต่ก็สามารถพบเนื้องอกชนิดอื่นในอัณฑะได้เช่นกัน

เนื้องอกต่อมใต้สมอง (Acromegaly, Hyperprolactinaemia)

Acromegaly เป็นภาพทางคลินิกที่เกิดจากการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) มากเกินไป

หากการหลั่งที่ผิดปกตินี้เกิดขึ้นก่อนที่กระดูกอ่อนจะหลอมรวมกัน (เช่น ก่อนวัยแรกรุ่น) จะนำไปสู่การเพิ่มอัตราการเติบโตอย่างมีนัยสำคัญและนำไปสู่ความสูงสุดท้ายที่เกินจริง (ความใหญ่โต)

ในทางกลับกัน หากการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปเกิดขึ้นหลังจากสิ้นสุดวัยแรกรุ่น จะเกิดอะโครเมกาลี

ภาวะนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีความผิดปกติของกระดูกโดยเฉพาะที่มือและเท้า

ก้อนต่อมไทรอยด์

ต่อมไทรอยด์เป็นก้อนที่พบได้บ่อยใน Carney's complex; พวกมันสามารถเป็นพิษเป็นภัย (adenomas) หรือเป็นมะเร็ง (carcinomas)

โดยปกติก้อนเหล่านี้จะปรากฏบนอัลตราซาวนด์ของต่อมไทรอยด์เป็นรอยโรคที่มีภาวะไฮโปเอคเจจีนิก

Psammomatous melanocytic schwannomas

เนื้องอกเหล่านี้เป็นเนื้องอกที่หายากของระบบประสาทส่วนปลาย ซึ่งแม้ว่าอาจส่งผลต่อระบบประสาททั้งหมด แต่ส่วนใหญ่จะอยู่ในระบบทางเดินอาหารและลำไส้ (หลอดอาหารและกระเพาะอาหาร)

ในความซับซ้อนของ Carney เนื้องอกเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะด้วยสีเข้ม (เนื่องจากมีเมลานิน) ความหลากหลายและการปรากฏตัวของกลายเป็นปูน

เนื้องอกอื่น ๆ ที่พบใน Carney complex ซึ่งพบได้น้อยมาก ได้แก่ ductal adenoma ของเต้านมและ osteochondromyxoma (เนื้องอกที่หายากของกระดูก)

เนื่องจากความแตกต่างทางพันธุกรรม สิ่งสำคัญคือต้องใช้เกณฑ์ที่เหมือนกันในการวินิจฉัยความซับซ้อนของคาร์นีย์

การวินิจฉัย Carney's complex จะทำเมื่อมีเกณฑ์หลักอย่างน้อย 2 ข้อหรือเกณฑ์หลัก 1 ข้อและเกณฑ์รอง 1 ข้อ:

เกณฑ์สำคัญ

• จุดผิวหนัง (lentigines)
• มัยโคมา
• myxoma ของหัวใจ
• myxomatosis ของเต้านม
• dysplasia ต่อมหมวกไตเป็นก้อนกลมหรือการตอบสนองที่ขัดแย้งกับการทดสอบของ Liddle
• Acromegaly
• เนื้องอกเซลล์ขนาดใหญ่ Calcific Sertoli หรือ Calcifications อัณฑะ
• ก้อนไทรอยด์หรือเนื้องอก
• psammomatous melanocytic schwannomas
• เนวี่สีน้ำเงิน
• adenoma ductal ของเต้านม
• โรคกระดูกพรุน

เกณฑ์เล็กน้อย

• ญาติลำดับที่หนึ่งได้รับผลกระทบ
• การกลายพันธุ์ของยีน PRKAR1A

สิ่งที่ต้องทำ

ด้วยความซับซ้อนทางคลินิก ผู้ป่วยที่เป็นโรคคาร์นีย์คอมเพล็กซ์ต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต

ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ควรมีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและปริมาณคอร์ติซอลและโซมาโตมีดินซี (IGF-1) ในปัสสาวะฟรีทุกปี

ในผู้ชาย แนะนำให้ตรวจหาเนื้องอกอัณฑะด้วยอัลตราซาวนด์ของลูกอัณฑะ ในขณะที่ผู้หญิงแนะนำให้อัลตราซาวนด์ในอุ้งเชิงกรานและเต้านม

ในทั้งสองเพศ การอัลตราซาวนด์ของต่อมไทรอยด์มีประโยชน์เป็นประจำ

ในกรณีของเด็กที่เป็นโรค Carney's complex แนะนำให้ทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจบ่อยๆ ในช่วง XNUMX เดือนแรกของชีวิตและจากนั้นทุกปี เด็กที่ได้รับการผ่าตัดเอา myxoma ออกแล้วควรได้รับการติดตามต่อไปเนื่องจาก myxomas สามารถกลับมาเป็นซ้ำได้

ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ของคาร์นีย์คอมเพล็กซ์มักเกิดขึ้นหลังวัยแรกรุ่น จึงไม่จำเป็นต้องทำการตรวจอื่น ๆ ทั้งหมดทุกปี สิ่งเหล่านี้ควรทำตั้งแต่เริ่มต้นเมื่อทำการวินิจฉัย

อย่างไรก็ตาม ในเด็กที่มีเนื้องอกอัณฑะ มีการระบุให้ทำการตรวจฮอร์โมนและเสริมวิทยาที่เหมาะสม (การประเมินอัตราการเจริญเติบโตและอายุกระดูก) โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีภาวะ gynaecomastia อยู่แล้ว

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

Vitiligo แพทย์ผิวหนัง: 'บรรเทาด้วยแนวทางการรักษาที่เป็นนวัตกรรมใหม่'

โรคผิวหนัง, Vitiligo คืออะไร?

การรักษาบาดแผลและ Perfusion Oximeter เซ็นเซอร์คล้ายผิวหนังแบบใหม่สามารถกำหนดระดับออกซิเจนในเลือดได้

โรคสะเก็ดเงิน โรคผิวหนังอมตะ

โรคสะเก็ดเงิน โรคที่ส่งผลต่อจิตใจและผิวหนัง

โรคสะเก็ดเงิน: จะแย่ลงในฤดูหนาว แต่ไม่ใช่แค่ความหนาวเย็นที่ต้องตำหนิ

โรคสะเก็ดเงินในวัยเด็ก: มันคืออะไร, อาการคืออะไรและจะรักษาอย่างไร

การรักษาเฉพาะสำหรับโรคสะเก็ดเงิน: แนะนำตัวเลือกที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์และตามใบสั่งแพทย์

โรคสะเก็ดเงินประเภทต่าง ๆ มีอะไรบ้าง?

โรคสะเก็ดเงิน Gutate: สาเหตุและอาการ

Vitiligo แพทย์ผิวหนัง: 'บรรเทาด้วยแนวทางการรักษาที่เป็นนวัตกรรมใหม่'

Vitiligo: สาเหตุและวิธีการรักษา

ส่องไฟสำหรับการรักษาโรคสะเก็ดเงิน: มันคืออะไรและเมื่อไหร่ที่จำเป็น

Vitiligo: การรักษาที่มีประสิทธิภาพ

Vitiligo: มันคืออะไรและจะรับรู้ได้อย่างไร

โรคแพ้ภูมิตัวเอง: การดูแลและรักษาโรคด่างขาว

Nevi: พวกมันคืออะไรและจะจดจำไฝ Melanocytic ได้อย่างไร

โรคผิวหนังอักเสบ: มันคืออะไรและจะรักษาได้อย่างไร

Pityriasis Alba: มันคืออะไร มันแสดงออกอย่างไร และการรักษาคืออะไร

โรคผิวหนังภูมิแพ้: การรักษาและการรักษา

โรคผิวหนังอักเสบติดต่อและโรคผิวหนังภูมิแพ้: ความแตกต่าง

อาการไม่พึงประสงค์จากยา: มันคืออะไรและจะจัดการกับผลข้างเคียงได้อย่างไร

อาการและวิธีแก้ไขของโรคจมูกอักเสบจากภูมิแพ้

เยื่อบุตาอักเสบจากภูมิแพ้: สาเหตุ อาการ และการป้องกัน

การทดสอบแพตช์ภูมิแพ้คืออะไรและจะอ่านอย่างไร

ที่มา:

Pagine เมดิเช่