Malattie nadir: la Displasia Setto-Ottica
La Displasia Setto-Ottica è una malformazione serebral che provoka açığı di sviluppo dei nervi ottici, difetto delle strutture serebral e açık degli ormoni ipofisari
Alt-ottika displazisi ve cervello'nun ön gözeneklerindeki bir kusur
Doğrulamanın tersine, ilk başta olmak üzere, en iyi ve en kötü durumların ortaya çıkması (ipoplazi) dei nervi ottici, difetti delle strutture serebral della linea mediana e açık degli ormoni ipofisari'de.
L'incidenza è di yaklaşık 1/10.000 nati vivi.
La gravità è değişken; solo il %30 aynı anda sunulan bir üçlü, tam ve önemli bir parte associa anche altre segni.
Displasia setto-ottica può, diğer anormallikler ile birlikte tüm nascita tezahürlerini gerçekleştirebilir.
Bu, en sık kullanılanlar için geçerlidir.
L'ipoplasia del nervo ottico può riguardare un solo lato o tutti e nedeniyle i lati.
Nel %23 dei casi è mevcut ve açık olmayan anlamlılık.
Eksik degli ormoni ipofisari è mevcut %62-80 dei casi e, sebbene il defekt dell'ormone della crescita (che causa bassa statura nell'infanzia) sia l'anomalia endocrinologica più sık, possono karşılaştırmalı alt yapı eksikliği veya ormone stimola la tiroide, dell'ormone adrenokortikotropo – che stimola la corteccia della ghiandola surrenale – e dell'ormone che stimola il rilascio delle gonadotropine).
Le neden della displasia setto-ottica possono essere molteplici
La maggioranza dei sono sporadici.
Nell'1% dolaylarında dei casi sono durum kapsam anomalisi genetik:
- Alcuni bambini con displasia'da setto-ottica sono durumu riscontrate anomalisi del gen HESX1'de otozomiko recessiva che otozomiko baskınlığı ortadan kaldırır. Nel primo caso sono alterate (mutasyona uğratır) as la kopyaya di orijinli paterna che quella di orijinli materna del gen HESX1 menre nella Seconda è alterata un sola delle nedeniyle kopya del gen;
- Le mutazioni del gen SOX2 associano ai segni Clinici della displasia setto-ottica anoftalmia (assenza completa di uno o di entrambi i bulbi oküleri)/makroftalmia (eccessivo sviluppo di uno o di entrambi i bulbi oculari);
- Le mutazioni/duplicazioni del gen SOX3 ve associano a difetti delle strutture serebral della linea mediana e açık degli ormoni ipofisari (senza difetti visivi);
- OTX2 ve OTXXNUMX'yi ilişkilendirerek bir eksiklik degli ormoni ipofisari ve ipoplasia dell'ipofisi anteriore, con o senza difetti visivi.
La displasia setto-ottica può essere causata anche da fattori Environmentali: abuso di alcol e droghe, giovane età materna
Ben sintomi della displasia setto-ottica possono comprendere una ridotta acuità visiva in entraambi gli occhi, nistagmo (movimento rapido e olgunlaşmış del globo oküler), şaşılık, e disfunzioni endokrin (sıkıştırılmış eksiklik, tiroide endokrin) , diyabet insipido, ve ipogonadismo).
Possono verificarsi delle convulsioni.
Sebbene alcuni bambini abbiano un'intelligenza normale, molti hanno problemi di apprendimento, disabilità intellettiva, paralisi serebral ve altri ritardi dello sviluppo neuro-psicomotorio.
En iyi teşhisler, en iyi teşhisler için iki ayrı durum.
Può essere confermata dagli esami oftalmologici, dalla risonanzamagneta (RM) ve funzionalità ipofisaria'nın dai testi.
La displasia setto-ottica deve essere sospettata nei neonati con ipoglisemi, ittero, mikropen (con o senza criptorchidismo) ve nistagmo, con o senza anomali della linea mediana (come la palatoschisi).
Il trattamento è sintomatico e la presa in carico sarà multidisipliner (più uzmanı), con kontrollü regolari.
Funzione dell'età del paziente'de ormonali sono trattati con la terapia ormonale sostitutiva açığım.
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Prognosi è değişken ve dipende dalla gravità della malattia.
La diagnosi precoce si associa a una prognosi migliore, in funzione della terapia di supporto per i açık ormonali.
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