急性肝卟啉症:它是什么以及如何治疗它
急性肝卟啉症 (AHP) 是一种罕见疾病,其表现因人而异。 它具有广泛的衰弱症状,通常与其他疾病相似,因此难以诊断
知道如何识别某些迹象并意识到有些人更有可能生病,以及可以依赖的预防性补救措施和治疗中心,是对抗这种疾病的重要一步。
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急性肝卟啉症,它是什么
急性肝卟啉症是一种非常罕见的遗传性疾病,由于先天性代谢缺陷,特别是血红素组酶。
这些缺陷会导致卟啉在肝脏和骨髓中的有害积累,从而引发一系列非常虚弱的症状。
卟啉症包括四种疾病
- 急性间歇性卟啉症(最常见)
- 杂色卟啉症
- 遗传性粪卟啉症
- 遗传性 δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏症(极为罕见)。
在 83% 的病例中,患者是女性,通常年龄在 20 至 40 岁之间。
急性肝卟啉症是由什么原因引起的
急性肝卟啉症通常会引起严重的、无法解释的腹痛的急性发作,并伴有以下症状的组合
- 肌肉无力、疲劳
- 呕吐, 恶心, 深色/红色尿液
- 混乱、焦虑、幻觉、抑郁
- 麻木、麻痹、抽搐
- 心跳加快和高血压
- 暴露在阳光下的皮肤上出现水泡、糜烂或溃疡的皮肤损伤(仅在杂色卟啉症和遗传性粪卟啉症中)。
这些急性发作可持续数天,在某些情况下甚至是致命的。
然而,在其他个体中,AHP 也可能表现出慢性衰弱症状,例如每天发生的焦虑、恶心、疼痛和疲劳。
触发因素很多,包括某些药物、酒精、吸烟、禁食,还有压力和荷尔蒙变化。
如何诊断急性肝卟啉症?
急性肝卟啉症的许多体征和症状与其他更常见的疾病非常相似,例如肠易激综合征、克罗恩病、子宫内膜异位症、 纤维肌痛 并确定 精神病 障碍。
这些相似之处往往使快速获得正确诊断变得困难,有可能会遇到不同的专家并累积治疗延误,或者更糟的是,遇到可能导致患者严重后果的不正确治疗。
然而,依靠专门的中心来改善疾病的诊断是可能的,以克服与诊断过程初始阶段相关的问题,并加快对卟啉症进行检查、监测和治疗所花费的时间.
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