心脏淀粉样变性：它是什么以及诊断测试
让我们谈谈心脏淀粉样变性：当我们谈论心脏病时，我们指的是一种影响心肌，损害其功能的心脏病
其中包括心脏淀粉样变性，这是一种无法预防的复杂疾病
它曾经被认为是一种罕见的疾病，但最近，改进的诊断工具和对疾病早期表现的更多关注导致确诊病例数量不断增加。
淀粉样变性是由包括心脏在内的各种器官中不溶性蛋白质复合物（淀粉样蛋白）的异常积累引起的。
当淀粉样蛋白扩散到心肌收缩细胞之间的间隙时，它会导致它们的损伤，损害它们的正常功能，并导致心肌壁变硬。
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是什么导致淀粉样变性？
淀粉样变性背后可能有不同的原因。 最常见的淀粉样变性有两种：轻链淀粉样变性（AL 淀粉样变性）和转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR 淀粉样变性）。
AL 淀粉样变性不是遗传性的，而是由轻链（即浆细胞克隆产生的抗体片段）的过量产生触发的。
另一方面，ATTR 淀粉样变性是由转甲状腺素蛋白的积累触发的，可以在没有突变的情况下发生，也可以在突变的遗传形式中发生。
另一方面，其他形式较少见：由载脂蛋白 A 沉积引起的形式，与长期透析治疗相关的 β 2-微球蛋白沉积相关的形式，或与慢性炎症性疾病相关的形式。
诊断心脏淀粉样变性的测试
达到诊断的测试是不同的，包括
- 验血，以排除血液病理学；
- 心电图和彩色多普勒超声心动图；
- 骨示踪闪烁扫描；
- 心脏核磁共振。
当诊断为转甲状腺素蛋白淀粉样变性时，基因分析适用于检测与突变相关的遗传形式。
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心力衰竭和低血压：心脏淀粉样变性的症状
与心脏功能改变相关的症状包括呼吸短促、脚踝肿胀、心悸和低血压，即使在没有抗高血压治疗的情况下也是如此。
与所有其他器官和器官受累相关的淀粉样变性的表现可能很多，包括双侧腕管综合征、四肢敏感性降低以及肾脏、肝脏和胃肠道功能的改变。
事实上，淀粉样蛋白沉积物可以以不同的组合存在于一个或多个器官中，从而导致极为不同的症状。
心脏淀粉样变性的新疗法
简而言之，就心脏淀粉样变性而言，心力衰竭是一种真正的风险。
此外，正如我们所说，这是无法避免的。
出于这个原因，有关疾病的正确信息特别重要，因为它有助于及早发现疾病并及时采取最合适的治疗来控制症状。
对于两种最常见的淀粉样变性形式，轻链淀粉样变性和 ATTR 淀粉样变性，有新药可用，同时考虑到可能与神经系统症状相关的情况，而如果根本原因是血液病理学，则直接治疗该疾病。
对于每种形式的淀粉样变性，都进行了靶向治疗。
淀粉样变性的治疗很复杂，需要多学科专家团队的参与，但通过早期干预，有可能治疗或控制症状的进展。
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