消化内科：小儿肠息肉和息肉病
肠息肉是肠壁组织的突起，突出到肠腔内
息肉在儿童中很少见
有两个不同的条件：
- 单个孤立的息肉；
- 肠息肉病。
直肠/肠道的单个孤立性息肉本质上几乎总是良性的，没有可能发生恶性变性的风险（幼年息肉），主要表现为直肠出血发作（鲜红色的血液和粪便中的粘液）。
由于出血，四分之一到三分之一的患有单个孤立息肉的儿童会出现缺铁性贫血。
它通过内窥镜检查（直肠结肠镜检查）诊断。
治疗包括在深度镇静下通过内窥镜切除（切除）息肉。
这种类型的息肉不需要进一步检查或控制，除非出现新的直肠出血。
它们的特征是存在大量息肉，这些息肉可以发生恶性转化并具有遗传原因。
最常见的肠息肉是：
- 家族性腺瘤性息肉病 (PAF)；
- 错构瘤性息肉病，其中最常见的是 Peutz Jeghers 综合征；
- 幼年息肉综合症。
家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病 (PAF) 是一种罕见的遗传综合征，每 1 人中就有 8000 人发病，其特征是通常早在青春期前/青春期（8-12 岁）就出现成百上千个息肉（腺瘤）在结肠和直肠。
如果不及时治疗，家族性腺瘤性息肉病 (PAF) 会发展为结直肠癌，这种癌症通常发生在 40 岁之前，很少发生在青春期。
患者还可能出现各种肠外表现，包括硬纤维瘤 (10-30%)、颅骨或颌骨骨瘤、皮脂腺囊肿、眼部缺陷（视网膜色素上皮肥大）以及肾上腺腺瘤 (7-13) %)、十二指肠癌 (5-11%)、胰腺癌 (2%)、甲状腺癌 (2%)、脑癌（髓母细胞瘤超过 1%）和肝癌（5 岁以上儿童的肝母细胞瘤占 0.7%）。
一种侵袭性较小的变种是减弱的家族性腺瘤性息肉病，其特征是结肠-直肠腺瘤性息肉数量较少（通常在 10 到 100 之间），主要位于右结肠，腺瘤出现年龄较晚，患癌症的风险较低.
家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，由APC（Adenomatous Polyposis Coli）基因突变引起，以常染色体显性方式从父母传给后代，即受影响的父母有50%的机会将疾病传染给每个人他或她的后代，无论未出生孩子的性别如何。
在 15-20% 的情况下，突变是“从头”发生的，即新出现的，因此不是从父母那里遗传的，而是发生在卵子或精子细胞形成期间或胚胎发育的非常早期阶段。
在这种情况下，除了携带遗传缺陷的人之外，没有其他家庭成员生病。
许多突变（大约 400 种）已经被描述，并且导致患者中发现的不同临床过程和表现，即使在同一家庭中也是如此。
受试者通常没有症状或可能出现便血、腹痛和进行性贫血。
诊断基于内窥镜检查（在结肠镜检查中检测到超过 100 个腺瘤性息肉）和/或基因检测（通过抽血寻找 APC 基因突变）。
如果确认APC基因突变，则必须将基因检测扩大到所有一级亲属。
一旦做出诊断，就必须进行定期监测，以防止肠道和肠外问题的发展。
考虑到肠道息肉样病变（结直肠癌、胃癌和十二指肠癌）发生肿瘤转化的特定风险，欧洲儿科胃肠病学、肝脏病学和营养学会 (ESPGHAN) 已经定义了筛查和内镜监测的时机，因此推荐在没有症状的情况下，第一次内窥镜检查应该从 12 岁开始。
患有家族性腺瘤性息肉病的父母的孩子从出生到 5 岁可以通过测量血清甲胎蛋白水平和可能的肝脏超声来评估肝母细胞瘤；
应从青春期开始进行甲状腺超声检查，每 3-5 年重复一次。 每年进行一次临床评估以预防髓母细胞瘤和硬纤维瘤。
家族性腺瘤性息肉病 (PAF) 的治疗包括切除结肠（预防性全结肠切除术）以防止进展为癌症。
根据每位患者的临床病程（息肉样病变的数量和大小、异型增生的程度）以及患者和家庭的社会心理需求。
手术技术（有或没有切除直肠的全结肠切除术）可以根据每个个体受试者的特征（例如直肠息肉的数量，根据基因突变类型形成硬纤维瘤的倾向等）来定义.)，还分担了可能对生活质量产生影响的早期和晚期风险。
事实上，全结肠切除术和回肠-直肠吻合术需要保留直肠，这一方面有利于良好控制排空，另一方面意味着定期内窥镜检查，甚至每 3-6 个月一次，以进行补救（通过内窥镜切除息肉）残留道； 全直肠结肠切除术和 J 袋回肠回肠吻合术是一种更彻底的手术，其中直肠也被切除，但其特点是每日排空次数较多。
患有家族性腺瘤性息肉病 (PAF) 的儿科患者在达到成年年龄后，必须按照涉及发送儿科中心和接收成人中心的过渡路径，在成人参考中心继续进行内窥镜和超声检查控制。
Peutz Jeghers 综合症
Peutz Jeghers 综合征 (SPJ) 是一种由 STK11/LKB1 基因改变（突变）引起的遗传性疾病。
这是一种罕见的疾病，每 75,000 至 300,000 名新生儿中就有一人受到影响。
它的特点是存在许多良性和通常非退化的息肉，散布在整个胃肠道中，在大多数情况下与粘膜和皮肤（嘴唇和嘴巴、手掌、脚底）上的雀斑“斑点”有关、肛周和生殖器区域）。
这些“斑点”出现在生命早期，虽然皮肤上的斑点可能会消失，但嘴巴上的斑点仍然存在并且对诊断非常有用。
STK11/LKB1基因突变以常染色体显性方式遗传。
然而，大约一半的患者没有患有黑斑病综合征的家庭成员。
这些是上面提到的“从头”突变。
诊断基于临床标准（存在雀斑）、基因检测（STK11 基因突变）、大便中出现鲜红色血液（直肠出血）、腹痛、肠内陷发作和息肉，甚至是大息肉, 在胃、十二指肠、结肠和小肠（空肠和回肠）中； 在后一种情况下，大息肉占据整个肠腔可导致肠梗阻，并出现需要手术的“急腹症”。
显微镜下观察，息肉本质上是错构瘤
错构瘤是由多种无序生长的细胞类型组成的良性肿瘤样新形成。
最常见的站点是：
- 小肠 (60-90%)；
- 结肠 (50-60%)；
- 胃 (49%)；
- 直肠 (32%)。
用于诊断和监测程序（息肉取样、组织学检查和治疗）的仪器检查如下：
- 胃镜检查（用于研究食道、胃和十二指肠）；
- 结肠镜检查（用于研究结肠）；
- 视频胶囊（用于研究小肠）；
- 单球囊或双球囊内窥镜检查（用于研究小肠）；
- 完成腹部超声；
- 甲状腺超声;
- 睾丸超声。
该综合征可能有肠道和肠外并发症，尤其是肿瘤：
- 结肠 (39%)、胰腺 (36%)、胃 (29%) 和小肠 (13%)、肺、卵巢、睾丸和乳房。
- 如果患者无症状（无临床症状），诊断为黑斑病综合征的患者的监测计划应从 8 岁开始，如果出现症状，则应在 8 岁之前开始。
幼年性息肉病综合征 (JPS)
幼年性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是存在沿胃肠道分布的多个错构瘤性息肉（大于 5 个）。
它可能与消化道癌性病变的高风险相关，主要从 18 岁开始（18 岁之前很少见）。
幼年性息肉病综合征 (PJS) 可能在临床上表现为直肠出血（便血）、贫血、腹痛和低白蛋白血症，并且可以通过基因检测进行基因诊断，60% 的病例存在突变。
尽管与 Peutz Jeghers 综合征相似，但其特征在于与 PTEN（错构瘤肿瘤综合征 PHTS）突变 (SMAD 4-BMPR1A) 相关的表型变量
这些包括：
- 考登综合征（肠息肉、巨头畸形、智力低下）；
- Ruvalcaba 综合症。
监测计划包括根据临床症状、息肉数量和组织学性质进行内窥镜评估（胃镜、结肠镜+视频胶囊）。
内窥镜筛查往往从 12 岁起对有家族史和有症状的儿童进行。
影像学检查（大脑和心脏 MRI）很重要，因为大脑和大血管动静脉畸形的风险很高，可能导致严重出血。
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