遗传性皮肤病：原因、症状、诊断和治疗
遗传性皮肤病是一种具有遗传传播方式的皮肤病。 因此，该术语用于指代具有遗传成分的某些皮肤病
在疾病显性传播的情况下，如果携带基因仅来自父母双方之一，则孩子可能会受到影响并发展为疾病； 如果遗传是隐性的，孩子只有从父亲和母亲那里都获得了携带基因，才会患上这种疾病。
遗传性皮肤病：它是什么？
术语遗传性皮肤病是指由一种或多种遗传改变引起的皮肤病综合症和/或疾病。
术语 genodermatosis 源自希腊语“geno”（意为基因）和“dermatosis”（意为皮肤病）。
多年来，已描述了 200 多种，它们几乎都是发病率低于 5:10000 的罕见病。
遗传性皮肤病：类型和分类
遗传性皮肤病的特征可以是表皮病症和角质化。
鱼鳞病、大疱性表皮松解症、Sybert's keratodermia 和 Darier's disease 属于这一组疾病。
在伴有掌跖角化病的遗传性皮肤病组中，我们发现了非表皮松解性掌跖角化病、表皮松解性掌跖角化病和兜甲蛋白角化病。
具有结缔组织、胶原蛋白和弹性组织异常的遗传性皮肤病包括皮肤松弛、Ehlers-Danlos 综合征、Urbach-Wiethe 综合征和某些形式的皮肤肥大细胞增多症。
在 DNA 修复异常的遗传性皮肤病领域，有过早衰老综合症、Werner 综合症和着色性干皮病。
相反，肠病性肢端皮炎、苯丙酮尿症、迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞生成性卟啉症是与代谢异常相关的遗传性皮肤病。
与色素沉着异常相关的是眼皮肤白化病、花斑病和 Waardenburg 综合征。
我们还发现皮肤附件（毛发、毛发、指甲）异常的遗传性皮肤病，例如先天性皮肤发育不全、亚当斯-奥利弗综合征、白细胞增多症和先天性厚甲症。
与免疫缺陷相关的遗传性皮肤病包括 Chédiak-Higashi 综合征、Wiskott-Aldrich 综合征和遗传性血管性水肿。
另一方面，与神经嵴畸形相关的遗传性皮肤病是 1 型神经纤维瘤病和 Bourneville 结节性硬化症。
最后，我们发现了与致癌因素相关的遗传性皮肤病，例如基底细胞癌、疣状表皮发育不良和黑斑病综合征。
症状
遗传性皮肤病的症状可能千差万别，因为它们与个体疾病有关。
在某些患者中，这种疾病可能几乎没有症状，而在其他情况下，症状却非常明显。
诊断
诊断是在皮肤科医生和遗传学家的帮助下进行的。
一旦确定了遗传性皮肤病的病因和类型，患者就可以转诊给最合适的专科医生。
遗传性皮肤病的疗法和治疗
必要时，遗传性皮肤病的治疗通常针对增加风险的皮肤症状或皮肤肿瘤的治疗。
家庭中出现病例应指导患者和医生进行家谱研究和搜索，以阐明疾病的传播方式。
计划生育的夫妇应咨询遗传学家并考虑使用产前诊断测试。
遗传性皮肤病：鱼鳞病
最常见和众所周知的遗传性皮肤病是鱼鳞病。 这是一种与角质化有关的皮肤病。
“鱼鳞病”一词来自希腊语“Iχτυς”，意思是“鱼”，表示受影响者的皮肤呈现鳞状外观。
通常鱼鳞病的第一个症状出现在出生后不久或在出生后的第一年内。
这种情况可以简单地表现为皮肤干燥，但也可以发展成更严重的形式，与薄片和鳞片相关的增厚会毁坏婴儿的面容。
通常问题是如此明显和烦人，以至于导致严重的心理 遇险 在患者中。
角质化的改变导致死细胞堆积，一个一个重叠在另一个上面。
最终它们会结垢，产生干性皮肤的典型特征。
鱼鳞病，根据其严重程度，会导致身体和心理上的严重后果。
治疗包括局部治疗，以减少皮肤增厚并恢复皮肤的正常水分。
为此添加了口服类视黄醇的全身治疗。
最后，心理支持也不能缺少，以应对疾病不可避免带来的不适。
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