长 QT 综合征：原因、诊断、价值、治疗、药物
长 QT 综合征 (LQTS) 是指由心脏异常引起的一组症状，其特征是心肌细胞复极延迟并伴有晕厥（昏厥伴意识丧失和姿势张力）
晕厥最常由恶性心律失常引起，尤其是尖端扭转，可退化为心室颤动，导致受累者不可逆的心脏骤停（心源性猝死）。
LQTS 患者的心律失常通常由运动或非常强烈的情绪刺激（如恐惧）引发。
患有 LQTS 的个体在心电图上具有特征性的 QT 间期延长：该间期是从 Q 波的开始到 T 波的结束测量的（见上图）。
所有形式的 LQTS 的基础是心肌的异常复极。
复极异常导致心肌不应期的差异。
由于这些差异，任何后除极（在 LQTS 患者中更常见）可以传播到相邻细胞，导致折返性室性心律失常。
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长 QT 综合征 (LQTS) 的流行病学和危险因素
在遗传易感个体中，交感神经张力的突然增加，例如在过度劳累或剧烈情绪中可能发生，是恶性心律失常发作的危险因素。
该综合征主要影响年轻女性。 在受影响的人群中，先天性耳聋、既往有快速性心律失常或晕厥者，尖端扭转、晕厥和心源性猝死的发生率较高； 它也随着 QT 间期的延长而增加。
QTc 间期超出正常值每延长 1.1 毫秒，恶性心律失常的相对风险估计会增加 1.2 – 10 倍。
临床变异
我们区分了两种不同的先天性综合征，其特征是 QT 间期延长和室性心律失常导致猝死的风险：
- Romano-Ward 综合征，根据常染色体显性遗传模式遗传（与先天性神经性耳聋或其他先天性心脏病、自闭症、完全并指和免疫缺陷无关）。
- Jervell-Lange-Nielsen 综合征，以常染色体隐性遗传模式遗传（与先天性神经性耳聋或其他先天性心脏病、自闭症、完全并指和免疫缺陷有关）。
LQTS 的原因
LQTS 有两种形式：先天性（较少见）和后天性（较多见）。
获得的表格
临床实践中看到的大多数病例涉及获得性形式，可分为两类：由水电解质平衡紊乱产生的那些和依赖于药物施用的那些。
电解质紊乱引起的形式
- 低钾血症
- 低镁血症
- 低钙血症
- 药物诱导形式
- 抗心律失常药
- 奎尼丁
- 胺碘酮
- 索他洛尔
- 普鲁卡因胺
- 雷诺嗪
- 抗组胺药
- 特非那定
- 阿司咪唑
- 咪唑斯汀
- 大环内酯类抗生素
- 红霉素
- 某些氟喹诺酮类抗生素
- 主要抗焦虑药
- 三环类抗抑郁药
- 对胃肠动力有活性的药物
- 西沙必利
- 吗丁啉
- 抗精神病药
- 氟哌啶醇
- 喹硫平
- 硫利达嗪
- 氟哌利多
- 止痛药
- 美沙酮
- 我LAAM
就像先天性 LQTS 形式一样，后天形式会导致危及生命的心律失常。
治疗包括纠正电解质失衡，解决其原因，并停止使用指示 QT 延长的药物治疗。
鉴于其广泛使用、与其他药物相互作用的趋势以及导致 QT 间期延长的固有能力，红霉素可能是获得性长 QT 综合征的主要原因。
事实上，使用红霉素与猝死的发生率是其他抗生素的两倍多。
除了上面列出的两大类之外，必须记住，QT间期延长还有其他原因，如神经性厌食、甲状腺功能减退、HIV感染、心肌炎和心肌梗塞。
先天形式
LQTS 的先天性形式可以通过迄今为止鉴定的几个基因之一的突变来确定。
这些突变往往会延长心室动作电位 (APD) 的持续时间，从而延长 QT 间期。
先天性形式可以作为常染色体显性或常染色体隐性遗传。
常染色体隐性遗传形式与其他先天性心脏病、自闭症、完全并指和免疫缺陷 (LQTS8) 或先天性神经性耳聋 (LQTS1) 有关。
越来越多的基因位点与 LQTS 相关。 LQTS 的基因检测可用于临床实践，也可以帮助制定适当的治疗方法（LQTS 基因检测概述）。
LQTS 的最常见原因涉及 KCNQ1 (LQTS1)、KCNH2 (LQTS2) 和 SCN5A (LQT3) 基因的突变。
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Jervell 和 Lange-Nielsen 综合征
它是 LQTS 的常染色体隐性遗传形式。
它与先天性神经性耳聋或其他先天性心脏病、自闭症、完全并指和免疫缺陷有关。
它是由 KCNE1 和 KCNQ1 基因的突变引起的。
在未经治疗的个体中，大约 50% 的人在 15 岁时死于室性心律失常。
Romano-Ward 综合征
Romano-Ward 综合征是 LQTS 的常染色体显性遗传形式。
它与先天性神经性耳聋或其他先天性心脏病、自闭症、完全并指和免疫缺陷无关。
长QT综合征的诊断及价值：
LQTS 的诊断通常并不容易，因为 2.5% 的健康人群 QT 间期延长，而 10-15% 的 LQTS 患者 QT 间期正常：甚至一些职业运动员也可能在没有医务人员注意的情况下出现。
常用的诊断标准是基于 LQTS 的“诊断分数”。
分数是通过根据下面列出的各种标准分配分数来计算的。
4分以上LQTS概率高，1分以下概率低； 2 或 3 分表示中等概率。
QTc（定义为 QT 间期/RR 间期的平方根）
- >= 480 毫秒 – 3 分
- 460-470 毫秒 – 2 分
- 450 毫秒和男性 – 1 分
- 室性尖端扭转型心动过速 – 2 分
- T 波交替 – 1 分
- 心电图上至少 3 个导联出现 T 波雪崩 – 1 分
- 低心率（儿童） – 0.5 分
- 晕厥（同一科目的晕厥和峰值扭转不能得分）
- 在压力条件下 – 2 分
- 在压力条件之外 – 1 分
- 先天性耳聋 – 0.5 分
- 家族史（同一家庭成员不能同时计算猝死和 LQTS）
- 其他明确诊断为 LQTS 的家庭成员 – 1 分
- 近亲猝死（30岁以下）——0.5分
治疗
对于没有证明室性心律失常和没有阳性猝死家族史的无症状患者，建议单独观察并可能进行药物治疗，而无需达到最大耐受剂量。
在 LQTS1 和 LQTS2 中，可以使用 β 受体阻滞剂； 在 LQTS 3 中，Ib 类抗心律失常药如美西律更可取。
相同的药物可用于治疗急诊患者，但需要注意的是，在确诊 LQTS1 或 LQTS2 之前，只能使用利多卡因，因为 β 受体阻滞剂可能会加重 LQTS3 患者的心律失常。
然而，对于那些无症状但有非持续性室性心律失常和猝死家族史的患者，应采用抗心律失常治疗并以最大耐受剂量进行。
植入式心脏复律器 去纤颤器 (ICD) 植入不严格推荐在这些患者中。
然而，后者绝对适用于晕厥或已经发生过心脏骤停的患者（I 类适应症）。
该设备的起搏器功能必须在心动过缓或心律暂停期间出现心律失常的患者中发挥作用。
在经过最佳药物治疗后仍有症状的患者，需要进行左侧颈胸神经节切除术，破坏星状神经节和前三个或四个胸交感神经节。
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预后和风险
对于未经治疗的 LQTS 患者，事件（晕厥或心脏骤停）的风险可以通过了解他们的基因型 (LQTS1-10)、性别和 QTc 间期来估计。
高风险 (>50%)
QTc>500 毫秒 LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (男性)
中等风险 (30-50%)
QTc>500 毫秒 LQTS3（女性）
QTc<500 毫秒 LQTS2（女性）& LQTS3
低风险 (<30%)
QTc<500 毫秒 LQT1 和 LQT2（男性）
长 QT 综合征与运动
LQTS 患者在严格的心脏控制下仍然可以进行运动，但要避免长时间的高强度运动以及游泳和潜水等水上运动。
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