强直性肌营养不良：症状、诊断和治疗
1909 年由 Steinert 发现，作为先天性肌强直的一种变体，后来被 Batten 和 Gibb 重新评估为一种独立的疾病，强直性肌营养不良是一种多系统疾病（即它影响身体的几个系统），其特征是难以自主收缩后释放肌肉
本病可发生于成年期或围产期； 在后一种情况下，它被称为先天性并且具有更严重的病程。
或多或少涉及的器官有中枢神经系统、心血管系统、内分泌系统、视力、肌肉，当然还有呼吸系统。
强直性肌营养不良症是一种遗传性常染色体显性遗传病
这意味着它不依赖于性别并且每次怀孕有 50% 的复发风险。
原因是位于 19 号染色体上的 DMPK 基因的三个碱基（三联体）的异常扩增。
三联体扩张越大，疾病越严重，发病越早。
此外，必须说，根据称为预期的现象，一代又一代地扩大，并且症状的严重性和最早发作也成比例地增加。
最严重的先天性形式完全由母亲传播。
强直性肌营养不良症的症状
强直性肌营养不良症的典型症状是白天呼吸功能不全、持续性心律失常、白内障早发、脱发早发、甲状腺功能受损，有时甚至睾丸功能受损、白天明显嗜睡、脊柱侧弯迹象。
在先天性的情况下，婴儿也可能有吞咽和吸吮困难，有时需要有效的复苏策略。
然而，随着时间的推移，如果婴儿设法存活下来，这些症状往往会消退，而认知缺陷仍然存在，甚至严重。
这些症状也可能不会同时出现或以相同的强度出现，因此根据体征和症状的组合以及每种症状的强度创建不同的临床图像。
在某些情况下，这些迹象可能非常轻微，甚至很长一段时间都没有被发现。
无论如何，先天性是预后最严重的一种。
诊断和治疗
诊断是通过客观检查进行的。
受影响患者的外貌和自主收缩后缺乏肌肉放松的简单证据可以立即做出诊断，然后必须通过肌电图和基因检测等其他检查来确认。
肌肉活检是不必要的。
还建议对发生强直性营养不良病例的家庭成员进行基因检测，以确定他们是否以及有多少人易患这种疾病。
产前诊断也是可能的，如果父母之一患有这种疾病，可以进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样，并分析组织中是否存在三胞胎。
这些检查可以预测孩子是否会受到强直性营养不良的影响，但不能确定发病的严重程度和时间，因为疾病发病时间和严重程度所依赖的扩张程度是根据分析的组织不同。
不幸的是，没有可以治愈强直性肌营养不良症的疗法，但有可以对抗其症状的疗法。
所涉及的身体或区域的每个系统都必须进行治疗以阻止损害（呼吸、心脏、内分泌等单独治疗）。
然而，对于更严格的肌强直，奎宁似乎有很好的效果。
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