儿科学，世界上第一个针对患有 Charcot-Marie-Tooth (CMT) 病的儿童的遗传性神经障碍指南

By 克里斯蒂亚诺·安东尼诺（Cristiano Antonino） On 2023 年 3 月 30 日

Charcot-Marie-Tooth (CMT) 病，世界首创的儿童常见遗传性神经障碍指南

儿科神经病学家和专职医疗保健临床医生针对患有夏科-玛丽-图斯病 (CMT) 的儿童制定了世界首创的临床实践指南，CMT 是最常见的儿童遗传性神经疾病

默多克儿童研究所 (MCRI) 研究员 Eppie Yiu 博士和悉尼大学 Joshua Burns 教授领导了一项制定指南的国际努力，该指南解决了 CMT 儿童和相关神经病（神经损伤引起的虚弱、麻木和疼痛）所经历的临床问题的管理，并倡导改善多学科护理的可及性。

CMT 是一种终生退行性疾病，会导致神经损伤、肌肉无力、感觉问题、行走困难、足部畸形和相关疼痛，这些通常在儿童时期开始并随着时间的推移而进展。

尽管目前尚无治愈方法，但患有 CMT（Charcot-Marie-Tooth 病）的人可以使用多种疗法和策略来帮助控制他们的症状

该病是最常见的遗传性神经疾病。然而直到现在，还没有指导方针来帮助患者管理他们的病情。

为了满足这一需求，Yiu 博士、Burns 教授及其团队成立了儿科 CMT 最佳实践指南联盟，成员包括来自澳大利亚、比利时、加拿大、克罗地亚、美国、捷克共和国、意大利和英国的临床医生。

“目的是为患有 CMT 的儿童和青少年的临床管理制定证据和基于共识的建议，”Yiu 博士说。

Yiu 博士表示，该指南将在全球范围内促进对 CMT 儿童的最佳标准化护理，改善获得多学科护理的机会，例如通过国家残疾保险计划 (NDIS)，并且对于临床试验准备至关重要。

为制定该指南，国际临床医生小组进行了一系列涵盖 10 个临床问题的系统评价，并对有关 CMT 疾病管理的文献进行了评估。

然后，该小组根据这些评论制定了建议。

方针，发表在神经病学、神经外科和精神病学杂志，包括管理肌肉无力、平衡和活动障碍、感觉症状、肌肉痉挛、上肢功能受损、呼吸障碍、关节运动和关节畸形的非手术治疗的证据和基于共识的建议。

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Yiu 博士表示，她希望这些建议能够在全球多个医疗保健机构传播和实施，以造福患有 CMT 的儿童和青少年

“该指南对于为 CMT 儿童提供护理的一系列医疗和相关健康临床医生非常重要，包括神经科医生、康复专家、物理治疗师、职业治疗师、临床护士专家和遗传咨询师，”她说。

来自皇家儿童医院、墨尔本大学、韦斯特米德儿童医院、悉尼儿童医院、兰德威克、悉尼新南威尔士大学、麦考瑞大学和康科德医院、费城儿童医院、安特卫普大学、斯坦福大学和宾夕法尼亚大学的临床医生也参加了参与审查。

出版物：Eppie M Yiu、Paula Bray、Jonathan Baets、Steven K Baker、Nina Barisic、Katy de Valle、Timothy Estilow、Michelle A Farrar、Richard S Finkel、Jana Haberlová、Rachel A Kennedy、Isabella Moroni、Garth A Nicholson、Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. “儿科 Charcot-Marie-Tooth 病管理的临床实践指南”，《神经病学、神经外科和精神病学杂志》。 DOI： 10.1136/jnnp-2021-328483

儿科神经病学家和专职医疗临床医生针对患有 Charcot-Marie-Tooth 病 (CMT) 的儿童制定了世界首创的临床实践指南，CMT 是最常见的儿童遗传性神经疾病。

CMT 是一种终生退行性疾病，会导致神经损伤、肌肉无力、感觉问题、行走困难、足部畸形和相关疼痛，这些通常在儿童时期开始并随着时间的推移而进展。尽管目前尚无治愈方法，但患有 CMT 的人可以使用多种疗法和策略来帮助控制他们的症状。

该病是最常见的遗传性神经疾病。然而直到现在，还没有指导方针来帮助患者管理他们的病情。为了满足这一需求，Yiu 博士、Burns 教授及其团队成立了儿科 CMT 最佳实践指南联盟，成员包括来自澳大利亚、比利时、加拿大、克罗地亚、美国、捷克共和国、意大利和英国的临床医生。

“目的是为患有 CMT 的儿童和青少年的临床管理制定证据和基于共识的建议，”Yiu 博士说。

为制定该指南，国际临床医生小组进行了一系列涵盖 10 个临床问题的系统评价，并对有关 CMT 疾病管理的文献进行了评估。然后，该小组根据这些评论制定了建议。

Yiu 博士表示，她希望这些建议能够在全球多个医疗机构传播和实施，以造福患有 CMT 的儿童和青少年。