罕见疾病：先天性高胰岛素血症
先天性高胰岛素血症是一种罕见病。 它是复发性低血糖最常见的原因，可能取决于遗传或获得性原因
早期诊断对于降低神经损伤的风险至关重要。
什么是先天性高胰岛素血症
先天性高胰岛素血症是一种罕见的疾病，由胰腺 β 细胞增生引起，导致胰岛素分泌不受控制和相对于当代血浆葡萄糖水平过多。
它是婴儿和儿童早期严重和持续性低血糖的最常见原因。
然而，它可以从生命的任何年龄开始。
复发性低血糖使患者面临永久性神经损伤的风险。
先天性高胰岛素血症的体征和症状是中枢神经系统葡萄糖缺乏的表现
根据血糖水平，可以区分神经源性和神经性血糖症状。
神经源性症状是当血糖水平低于 60 mg/dl 时出现的植物症状，其特征是苍白、发冷、出汗、反应性低下、嗜睡、头痛、心悸、焦虑、头晕或震颤、感觉异常、饥饿、易怒。 婴儿可能会出现微弱的哭声、肌张力减退、发绀、苍白、吸吮不足、体温过低。
当血糖低于50mg/dl时出现神经性低血糖症状，表现为感觉障碍、抽搐和昏迷，是因能量缺乏导致的脑功能障碍的表现。
遗传原因：
- 先天性单基因高胰岛素血症；
- 与遗传综合征相关的高胰岛素血症。
获得的原因：
- 过渡性高胰岛素血症（生命的最初 48-72 小时，与对宫外生活的适应有关）；
- 短暂的高胰岛素血症（来自围产期压力）：
- 窒息;
- 宫内发育迟缓;
- 母体糖尿病；
- 毒血症。
诊断基于发现非酮症性低血糖，NEFA（非酯化脂肪酸）受到抑制，对胰高血糖素反应不恰当。
分析是在自发性低血糖时或禁食测试结束时采集的关键样本上进行的。
另一个重要因素，特别是在新生儿期，是维持正常血糖所需的高葡萄糖需求。
先天性高胰岛素血症的治疗
紧急治疗旨在迅速将血糖值恢复到正常水平（70-100 mg/dl），其基础是静脉注射葡萄糖溶液和富含碳水化合物的饮食。
在严重的情况下，需要放置中心静脉通路以输送高浓度葡萄糖溶液，插入鼻胃管或进行胃造口术以确保高糖喂养。
也可能需要静脉内给予胰高血糖素以减少对葡萄糖的需求，从而减少水过载。
长期治疗旨在预防脑损伤和促进儿童正常的精神运动发育，鼓励正常的饮食行为，确保足够的禁食耐受性，并保持最佳的生活质量。
它基于减少胰岛素分泌的药物：二氮嗪是首选药物，口服。 在对二氮嗪无反应的情况下，生长抑素类似物（皮下奥曲肽，通过肌肉注射缓释 LAR 奥曲肽）与高血糖饮食联合使用，通常添加麦芽糖糊精或玉米淀粉。
诊断算法涉及解释生化、遗传和成像分析 (18Fluoro-DOPA PET/TC) 以区分先天性高胰岛素血症的局灶性和弥漫性形式。
局部形式是部分胰腺切除手术的选择性适应症，可彻底治愈该疾病。
相比之下，对于弥漫性高胰岛素血症，仅在对药物和营养治疗无反应的严重病例中才需要进行胰腺次全切除术。
这是一项拆除手术，多达 98% 的胰腺被切除，这并不能保证从高胰岛素血症中恢复，并使患者面临患胰岛素依赖型糖尿病和胰腺外分泌功能不全的高风险。
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用药物和营养疗法对弥漫型进行保守治疗
在一些由葡萄糖激酶基因突变引起的严重无反应病例中，生酮饮食已被证明对恢复智力残疾和癫痫有效。
患者的随访涉及通过血糖动态心电图间歇性使用连续家庭血糖监测的严重检查，这是个性化医疗和营养治疗的非常有用的工具。
患者还接受定期的神经心理学评估，以验证治疗对中枢神经系统发育、早期发现任何残疾以及及时开始康复课程的影响。
先天性高胰岛素血症如果不及早诊断和治疗，会造成永久性神经损伤，导致智力残疾、癫痫、皮质盲和脑瘫。
快速诊断和实施及时特异性的正常血糖治疗，可以有效预防神经损伤，保证患者及家属良好的生活质量。
因此，识别高危人群、早期诊断并将患者转诊至多学科转诊中心至关重要。
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