什么是卟啉症？ 这种遗传病的症状、诊断和治疗
卟啉症是一组会影响您的皮肤和神经系统的多种疾病。 从代谢系统开始，当基因突变破坏体内负责产生血细胞的化学过程时，就会出现卟啉症
卟啉和卟啉前体是人体用来制造血红素的化学物质。
血红素使血液呈红色，并有助于产生血红蛋白——一种通过血液携带氧气的蛋白质。
当卟啉和卟啉前体未转化为血红素时，它们会积聚在您的血液和其他组织中并引起各种症状。
卟啉症的类型
卟啉症通常分为两类。 2
在每个类别中，有几种类型的卟啉症。
急性卟啉症
虽然急性卟啉症不会引起慢性症状，但病情仍可持续数周。
当卟啉和卟啉前体在您的肝脏中积聚时，就会出现这些类型的卟啉症。
属于急性类别的卟啉症包括：2
- 急性间歇性卟啉症
- δ-氨基乙酰丙酸 (ALA) 脱水酶缺乏症
- 杂色卟啉症
- 遗传性原卟啉
急性间歇性卟啉症和 ALA 脱水酶缺乏性卟啉症都会引起影响神经系统的症状。
杂色卟啉症和遗传性粪卟啉症会影响神经系统和皮肤。
皮肤卟啉病
皮下卟啉症是一种慢性疾病，一旦发展，通常会持续一生。
这些类型的卟啉症只影响皮肤。
属于皮下类别的卟啉症包括：2
- 毛紫菜
- 肝红细胞生成性卟啉病
- 原卟啉症（促红细胞原卟啉症 和 x 连锁原卟啉症）
- 先天性红细胞生成性卟啉症
当卟啉和卟啉前体在肝脏中积聚时，会出现迟发性皮肤卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病。
当这些物质在您的骨髓中积累时，就会出现原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症。
卟啉症症状
卟啉症的症状取决于病情是急性的还是皮下的，以及它是哪种类型。
急性卟啉症的潜在症状包括：32
- 腹痛
- 手臂、腿和背部疼痛
- 便秘
- 恶心
- 呕吐
- 焦虑
- 混乱
- 幻觉
- 癫痫发作
- 尿retention留
- 尿失禁
- 尿液颜色的变化
- 暴露在阳光下后出现的皮肤水泡（杂色卟啉症或遗传性粪卟啉症）
皮下卟啉症的潜在症状包括：32
- 水泡
- 脆弱的皮肤
- 伤口愈合缓慢
- 容易感染或受伤的皮肤
- 疤痕
- 皮肤颜色的变化
- 弱点
- 血压变化
- 增加心脏率
两种类型的皮下卟啉症——红细胞生成性原卟啉症和 x 连锁原卟啉症——有点不同，根本不会引起水泡。
相反，暴露在阳光下会导致这些类型的卟啉症患者出现皮肤症状，例如：
- 面包
- 燃烧
- 刺痛
- 麻
- 发红
- 肿胀
原因
产生血红素的过程有八个步骤，血红素是红细胞中血红蛋白的一种成分。
卟啉和卟啉前体是血红素成分的一部分。 4
酶——或体内引发化学反应的物质——有助于将卟啉和卟啉前体转化为血红素。
然而，有些人的基因突变会影响他们身体产生这些酶的能力。
如果没有酶来触发转化过程，就没有足够的卟啉转化为血红素，它们会在血液和组织中积聚。 3
受这些突变影响的最常见基因是：3
- 阿拉德
- 阿拉斯2
- 环氧化酶
- FECH
- 哈佛商学院
- 聚氧化酶
- 乌罗德
- 尿路系统
诊断
很难说有多少人患有某种形式的卟啉症，因为有些人从未出现过任何症状。
据估计，每 1 人中有 500 人到 1 人中有 50,000 人患有某种类型的卟啉症，而迟发性皮肤卟啉症是最常见的类型。
这些疾病通常是通过基因检测来诊断的——特别是如果有人知道这种疾病在他们的家庭中存在。 3
如果您没有该病的家族史或您的家族健康史未知，您的医生可能会首先采集您的血液、尿液或粪便样本进行检测。
这些体液中的卟啉水平用于诊断卟啉症，您的医生也可能决定进行基因检测。
额外的测试将帮助您的医生确定您患有哪种类型的卟啉症。 5
疗程
任何形式的卟啉症都无法治愈，但急性卟啉症发作通常会在几周内消退。
皮下卟啉症——甚至一些急性卟啉症——会经历发作和缓解期。
急性卟啉症发作通常在医院接受治疗，特别是如果有人出现中度至重度神经系统症状。
急性卟啉症的主要治疗方法是静脉输注从捐献的血液中分离的血红素细胞。
这些输注可以持续数天。
与此同时，任何其他症状也将得到治疗。 治疗的例子包括控制心率的 β 受体阻滞剂、舒适的止痛药，以及在某些情况下，机械通气以帮助呼吸。 6
避免阳光等诱因和改变饮食习惯是皮下卟啉症的关键管理策略。
在治疗方面，一种选择称为治疗性放血，即您定期抽血以降低血液中某些化合物的浓度。 7
预测
卟啉症无法治愈，但症状不会永远持续下去。
即使在疾病的慢性形式中，症状也会周期性地发作和消退。
您可以通过以下更改来帮助防止突发事件的发生：7-3
- 戒烟
- 减少饮酒
- 避免让皮肤暴露在阳光下
- 避免禁食并保持健康饮食
- 减轻压力
还有一些药物会使病情恶化，包括巴比妥类药物、避孕药（和其他形式的激素疗法）、镇静剂和镇静剂。 7
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应对
患有罕见病可能很困难。
首先，很难得到准确的诊断。
一旦你有了一个，你可能很难找到其他了解你正在经历的可以提供支持的人。
有许多临床试验正在研究卟啉症的潜在治疗方法，如果您符合条件，您可以考虑参加其中一项。
当您学习管理自己的病情时，还有几个组织可以提供资源和支持。
卟啉症是一种由影响人体红细胞生成的基因突变引起的疾病
这种突变会导致细胞制造过程中的一个步骤缺失，进而导致某些化学物质（卟啉）在您的血液和组织中积聚。
发生这种情况时，这些化学物质会导致各种影响您的神经系统和皮肤的症状。
卟啉症无法治愈，但有一些药物和生活方式的改变可以帮助您控制症状并避免突然发作。
参考文献：
- Ramanujam VS，安德森 KE。 卟啉症诊断 - 第 1 部分：卟啉症的简要概述. Curr Protoc Hum基因组. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- 美国国立卫生研究院。 卟啉 (紫质症).
- 美国国立卫生研究院。 卟啉症.
- 美国卟啉症基金会。 关于卟啉症.
- 美国国立卫生研究院。 卟啉测试.
- 皮希克 E、考皮宁 R. 急性间歇性卟啉症的临床治疗更新. 应用临床基因. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- 克利夫兰诊所。 卟啉 (紫质症).
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