Коагулация на кръвта: фактор на фон Вилебранд
Факторът на фон Вилебранд е важен протеин за коагулацията на кръвта. Неговият дефицит причинява хеморагична болест на Von Willebrand
Факторът на фон Вилебранд (VWF) е протеин, който играе ключова функция в ранните етапи на кръвосъсирването (хемостаза)
Първоначално факторът на Von Willebrand насърчава адхезията на тромбоцитите към увредените стени на кръвоносните съдове и впоследствие действа като мост между една тромбоцита и друга, като действа като лепило и по този начин насърчава образуването на съсиреци.
Той също така свързва коагулационния фактор VIII, предпазвайки го от разграждане от ензими, фрагментиращи протеини (протеази).
Дефицитът на фактора води до заболяване, известно като болест на Von Willebrand, най-честата наследствена хеморагична болест.
Болестта на Von Willebrand се класифицира в три основни групи, въз основа на вида дефицит на фактора на Von Willebrand:
- Тип 1 е най-честата форма, характеризираща се с частичен количествен дефект във фактора на Von Willebrand, обикновено водещ до леки до умерени синини и кървене;
- Тип 2 е формата, характеризираща се с дефект във функцията на фактора на Von Willebrand, който от своя страна се подразделя на четири подтипа: 2A, 2B, 2M и 2N;
- Тип 3 е форма, характеризираща се с пълен количествен дефект във фактора Von Willebrand, с умерени до тежки симптоми, които често се появяват още в детството.
Лабораторните изследвания се извършват върху проби от венозна кръв и включват:
- VWF:Ag, измерва количеството фактор, присъстващ в кръвта;
- VWF:RCo, оценява функционалността на фактора VW;
- aPTT (активирано частично тромбопластиново време): измерва броя на секундите, необходими за образуване на съсирек в кръвната проба, след добавяне на подходящи реагенти;
- FVIII (фактор VIII): измерва количеството на фактор VIII в кръвта;
- Брой на тромбоцитите: преброява броя на тромбоцитите в кръвта;
- VWF:FVIII, VW фактор VIII тест за свързване;
- VWF:CB, тест за свързване на фактор Von Willebrand с колаген;
- Ristocetin-induced platelet aggregation assay (RIPA): методът се основава на способността на антибиотика ристоцетин да стимулира in vitro взаимодействието на фактора на Von Willebrand с тромбоцитите и да определя тромбоцитната аглутинация;
- Мултимерен анализ: тества разпределението на мултимерите. Факторът на Von Willebrand е мултимерен протеинов комплекс, т.е. съставен от субединици с различни размери. Този тест проверява разпределението на различни субединици за диагностициране на заболяване тип 2;
- Молекулярни тестове: генетични тестове за потвърждаване на наличието на заболяване тип 1, 2 или 3.
Факторните тестове на фон Вилебранд се използват за диагностициране на болестта на фон Вилебранд
Всяка лаборатория има свои собствени референтни интервали в зависимост от вида на метода и вида на използваните реактиви.
Поради тази причина е за предпочитане да се консултирате с интервалите на нормалност, посочени в доклада.
Новороденото при раждането има повишени стойности на фактора на Von Willebrand, които достигат нормални стойности след 6-месечна възраст.
Интерпретацията на резултатите от теста на фактора на Von Willebrand и дефинирането на подтиповете на болестта на Von Willebrand са доста сложни:
- aPTT: може да бъде нормален или удължен в зависимост от концентрацията на фактор VIII;
- Фактор VIII: може да бъде нормален или намален. Намален при 2N подтипове и силно намален при тип 3;
- Брой на тромбоцитите: обикновено нормален. Може да има леко понижение на броя на тромбоцитите (тромбоцитопения) при пациенти с подтип 2В.
Лека промяна в коагулационните тестове с частичен дефицит на VWF:Ag може да показва количествен дефицит на фактор Von Willebrand, характерен за заболяването VW тип 1.
Ако тестът VWF:Ag даде нормални резултати, но се открие нарушена функция, това може да е болест на Von Willebrand тип 2.
Въпреки това, диагностичното потвърждение и точното определяне на подтипа изисква допълнително изследване.
Наличието на много ниски концентрации на фактор Von Willebrand и фактор VIII са характерни за болестта на Von Willebrand тип 3.
Това заболяване обикновено се диагностицира в педиатрична възраст, при деца с тежки и повтарящи се хеморагични епизоди.
Увеличаването на фактора на Von Willebrand в кръвта може да се дължи на наличието на инфекция, възпаление, травма, бременност, орални контрацептиви, чернодробно заболяване, васкулит, тромботична тромбоцитопенична пурпура и хемолитичен уремичен синдром.
Ниски нива на фактора на Von Willebrand се наблюдават при хора с болест на Von Willebrand
Освен това е установено, че хората с кръвна група 0 имат по-ниски нива на фактора на Von Willebrand от тези с кръвна група, различна от 0.
Прочетете също
Болести на кръвта: истинска полицитемия или болест на Вакес
Откриването на креатинин в кръвта и урината показва бъбречна функция
Левкемия при деца със синдром на Даун: Какво трябва да знаете
Педиатрични нарушения на белите кръвни клетки
Тромбофилия: причини и лечение на склонност към прекомерно съсирване на кръвта
Болка и парене при уриниране: какво ги причинява и какво да правите в случай на дизурия
Вагинални дрожди (кандидоза): причини, симптоми и превенция
Хламидия, симптоми и профилактика на тиха и опасна инфекция
Хематурия: причините за кръв в урината