Сърдечно заболяване: първо проучване на синдрома на Brugada при деца под 12 години от Италия
Синдром на Бругада при деца под 12 години: проучването, публикувано в Hearth Rhythm, позволява по-точна оценка на рисковете, свързани със сърдечните заболявания и ефективността на мерките за превенция
Синдромът Brugada е наследствено сърдечно заболяване с риск от внезапна смърт при липса на структурни дефекти на сърцето
Нежеланите събития засягат предимно млади възрастни на възраст между 30 и 40 години, но децата не са изключени, ако са налице определени рискови фактори.
Доста скорошният характер на откритието и недостигът на точни истории на случаите предизвикват разбираема тревога в семействата на деца и млади хора със съмнение за заболяване.
Това може да доведе до необосновано увеличаване на броя на прегледите, насочени към диагностициране и стратификация на риска, и дори до приемане на неадекватни терапевтични средства.
Проучване на Bambino Gesù, публикувано в списание Heart Rhythm, едно от най-авторитетните в областта на аритмологията, описва конкретно и за първи път ефектите от синдрома на Brugada при лица под 12-годишна възраст.
ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО
СИНДРОМ НА БРУГАДА, ПОРЕШКА В ЕЛЕКТРИЧЕСКАТА СИСТЕМА НА СЪРЦЕТО
Братята Педро и Хосеп Бругада са тези, които през 1992 г. идентифицират генетично заболяване (BrS), включващо електрическата система на сърцето с разпространение от 1/2000 до 1/5000 индивида.
Той засяга структурите на повърхността на сърдечните клетки – йонните канали – през които йони (натрий, калий, магнезий и калций) напускат и влизат в клетката.
Неправилното функциониране на тези структури създава дисбаланс в електрическата активност, което увеличава риска от потенциално фатални аритмии.
Заболяването се среща главно при млади хора, тъй като тестостеронът изглежда го потенцира.
Диагнозата се основава на положителност на електрокардиограмата (ЕКГ) на специфични сърдечни характеристики, типичен модел, който може да бъде фиксиран, периодичен или предизвикан от лекарства или треска над 38°.
Специфична генетична мутация е идентифицирана само в 40% от случаите, тъй като към днешна дата само няколко гена са идентифицирани като отговорни за синдрома.
Най-често участващият ген е SCN5A, който кодира протеина, който съставя натриевия йонен канал.
РИСКЪТ ОТ ВНЕЗАПНА СМЪРТ, ПРИЧИНЕН ОТ СИНДРОМА БРУГАДА
Синдромът Brugada е отговорен за около 5% от всички внезапни смъртни случаи при възрастни (над 18 години) и се появява по време на сън или почивка.
Пациенти с предишен сърдечен арест, фамилна анамнеза за внезапна смърт, предишен опит със синкопални епизоди (кратка загуба на съзнание, причиняваща падане на пациента, ако стои изправен) и данни за злокачествени аритмии се идентифицират като пациенти с висок риск от внезапна сърдечна смърт, включително деца.
Много малко научни статии в литературата съобщават данни за педиатрични пациенти, засегнати от този синдром и се отнасят за популации между 0 и 19 години.
Широкият възрастов диапазон, включващ бебета, пациенти в предпубертет и пубертет, не ни позволява да разберем как точно се изразява синдромът на Brugada при деца, които са в диапазона 0-12 години.
Екстраполирайки, с известна граница на неточност, данните от тези публикации, днес можем да говорим за честота на внезапна смърт сред педиатричната популация, засегната от синдрома на Бругада, равна на 4% при деца под 12 години и 10% при тези под 19 годишна възраст.
НАСОКИ ЗА СИНДРОМА БРУГАДА И ПРОУЧВАНЕТО НА БЕБЕТО ИСУС
С цел получаване на по-надеждни данни, групата на д-р Фабрицио Драго, ръководител на отдела за изследване на сърдечни заболявания в областта за изследване на многофакторни заболявания на детската болница Bambino Gesù, първо насърчи изготвянето на първите Насоки за правилното поведение на осиновяване с деца под 12-годишна възраст, засегнати от синдрома на Бругада (публикувано в списание Minerva Pediatrica през 2019 г.).
След това той проведе обсервационно проучване върху група пациенти в Bambino Gesù, които представиха синдрома в тази възрастова група.
Целта на изследването, с д-р Даниела Риги като първи автор, беше да се идентифицират характеристиките, зависими от времето резултати и рискови фактори, свързани с аритмични и сърдечно-съдови събития.
В проучването са включени 25 пациенти (18 жени и XNUMX мъже), избрани въз основа на електрокардиографски скрининг или направление от други центрове.
От тях 13 са имали спонтанен ЕКГ модел и 30 са предизвикани (в 24 случая с треска). Мутация в гена SCN5A е налице при 14 пациенти.
Средното проследяване е 4 години.
РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ ИЗСЛЕДВАНЕТО
Добрата, наистина отлична новина е, че нито един пациент не е починал през 4-годишния период на проследяване.
Данните показват, че честотата на злокачествените аритмии и следователно рискът от внезапна смърт е значително по-висок при пациенти с предходен синкоп или с мутация в гена SCN5A и при високорискови пациенти, които са дали положителна проба за електрофизиологично изследване на сърцето.
Друго важно откритие от проучването е, че спонтанният модел на Brugada тип 1 на ЕКГ не изглежда да е свързан с по-висока честота на злокачествени и немалигнени аритмии или епизоди на синкоп, отколкото аритмии, предизвикани от лекарства или треска.
Това противоречи на някои предишни проучвания, които включват пациенти от широк възрастов диапазон в детството и твърдят обратното.
Освен това в извадката от пациенти под 12-годишна възраст се наблюдава по-висока честота на злокачествени аритмични събития при жените, за разлика от постпубертетната възраст, която се характеризира с повишено производство на тестостерон при мъжете.
КЛИНИЧНИ ПЕРСПЕКТИВИ
В момента 3 от 43-те пациенти в проучването имат имплантируем Дефибрилатор което може да прекъсне появата на камерна фибрилация и последващия сърдечен арест; 7 се наблюдават чрез телемедицина с ЕКГ рекордери, имплантирани подкожно в гръдната област над сърцето, докато на един е имплантиран пейсмейкър.
Всички останали нямаха специфична интервенция и продължават да се наблюдават в амбулаторията на тримесечна или полугодишна база.
„Вече знаем как да управляваме този синдром при по-малки деца“, казва Драго, който е ръководител на кардиологията и аритмологията в S. Paolo, Palidoro и Santa Marinella и координатор на Центъра за сърдечна каналопатия в детската болница Bambino Gesù.
„Нашето проучване разкрива, че електрокардиографският скрининг е много полезен за идентифициране на тази патология възможно най-рано и че децата със синдром на Бругада, като обръщат внимание на рисковите фактори за внезапна смърт, идентифицирани за тази конкретна възраст, могат да имат по-безопасно бъдеще, отколкото открихме. до тук".
Прочетете още:
Сърдечен арест победен от софтуер? Синдромът на Бругада е близо до своя край
Сърце: Синдром на Бругада и риск от аритмия