Ювенилна стомашно-чревна полипоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

By Кристиано Антонино On Юли 14, 2022

Ювенилната стомашно-чревна полипоза е рядко заболяване, характеризиращо се с ювенилни хамартоматозни полипи в стомашно-чревния тракт

Най-тежката форма на ювенилна гастроинтестинална полипоза е ювенилната полипоза

Какво представляват чревните полипи?

Чревните полипи са необичайни маси от тъкан, които се образуват от лигавицата на червата (особено в дебелото черво и ректума) и изпъкват в лумена.

Въпреки че са доброкачествени образувания, с течение на времето те могат да се превърнат в злокачествени (карцином), поради което идентифицирането и евентуалното отстраняване на чревните полипи е ефективно средство за превенция на колоректален рак.

Ако полипът прилепва директно към стената на червата, той се нарича „седящ полип“; ако, от друга страна, се прикрепи с помощта на дръжка, той се нарича „полип с дръжка“.

В зависимост от специфичните си характеристики полипите могат да бъдат различни видове:

хиперпластични и възпалителни полипи: те са с доброкачествен произход, имат нисък риск от трансформация в злокачествени тумори и често са свързани с улцерозен колит, болест на Crohn, инфекциозен колит и дивертикулоза;
хамартоматозни полипи: това са не-неопластични лезии, често от фамилен произход;
неопластични или аденоматозни полипи: те имат по-висок риск от трансформиране в рак и се делят на
тубулни полипи (с по-нисък риск от неопластична трансформация)
вилозни полипи (по-висок риск от неопластична трансформация);
смесени тубулно-вилозни полипи.

Синоними на ювенилна стомашно-чревна полипоза са:

ювенилна чревна полипоза;
синдром на ювенилна полипоза.

Годишната честота се оценява на между 1/100,000 1 и 15,000/XNUMX XNUMX.

Възраст на начало

Полипите могат да се развият във всяка възраст, от детството до зряла възраст; повечето засегнати лица имат полипи от юношество/ранна зряла възраст.

Причини и рискови фактори за ювенилна гастроинтестинална полипоза

В някои случаи ювенилната стомашно-чревна полипоза има генетични причини: идентифицирани са мутации в гените SMAD4 (18q21.1) и BMPR1A (10q22.3).

Към днешна дата не е установена генетична аномалия в приблизително 60% от случаите.

Установени са някои корелации между генотип и фенотип: честотата на стомашната полипоза е по-висока при носителите на мутации в SMAD4, в сравнение с тези, мутирали в BMPR1A, докато връзката на ювенилна стомашно-чревна полипоза с наследствена хеморагична телеангиектазия (ювенилна полипоза/синдром на наследствена хеморагична телеангиектазия) се наблюдава при по-малко от една четвърт от носителите на мутации в SMAD4.

трансмисия

Ювенилната стомашно-чревна полипоза се предава по автозомно-доминантен начин: за дадено заболяване се казва, че има автозомно-доминантно предаване, когато едно копие на дефектния алел е достатъчно, за да се изрази заболяването, независимо от пола (необходим е само един засегнат родител).

Детето на засегнато лице има 50% шанс да бъде засегнато, т.е. 1 от 2 деца е болно и на свой ред може да предаде болестта на половината от своите деца.

В този случай не може да има „здрав носител“ (което може да възникне при автозомно рецесивно предаване): тези, които притежават променения алел, имат заболяването, докато тези, които не го притежават, са здрави.

Следователно от двама здрави родители се раждат 100% здрави деца, докато ако и двамата родители са болни, тогава се раждат 100% болни деца.

Описани са няколко вида ювенилна стомашно-чревна полипоза, които включват различни диференциации въз основа на местоположението на полипите

генерализирана ювенилна полипоза на горния и долния стомашно-чревен тракт;
ювенилна полипоза на дебелото черво;
ювенилна полипоза на стомаха;
ювенилна полипоза в детството (по-тежка).

Симптоми и признаци

Независимо от подвидовете, клиничните признаци на ювенилна стомашно-чревна полипоза включват изолирано ректално кървене, анемия, коремна болка, инвагинация, диария.

При ювенилна полипоза на дебелото черво и генерализирана ювенилна полипоза може да е налице ректален пролапс и спонтанно елиминиране на полипи от ануса. Други симптоми могат да бъдат забавяне на растежа и оток.

Диагнозата се основава на:

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

анамнеза;
обективно изследване;
ендоскопско изследване (езофагогастроскопия и колоноскопия) с биопсия;
хистологичен анализ на полипи;
молекулярен анализ.

Диагнозата ювенилна гастроинтестинална полипоза се поставя въз основа на един или повече от следните признаци

повече от 5 ювенилни полипа в дебелото черво и/или ректума
ювенилни полипи в храносмилателния тракт, включително стомаха;
ювенилни полипи и фамилна анамнеза за ювенилна стомашно-чревна полипоза.

Генетично тестване

Молекулярният анализ може да бъде полезен за потвърждаване на диагнозата ювенилна стомашно-чревна полипоза при носители на мутации в гените SMAD4 и BMPR1A.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза възниква със заболявания, характеризиращи се с подобна клинична картина, включително:

синдром на Каудън;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
фамилна аденоматозна полипоза;
Синдром на Peutz-Jeghers.

Лечението включва:

рутинна колоноскопия: извършват се периодични колоноскопии за откриване на образуването на нови полипи;
полипектомия: медицинска процедура, при която чревните полипи се екстрахират ендоскопски;
частична колектомия: в случай на множество и обемисти полипи в дадена област на червата, цялата засегната част от червата се отстранява хирургично
тотална колектомия: състои се от отстраняване на цялото дебело черво, лапароскопски или чрез отворена операция. Лапароскопията обикновено е за предпочитане пред стандартните хирургични техники и позволява по-бързо и по-малко болезнено възстановяване на пациента.