Кожни заболявания: пигментна ксеродерма

By Кристиано Антонино On Декември 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum е рядко генетично заболяване, характеризиращо се със свръхчувствителност към UV радиация. Проявява се със симптоми, засягащи кожата, очите и нервната система. Защитата от ултравиолетова радиация е от съществено значение

Xeroderma Pigmentosum е много рядко кожно заболяване, с честота около един човек на милион в Съединените щати и Европа

По-често се среща в други страни като Япония, Северна Африка и Пакистан.

Xeroderma Pigmentosum се проявява с необичайна чувствителност към ултравиолетова радиация.

При около 60 процента от засегнатите съществува риск от тежко слънчево изгаряне с поява на мехури и упорито зачервяване на кожата (еритема), дори при минимално излагане на слънце.

При повечето деца се появяват пигментации по лицето, подобни на лунички през първите две години от живота.

Има засягане на очите със свръхчувствителност към светлина, изтъняване (атрофия) на кожата на нивото на миглите и повишен риск от рак на кожата, причинен от излагане на слънце, като базалноклетъчен или плоскоклетъчен карцином и меланом.

При около 25% от засегнатите от това заболяване се развиват неврологични проблеми:

микроцефалия;
Сензорна глухота;
Психомоторно забавяне.

Xeroderma Pigmentosum е генетично състояние, което може да бъде причинено от промени (мутации) в няколко гена

Към днешна дата са известни най-малко 9 различни гена, чиито промени могат да причинят заболяването: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA или XPC.

Xeroderma Pigmentosum следва автозомно-рецесивен механизъм на предаване.

Болестите с автозомно-рецесивно предаване се срещат само при хора, които са наследили две променени (мутирали) копия на ген.

И копието, наследено от майка, и копието, наследено от баща, са мутирани. Терминът „рецесивен“ означава, че промяната само на едно от двете генни копия не е достатъчна, за да причини заболяването.

За да се предизвика заболяването, и двете копия на гените трябва да бъдат мутирани.

Родителите носят само едно копие на променения ген (другото копие е нормално), така че те не са болни: те са здрави носители.

Двама здрави носители, които искат да имат деца, имат при всяка бременност 25% шанс (едно на всеки четири) да имат болно дете.

Петдесет процента от децата им ще бъдат здрави носители (като майката или бащата, без симптоми), а останалите 25 процента ще бъдат здрави (с двете копия на гена без мутацията).

Тези шансове не зависят от пола на нероденото дете.

Xeroderma pigmentosum трябва да се подозира при пациенти с изброените по-долу симптоми на кожата, очите и нервната система

Кожа:

Чувствителност към ултравиолетова радиация с тежко слънчево изгаряне или образуване на мехури и персистираща еритема, дори при минимално излагане на слънце;

Области на обезцветяване (пигментация) по лицето, наподобяващи лунички преди двегодишна възраст;

Кожни тумори през първото десетилетие от живота.

на очите:

Усещане за дискомфорт, причинено от светлина (фотофобия), кератит, непрозрачност на роговицата, повишена пигментация на клепачите със загуба на мигли, изтъняване на кожата на клепачите.

Нервна система:

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Прогресивна сензоневрална глухота, микроцефалия, прогресивно когнитивно забавяне.

Диагнозата Xeroderma Pigmentosum се поставя въз основа на клиничните характеристики на пациента и се потвърждава от генетичен анализ

Генетичният анализ включва молекулярно изследване на гени, чиито промени до момента знаем, че могат да причинят Xeroderma Pigmentosum.

Генетичното изследване може да се извърши от мултигенен панел, който едновременно анализира гените: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA или XPC.

Няма налична специфична терапия за Xeroderma Pigmentosum и терапията е симптоматична.

Пациентите трябва да избягват излагане на слънце, да използват слънцезащитен крем с максимална защита, да носят дрехи, които предпазват от UV лъчи, да предпазват вътрешната среда чрез поставяне на анти-UV филми върху прозорците и евентуална смяна на UV-излъчващите крушки с ултравиолетови крушки.

Приемът е мултидисциплинарен.

От съществено значение е да се започне програма за наблюдение за появата на ракови лезии, която ще позволи ранно започване на лечението.

Дефицитът на витамин D е често срещан, който се лекува с добавки.

Прогнозата на Xeroderma pigmentosum е променлива

По-добре е при хора, които не развиват неврологични симптоми и които стриктно спазват предпазните мерки за избягване на излагане на ултравиолетова радиация.

Въпреки това, в допълнение към рака на кожата, неврологичните заболявания, които са прогресивни, също могат да намалят продължителността на живота.