Какво е синдром на Ehlers-Danlos?

By Кристиано Антонино On Октомври 25, 2022

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) се отнася до набор от генетични заболявания, които водят до прекомерно отслабване и отпуснатост на съединителната тъкан

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е кръстен на дерматолозите Edvard Lauritz Ehlers и Henri-Alexandre Danlos

Те класифицират състоянието като серия от нарушения на съединителната тъкан, причинени от аномалии в производството на колаген.

Съединителна тъкан и колаген

За да се разбере значението на това заболяване, трябва да се направи уточнение: съединителната тъкан поддържа и защитава различните анатомични структури, както и ги свързва.

Промяна на ниво гени, които произвеждат или взаимодействат с производството на колаген, неговия основен компонент, води до лошо функциониращ колаген, което следователно причинява отслабване и последващи повече или по-малко сериозни проблеми на нивото на

стави;
на кожата;
кости;
очи;
сърце и кръвоносни съдове;
вътрешни органи (черва, бели дробове и др.).

Причини и предаване на EDS (синдром на Ehlers-Danlos)

Всички тези заболявания се развиват в резултат на генетична мутация, засягаща 1 от няколко гена, в зависимост от вида, от който индивидът е засегнат.

В зависимост от различните форми, тези аномалии могат да се предават по 1 или повече от следните начини

автозомно доминантен AD: ако един от родителите, който е често болен, е засегнат от мутацията, децата на двойката ще имат 50% шанс тя да бъде предадена на тях;
автозомно рецесивен AR: това се случва при индивиди, които наследяват мутацията от двамата родители, които обикновено са здрави носители на мутацията. В този случай рискът от предаване на потомството е около 25%;
x-свързан: аномалията се намира на x хромозомата, една от 2-те полови хромозоми;
de novo: мутацията не се наследява, но се проявява за първи път в индивида по време на най-ранните гестационни етапи.

13-те вида EDS (синдром на Ehlers-Danlos)

Еволюцията на науката и техниките за изследване наскоро позволи (2017 г.) разработването на актуализирана международна класификация на синдрома на Ehlers-Danlos, с идентифицирането на не по-малко от 13 вида.

По-конкретно това са:

Класически EDS (cEDS) с аномалия в гените COL5A1, COL5A2, които кодират колаген тип V или, по-рядко, в гена COL1A1, който кодира колаген тип I, и автозомно доминантен режим на предаване на AD;

Класически подобен EDS (clEDS) с аномалия в TNXB гена, който кодира Tenascin XB протеин и автозомно рецесивен AR режим на предаване;

сърдечно-съдова EDS (cvEDS) с аномалия в гена COL1A2, който кодира колаген тип I, и AR рецесивен автозомен начин на предаване;

съдов EDS (vEDS) с аномалия в гена COL3A1, който кодира колаген тип III, или, по-рядко, в гена COL1A1, който кодира колаген тип I, и автозомно доминантен начин на предаване на AD;

хипермобилен EDS (hEDS) с аномалия, чиято генетична причина е все още неизвестна и автозомно доминантен начин на предаване на AD;

EDS артрокалазия (aEDS) с аномалия в гените COL1A1, COL1A2, които кодират колаген тип I, и автозомно доминантен режим на предаване на AD;

Дерматопаразитен EDS (dEDS) с аномалия в гена ADAMTS2, който кодира ензима ADAMTS-2 и автозомно рецесивен AR начин на предаване;

кифосколиотичен EDS (kEDS) с аномалия в гена PLOD1, който кодира ензима LH1, или в гена FKBP14, който кодира ензима FKBP22, и AR-рецесивен автозомен начин на предаване;

чуплива роговица (BCS) EDS с аномалия в гена ZNF469, който кодира протеина ZNF469, или в гена PRDM5, който кодира протеина PRDM5, и AR-рецесивен автозомен начин на предаване;

спондилодиспластичен EDS (spEDS) с аномалия в гена B4GALTZ, който кодира ензима β4GalT7, или в гена B4GALT6, който кодира ензима β4GalT6, или в гена SLC39A13, който кодира протеина ZIP13, и AR рецесивен автозомен режим на предаване;

Мускулоконтрактурна EDS (mcEDS) с аномалия в гена CHST14, който кодира ензима D4ST1, или в гена DSE, който кодира ензима DSE, и AR рецесивен автозомен начин на предаване;

Миопатичен EDS (mEDS) с аномалия в гена COL12A1, който кодира колаген тип XII, и автозомно доминантен AD или автозомно рецесивен AR начин на предаване;

Пародонтална EDS (pEDS) с аномалия или в гена C1R, който кодира протеина C1r, или в гена C1S, който кодира протеина C1s, и автозомно доминантния начин на предаване на AD.

EDS засяга както мъже, така и жени, принадлежащи към различни етнически групи

Най-често срещаните форми са

хипермобилен: 1 случай на всеки 5/10,000 XNUMX
класически: 1 случай на всеки 20/40,000 XNUMX;
съдова: 1 случай на всеки 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
кифосколиотичен: 1 случай на всеки 100,000 XNUMX.

Другите форми обаче са по-редки.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos

Различните видове синдром на Ehlers-Danlos се характеризират със симптоми, които варират в зависимост от местоположението на неправилно функциониращия колаген.

Най-общо казано, това, което характеризира клинично заболяването в различните му форми е:

свръхразтегливост на кожата, която е необичайно повдигната по отношение на мускулно-скелетната система и след това се връща към нормалното;
хипермобилност на ставите, които се разтягат с прекомерна еластичност в сравнение с естествените физиологични граници;
крехкост на тъканите, които след това лесно се разкъсват.

Тези 3 симптома се считат за ключови клинични прояви.

Различни клинични прояви

Други симптоми, които могат да маркират определени видове EDS, често също свързани или определени от 3-те ключови клинични прояви, могат да бъдат

атрофични белези: уголемени белези с тънка кожа, образуващи вдлъбнатина;
стрии;
забавено зарастване на рани;
кадифена кожа с консистенция на "тесто";
склонност към образуване на синини и хематоми, дори при липса на травма;
мекотели псевдотумори (подкожни издатини);
наранявания на ставите, като навяхвания, изкълчвания и др., дължащи се на хипермобилност и последваща ставна нестабилност;
хипотония (слаб мускулен тонус);
мускулна умора и слабост;
болка в мускулите и/или ставите (миалгия и/или артралгия);
хернии;
анален пролапс;
валвулопатии;
слабост на стените на кръвоносните съдове, които са склонни да се разширяват или разкъсват (дисекции, аневризми и др.);
хипертония;
слабост на вътрешните органи (разкъсване на матката, перфорация на сигмоидното дебело черво и др.);
съпътстващи ставни патологии като халукс валгус, валгус на коляното, извито коляно, плоски стъпала и др.;
наличие на определени черти на лицето (липса или частично развитие на ушни миди и/или вежди, щръкнали уши);
изоставане във физическото и/или психическо развитие;
проблеми със зрението (тежка миопия, слепота);
костни нарушения (остеопения, остеопороза)“.

Прогноза и усложнения

Прогнозата на EDS варира в зависимост от тежестта на формата, от която е засегнат пациентът, дори в рамките на същия тип, и кои органи са засегнати.

Продължителността на живота за почти всички видове е нормална; обаче, усложненията при по-сложни форми като съдов EDS могат да бъдат фатални. Следователно не е възможно да се направи обща прогноза.

Диагнозата на синдрома на Ehlers Danlos се основава основно на:

клиничен анализ, благодарение на обективното изследване и фамилната анамнеза, като също така се изключват патологии, които могат да доведат до подобна симптоматика, като например ревматология и сърдечни заболявания;
генетично изследване, което, с изключение на хипермобилната форма (hEDS), чиито причини все още не са известни, е в състояние да идентифицира всякакви генетични мутации и вида на синдрома.

В допълнение, следното също може да бъде полезно

ехокардиограма, за оценка на възможните съдови усложнения;
кожна биопсия, която може да помогне за диагностицирането на класическата, хипермобилната и съдовата форма.

Значението на ранната диагностика в детска възраст

EDS, за съжаление, не може да бъде предотвратен, но ранната диагностика е важна, за да може да се разработи подходяща терапевтична подкрепа за предотвратяване на всякакви или всички възможни усложнения.

Клиничните прояви на заболяването всъщност често се появяват при раждането или в ранна детска възраст, така че е много важно да се направи първоначален преглед при педиатър, за да може, ако е необходимо, той или тя впоследствие да се обърне към медицински специалисти, с които да се установи курс на действие, който следва детето във времето, като включва и сътрудничество в рамките на различни дисциплини.

Как се лекува синдромът на Ehlers-Danlos

Към днешна дата няма окончателно лечение за синдрома на Ehlers Danlos, а само лечения, които действат върху възникналите симптоми, като напр.

противовъзпалителни и болкоуспокояващи за намаляване на болката и възпалението, свързани с мускулно-ставна нестабилност;
хипотензивни лекарства, способни да понижат кръвното налягане, за да предпазят по-слабите кръвоносни съдове;
физиотерапия, за укрепване на мускулите и подобряване на стабилността на ставите, намаляване на риска от навяхвания и наранявания;
използване на скоби и ортопедични средства, за стабилизиране на ставите и намаляване на възможността от нараняване;
съдова и/или ортопедична хирургия, в случай на сърдечно-съдови или костно-ставни увреждания, за които медикаментозната терапия е неадекватна. В този случай, като се има предвид отпуснатостта на тъканите, трябва да се обърне специално внимание на конците;
лещи за корекция/намаляване на зрителни дефекти.