Gastroenterologie: střevní polypy a polypózy v pediatrii

Střevní polypy jsou výčnělky tkání střevní stěny, které vyčnívají do střevní dutiny

Polypy jsou u dětí vzácným jevem

Existují dvě odlišné podmínky:

Jediný izolovaný polyp;
Střevní polypóza.

Jediný izolovaný polyp rekta/střeva, který je téměř vždy benigní povahy a bez rizika možné maligní degenerace (juvenilní polyp), se většinou projevuje epizodami krvácení z konečníku (světle červená krev a hlen se stolicí).

V důsledku krvácení se u čtvrtiny až třetiny dětí s jediným izolovaným polypem objeví anémie z nedostatku železa.

Diagnostikuje se endoskopickým testem (rektokolonoskopie).

Léčba spočívá v endoskopickém odstranění (resekci) polypu v hluboké sedaci.

Tento typ polypu nevyžaduje další vyšetření nebo kontrolu, s výjimkou případu nového krvácení z konečníku.

Vyznačují se přítomností četných polypů, které mohou podstoupit maligní transformaci a mají genetickou příčinu.

Nejčastější střevní polypózy jsou:

familiární adenomatózní polypóza (PAF);
Hamartomatózní polypóza, z nichž nejčastější je Peutz Jeghersův syndrom;
Syndromy juvenilní polypózy.

Familiární adenomatózní polypóza

Familiární adenomatózní polypóza (PAF) je vzácný genetický syndrom s incidencí 1 z 8000 8 jedinců, charakterizovaný výskytem stovek nebo tisíců polypů, obvykle již v předpubertálním/adolescentním věku (12-XNUMX let). adenomy) v tlustém střevě a konečníku.

Pokud se familiární adenomatózní polypóza (PAF) neléčí, progreduje k rozvoji kolorektálního karcinomu, který se obvykle vyskytuje před 40. rokem věku, vzácněji v dospívání.

U pacientů se také mohou vyvinout různé extraintestinální projevy, které zahrnují desmoidní tumory (10-30 %), osteomy lebky nebo čelisti, mazové cysty, oční defekty (hypertrofie pigmentového epitelu sítnice), ale také adenom nadledvin (7-13 %), rakoviny duodena (5-11 %), slinivky břišní (2 %), štítné žlázy (2 %), mozku (meduloblastomy nad 1 %) a jater (hepatoblastom u dětí nad 5 let v 0.7 %).

Méně agresivní variantou je atenuovaná familiární adenomatózní polypóza, charakterizovaná menším počtem kolorektálních adenomatózních polypů (obvykle mezi 10 až 100), lokalizovaných převážně v pravém tlustém střevě, s výskytem adenomů v pozdějším věku a nízkým rizikem rakoviny .

Familiární adenomatózní polypóza je dědičné onemocnění, způsobené mutacemi v genu APC (Adenomatous Polyposis Coli), které se přenášejí z rodičů na potomky autozomálně dominantním způsobem, tj. postižený rodič má 50% pravděpodobnost přenosu onemocnění na každého z nich. jeho potomka, bez ohledu na pohlaví nenarozeného dítěte.

V 15–20 % případů jsou mutace „de novo“, tj. nově vzniklé, a proto se nedědí od rodičů, ale objevují se během tvorby vajíčka nebo spermie nebo ve velmi raných fázích embryonálního vývoje.

V takovém případě nebude kromě osoby nositele genetické vady nemocný žádný další člen rodiny.

Již byla popsána řada mutací (přibližně 400), které jsou zodpovědné za rozdílný klinický průběh a projevy nalezené u pacientů, a to i ve stejné rodině.

Jedinci jsou často asymptomatičtí nebo mohou mít krev ve stolici, bolesti břicha a progresivní anémii.

Diagnostika je založena na endoskopickém vyšetření (záchyt více než 100 adenomatózních polypů při kolonoskopii) a/nebo genetickém vyšetření (pátrání po mutaci APC genu odběrem krve).

Pokud se potvrdí mutace genu APC, musí být genetický test rozšířen na všechny příbuzné prvního stupně.

Po stanovení diagnózy je nezbytné provádět pravidelné sledování, aby se zabránilo rozvoji střevních i mimostřevních problémů.

Načasování screeningu a endoskopického sledování bylo definováno Evropskou společností pro dětskou gastroenterologickou hepatologii a výživu (ESPGHAN) s přihlédnutím ke specifickému riziku neoplastické transformace střevních polypoidních lézí (kolorektální karcinom, karcinom žaludku a duodena), proto se doporučuje že první endoskopické kontroly by měly začít ve věku 12 let bez příznaků.

Děti rodičů s familiární adenomatózní polypózou mohou být vyšetřeny na hepatoblastom od narození do 5 let věku měřením hladiny alfa-fetoproteinu v séru a případně ultrazvukem jater;

ultrazvuk štítné žlázy by měl být prováděn od dospívání a opakován každých 3-5 let. Pro prevenci meduloblastomu a desmoidů je indikováno každoroční klinické hodnocení.

Léčba familiární adenomatózní polypózy (PAF) zahrnuje odstranění tlustého střeva (profylaktická totální kolektomie), aby se zabránilo progresi do rakoviny.

Operační výkon je plánován podle času (pre-adolescence/dospělý/dospělý věk) a modality (laparoskopická technika), které se stanoví podle klinického průběhu každého pacienta (počet a velikost polypózních lézí, stupeň dysplazie), jakož i psychosociální potřeby pacienta a rodiny.

Operační technika (totální kolektomie s odstraněním rekta nebo bez něj) může být definována v souladu s charakteristikami každého jednotlivého subjektu (např. počet polypů v konečníku, predispozice ke vzniku desmoidů podle typu genetické mutace atd.). .), také sdílení možných časných a pozdních rizik, která mohou mít dopad na kvalitu života.

Totální kolektomie s anastomózou ileorektu ve skutečnosti znamená zachování rekta, což, pokud na jedné straně podporuje dobrou kontrolu evakuace, na druhé straně znamená periodické endoskopické kontroly, dokonce každých 3-6 měsíců, za účelem nápravy (odstranění polypů endoskopií) tohoto reziduálního traktu; totální prokto-kolektomie s ileoanastomózou na ileu J pouch je místo toho radikálnějším výkonem, kdy je odstraněn i rektum, ale vyznačuje se vyšším počtem denních evakuací.

Pediatrický pacient s familiární adenomatózní polypózou (PAF) musí po dosažení plnoletosti pokračovat v endoskopických a ultrasonografických kontrolách v referenčních centrech pro dospělé po přechodu zahrnujícím vysílající pediatrické centrum a přijímající centrum pro dospělé.

Syndrom Peutze Jegherse

Peutz Jeghersův syndrom (SPJ) je genetická porucha způsobená změnou (mutací) v genu STK11/LKB1.

Jde o vzácné onemocnění, které postihuje jednoho ze 75,000 300,000 až XNUMX XNUMX novorozenců.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Je charakterizována přítomností mnoha benigních a obvykle nedegenerujících polypů rozptýlených po celém gastrointestinálním traktu, spojených ve většině případů s lentiginózními „skvrnami“ na sliznicích a kůži (rty a ústa, dlaně, plosky nohou perianální a genitální oblast).

Tyto „skvrny“ se objevují brzy v životě, a přestože ty na kůži mohou zmizet, ty na ústech zůstávají a jsou velmi užitečné pro diagnostiku.

Mutace genu STK11/LKB1 se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Přibližně polovina pacientů však nemá žádného člena rodiny se syndromem Peutze Jegherse.

Jedná se o „de novo“ mutace zmíněné výše.

Diagnóza je založena na klinických kritériích (přítomnost pihovatých skvrn), genetických testech (mutace genu STK11), epizody jasně červené krve ve stolici (rektoragie), bolesti břicha, epizody střevní invaginace a přítomnost polypů, i velkých v žaludku, dvanáctníku, tlustém střevě a tenkém střevě (jejunum a ileum); V druhém případě může přítomnost velkého polypu zabírajícího celou střevní dutinu vést ke střevní obstrukci s obrazem „akutního břicha“ vyžadujícího chirurgický zákrok.

Pozorováno pod mikroskopem, polypy jsou hamartomatózní povahy

Hamartomy jsou benigní, nádoru podobné neoformace složené z různých typů buněk, které rostou neuspořádaně.

Nejčastějšími weby jsou:

Tenké střevo (60-90 %);
Dvojtečka (50-60 %);
Žaludek (49 %);
Rektum (32 %).

Instrumentální vyšetření pro diagnostiku a sledovací program (odběr polypů, histologický test a sanace) představují:

Gastroskopie (pro studium jícnu, žaludku a dvanáctníku);
Kolonoskopie (pro studium tlustého střeva);
Videokapsle (pro studium tenkého střeva);
Jedno- nebo dvoubalonová enteoskopie (pro studium tenkého střeva);
Kompletní ultrazvuk břicha;
Ultrazvuk štítné žlázy;
Ultrazvuk varlat.

Syndrom může mít střevní a extraintestinální komplikace a zejména nádory:

Z tlustého střeva (39 %), slinivky břišní (36 %), žaludku (29 %) a tenkého střeva (13 %), plic, vaječníků, varlat a prsu.
Program sledování pacientů s diagnostikovaným Peutz Jeghersovým syndromem by měl začít ve věku od 8 let, pokud je pacient asymptomatický (absence klinických příznaků), do 8 let, pokud jsou příznaky přítomny.

Syndrom juvenilní polypózy (JPS)

Syndrom juvenilní polypózy je vzácný, autozomálně dominantní stav charakterizovaný přítomností mnohočetných hamartomatózních polypů (větších než 5) distribuovaných podél gastrointestinálního traktu.

Může být spojeno s vysokým rizikem rakovinných lézí trávicího traktu počínaje zejména od 18 let (vzácně před 18 lety).

Syndromy juvenilní polypózy (PJS) se mohou klinicky projevovat rektoragií (krev ve stolici), anémií, bolestmi břicha a hypoalbuminémií a jsou geneticky diagnostikovatelné genetickým testováním s mutacemi přítomnými v 60 % případů.

Ačkoli je podobný syndromu Peutz Jeghers, vyznačuje se fenotypovými proměnnými spojenými s mutací PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Patří mezi ně:

Cowdenův syndrom (střevní polypy, makrocefalie, mentální retardace);
Ruvalcaba syndrom.

Program sledování zahrnuje endoskopické vyšetření (gastroskopie, kolonoskopie + video kapsle) v závislosti na klinických příznacích, počtu polypů a histologické povaze.

Endoskopický screening bývá prováděn od 12 let u dětí s rodinnou anamnézou a symptomatických.

Zobrazovací studie (MRI mozku a srdce) je důležitá kvůli vysokému riziku mozkových a velkých cév arteriovenózních malformací, které mohou způsobit těžké krvácení.