„Integrovaný test“ nebo integrovaný prenatální screening v medicíně označuje soubor tří testů, které se provádějí na těhotné ženě, aby se vyhodnotilo riziko, že plod bude mít určité nemoci, jako je Downův syndrom.

Integrovaný test je bezpečný test pro matku i plod

Je bezbolestná, protože se skládá ze dvou jednoduchých vzorků mateřské žilní krve odebraných asi s měsíčním odstupem a ultrazvukového vyšetření, které měří šíjovou translucenci.

Integrovaný test sice zvyšuje přesnost duo testu, quad testu a nuchální translucence odebraných jednotlivě, ale neumožňuje stanovit diagnózu, ale pouze vyjadřuje statistické riziko, že plod má abnormalitu: pokud je toto riziko vysoké – a při přítomnosti rizikových faktorů jako je věk nad 35 let – ženě se doporučuje další invazivnější a rizikovější, ale i přesnější vyšetření, jako je amniocentéza a odběr choriových klků.

Jaký je účel integrovaného testu?

Účelem integrovaného testu je kvantifikovat riziko malformací plodu (defekty neurální trubice, jako je spina bifida nebo některá srdeční onemocnění) nebo chromozomálních abnormalit u plodu, jako je Downův syndrom (trizomie 21) nebo Edwardsův syndrom (trizomie 18). nebo Patauův syndrom (trizomie 13).

Integrovaný test se provádí ve třech různých časech

• první odběr se obvykle odebírá mezi 9. a 11. týdnem gestace;
• ultrazvuk pro měření šíjové translucence se obvykle provádí mezi 11. a 14. týdnem gestace;
• druhý vzorek se obvykle odebírá mezi 15. a 17. týdnem těhotenství.

Ultrazvuk není nutné shodovat s prvním odběrem, ale často se obě vyšetření provádějí společně (většinou v 11. týdnu).

Hodnota nuchální translucence musí být poskytnuta při druhém odběru vzorků.

Přesné termíny prvního odběru krve uvádí ošetřující gynekolog na základě poslední menstruace a/nebo ultrazvuku 1. trimestru.

Účinnost integrovaného testu je založena na správném určení doby těhotenství: bez takové správnosti se test stává statisticky méně přesným.

Tři různé testy analyzují různá data:

• první test analyzuje specifickou látku přítomnou v krvi těhotné ženy, PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). V přítomnosti vysokého rizika Downova syndromu má PAPP-A tendenci klesat;
• ultrazvukové skenování, které měří šíjovou translucenci, analyzuje šíjovou translucenci. Nuchální translucence je tekutinou naplněná průsvitná štěrbina, která se objevuje na ultrazvuku na úrovni šíjové kůže plodu a je pozorována u všech plodů v prvním trimestru těhotenství. Jeho měření je důležité, protože zvětšení jeho tloušťky indikuje zvýšené riziko chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom nebo malformace plodu;
• druhý test je v podstatě quad test a analyzuje čtyři látky přítomné v mateřské krvi:

A) AFP (nebo 'α-fetoprotein', alfa-fetoprotein). V přítomnosti Downova syndromu se alfa-fetoprotein snižuje přibližně o 25-30%. Zvýšení alfa-fetoproteinu může místo toho naznačovat zvýšené riziko defektů uzávěru neurální trubice (např. spina bifida);

B) beta-hCG (nebo 'β-hCG', beta část lidského choriového gonadotropinu). V přítomnosti Downova syndromu dosahuje beta-hCG hodnot přibližně dvakrát vyšších než normálně;

C) uE3 (volný nebo „nekonjugovaný“ estriol). V přítomnosti Downova syndromu klesá nekonjugovaný estriol přibližně o 25-30 %;

D) inhibin A. V přítomnosti Downova syndromu je inhibin A zvýšený.

Integrovaný test je tedy v podstatě kombinovaný test (skládající se z duo testu a nuchální translucence) kombinovaný s quad testem.

U kterých pacientů se doporučuje?

Vzhledem k absenci rizik spojených s odběrem ultrazvuku a odběru krve je integrovaný test navržen všem těhotným ženám, zejména v případech, kdy jsou přítomny rizikové faktory, včetně:

• věk pacienta nad 35 let
• rodiče, kteří jsou nositeli chromozomálních změn (translokace, inverze, aneuploidie)
• vady plodu podezřelé nebo zjištěné ultrazvukem nebo jinými vyšetřeními;
• jedno nebo více předchozích dětí postižených chromozomální abnormalitou.

Integrovaný test se provádí ambulantně

Nuchální translucence trvá asi 10 minut, zatímco dva vzorky zaberou každý pár minut.

Anestezie a bolest

Vyšetření nevyžaduje žádnou anestezii a není bolestivé.

Některým úzkostnějším pacientům může vadit gel aplikovaný na kůži břicha a/nebo tlak ultrazvukové sondy na břicho, jiné může bolet prosté propíchnutí vzorku krve, ale to se bavíme o objektivně drobných nepříjemnostech. .

Co dělat před vyšetřením?

Není-li lékařsky indikováno jinak, není před ultrazvukovým vyšetřením nutné žádné předběžné vyšetření (kromě případu kombinovaného testu, kdy je nutné odebrat vzorek krve nezbytný pro duo test).

Zeptejte se svého lékaře, zda je půst před odběrem krve nezbytný.

Nuchální translucence vyžaduje jednoduché ultrazvukové vyšetření

Pacient leží na lehátku a lékař po nanesení ultrazvukového gelu na břicho přejede ultrazvukovou sondou po kůži.

Tyto dva vzorky vyžadují dva jednoduché odběry žilní krve z paže.

Co dělat na konci vyšetření?

Na konci vyšetření se můžete bezpečně a samostatně vrátit ke svým pracovním nebo domácím aktivitám.

Můžete řídit vozidla a nemusíte být doprovázeni.

rizika

Na rozdíl od amniocentézy a villocentézy, které mají riziko potratu přibližně 0.1 % a 1.8 %, nuchální translucence ani tyto dva vzorky nepředstavují žádné riziko pro matku ani plod.

Výsledky integrovaného testu

Výsledky jsou obvykle doručeny týden po posledním krevním testu.

Je důležité si uvědomit, že integrovaný test neumožňuje stanovit diagnózu, ale vyjadřuje statistické riziko, že plod má abnormalitu.

Je to „sugestivní“ vyšetření patologie, ale samo o sobě nemá žádný určitý diagnostický význam a vyjadřuje pouze pravděpodobnost onemocnění:

• negativní výsledek nezaručuje narození normálního plodu;
• pozitivní výsledek neznamená přítomnost postiženého plodu, ale pouze zvýšené riziko.

Stručně řečeno, výsledek testu vyjadřuje pravděpodobnost:

• pokud je pravděpodobnost mezi 1/1 a 1/250, považuje se riziko, že je plod postižen trizomií 21 nebo trizomií 18, za vyšší;
• pokud je pravděpodobnost větší než 1/250 (např. 1/500), považuje se riziko za nižší.

Pokud je riziko vysoké, zejména je-li přítomno více rizikových faktorů (např. žena nad 35 let a další děti s genetickými abnormalitami), pak se doporučují další invazivnější a rizikovější, ale také přesnější testy, jako je amniocentéza a odběr choriových klků. .

V případě vysokého rizika abnormálního plodu se doporučují i ​​screeningová vyšetření 2. stupně: zhodnocení přítomnosti nosní kůstky, změření obličejového úhlu, zhodnocení průtoků krve v Arantius venoduct a trikuspidální srdeční chlopni.

Přesnost výsledků

Samotný test nuchální translucence odhalí 60–70 % plodů s Downovým syndromem (tato variabilita závisí i na zručnosti lékaře provádějícího ultrazvukové vyšetření).

Znamená to tedy, že u všech plodů s Downovým syndromem se nuchální translucence nepodaří detekovat 3 nebo 4 z 10.

Pro srovnání připomeňme, že amniocentézou a villocentézou se daří odhalit přítomnost genetických abnormalit prakticky u všech vyšetřovaných plodů (cca 99 %).

To je důvod, proč je nuchální translucence kombinována s duo testem a quad testem a tvoří integrovaný test.

Ten druhý, pokud zjistí vysoké riziko plodu s abnormalitami, by měl být doplněn dalšími testy, jako je quad test, nebo invazivnějšími testy, jako je amniocentéza a villocentéza (analýza choriových klků): ty druhé však mají abortivní riziko pro plod asi 0.1 %, respektive 1.8 %.

Bez ohledu na výše uvedené je třeba říci, že celkové hodnocení rizikových faktorů a integrovaný test umožňuje uspokojivou spolehlivost: citlivost integrovaného testu je ve skutečnosti 90–95 %.

Takže abych to shrnul:

• nuchální průsvitnost 60-70%
• duo test: 80 %
• quad test: 85 %
• duo test plus nuchální translucence („kombinovaný test“): 85–90 %
• integrovaný sérový test (nebo „integrovaný sérový test“, je to v podstatě integrovaný test, ale bez šíjové translucence): 85–90 %
• duo test plus nuchální translucence a quad test („integrovaný test“): 90–95 %
• amniocentéza a villocentéza: 99 % (ale s mnohem vyšším rizikem potratu než výše uvedené testy, které jsou mnohem méně invazivní).

Integrovaný test je nejcitlivější z neinvazivních screeningových testů

Znovu opakujeme, že žádný screeningový test nedosáhne 100% jistoty.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Opalování v těhotenství: Tipy pro bezpečné léto

Trauma a úvahy jedinečné pro těhotenství

Pokyny pro řízení pacientů s těhotným traumatem

Jak poskytnout správnou neodkladnou lékařskou péči těhotné ženě s traumatem?

Těhotenství: Krevní test by mohl předpovědět časné varovné příznaky preeklampsie, říká studie

Trauma během těhotenství: Jak zachránit těhotnou ženu

Cestování během těhotenství: Tipy a varování pro bezpečnou dovolenou

Diabetes a těhotenství: Co potřebujete vědět

Zdroj:

Medicina online