Down-Syndrom, allgemeine Aspekte
Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in den Zellen gekennzeichnet ist: Statt 46 Chromosomen im Kern jeder Zelle gibt es 47, dh es gibt ein zusätzliches Chromosom Nr. 21; daher auch der Begriff Trisomie 21
Genetisch bedeutet nicht erblich, tatsächlich ist das Down-Syndrom in 98 % der Fälle nicht erblich
Diese Chromosomenveränderung betrifft beide Geschlechter und alle Rassengruppen.
Die Folge dieser Veränderung ist eine Behinderung, die durch eine Verzögerung in der geistigen, körperlichen und motorischen Entwicklung des Kindes gekennzeichnet ist.
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Epidemiologie des Down-Syndroms
Derzeit wird eines von 1 Kindern in Italien mit dieser Erkrankung geboren.
Dank der Entwicklung der Medizin und der verstärkten Versorgung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich ihre Lebenserwartung so weit verlängert, dass wir heute von einer Lebenserwartung von 62 Jahren sprechen können, die in Zukunft weiter steigen wird.
Schätzungsweise 38,000 Menschen mit Down-Syndrom leben heute in Italien.
Die Ursachen sind noch unbekannt
Zahlreiche epidemiologische Untersuchungen haben jedoch gezeigt, dass die Inzidenz mit zunehmendem Alter der Mutter, insbesondere nach dem 35. Lebensjahr, zunimmt. Dies schließt nicht aus, dass Kinder mit Down-Syndrom auch von jüngeren Frauen geboren werden, wahrscheinlicher ist jedoch eine ältere Frau .
Der andere nachgewiesene Risikofaktor ist, ein früheres Kind mit dem Syndrom gehabt zu haben.
Genetische Aspekte des Down-Syndroms
Es gibt drei Arten von Chromosomenanomalien, die alle durch ein überzähliges Chromosom 21 gekennzeichnet sind:
Die vollständige freie Trisomie 21 (95 % der Fälle) ist die häufigste Anomalie und ist durch das Vorhandensein von drei Chromosomen 21 anstelle von zwei in allen Körperzellen gekennzeichnet;
Bei freier Trisomie 21 im Mosaik (2 % der Fälle) sind einige Zellen mit 46 Chromosomen normal, andere mit 47, was zu leichten phänotypischen Veränderungen führt;
Bei der Translokationstrisomie 21 (3 % der Fälle) ist das zusätzliche Chromosom 21 nicht frei, sondern wandert zu einem anderen Chromosom, wodurch die Gesamtzahl der Chromosomen, die bei 46 verbleibt, nicht verändert wird.
Eine wichtige Untersuchung, die es ermöglicht, Chromosomenveränderungen beim Fötus nachzuweisen, ist die AMNIOKENTE.
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