Juvenile Magen-Darm-Polyposis: Ursachen, Symptome, Diagnose, Therapie

By Cristiano Antonio On 14. Juli 2022

Die juvenile gastrointestinale Polyposis ist eine seltene Erkrankung, die durch juvenile hamartomatöse Polypen im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist

Die schwerste Form der juvenilen gastrointestinalen Polyposis ist die juvenile Polyposis

Was sind Darmpolypen?

Darmpolypen sind abnorme Gewebemassen, die sich aus der Darmschleimhaut (insbesondere im Kolon und Rektum) bilden und in das Lumen hineinragen.

Obwohl es sich um gutartige Gebilde handelt, können sie mit der Zeit bösartig (Karzinom) werden, weshalb die Identifizierung und eventuelle Entfernung von Darmpolypen ein wirksames Mittel zur Vorbeugung von Darmkrebs ist.

Haftet der Polyp direkt an der Darmwand, spricht man von einem „sessilen Polypen“; haftet er dagegen mit einem Stiel an, so spricht man von einem „gestielten Polypen“.

Abhängig von ihren spezifischen Eigenschaften können Polypen verschiedener Art sein:

hyperplastische und entzündliche Polypen: Diese sind gutartigen Ursprungs, haben ein geringes Risiko, sich in bösartige Tumore zu verwandeln, und sind oft mit Colitis ulcerosa, Morbus Crohn, infektiöser Colitis und Divertikulose verbunden;
hamartomatöse Polypen: Dies sind nicht-neoplastische Läsionen, die häufig familiären Ursprungs sind;
neoplastische oder adenomatöse Polypen: Sie haben ein höheres Risiko, sich in Krebs umzuwandeln, und werden unterteilt in
tubuläre Polypen (bei geringerem Risiko einer neoplastischen Transformation)
Zottenpolypen (höheres Risiko einer neoplastischen Transformation);
gemischte tubuläre Zottenpolypen.

Synonyme der juvenilen gastrointestinalen Polyposis sind:

juvenile Darmpolyposis;
Juveniles Polyposis-Syndrom.

Die jährliche Inzidenz wird auf 1/100,000 bis 1/15,000 geschätzt.

Alter des Beginns

Polypen können sich in jedem Alter entwickeln, von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter; die meisten Betroffenen weisen Polypen seit der Jugend/dem frühen Erwachsenenalter auf.

Ursachen und Risikofaktoren der juvenilen gastrointestinalen Polyposis

In einigen Fällen hat die juvenile gastrointestinale Polyposis genetische Ursachen: Mutationen in den Genen SMAD4 (18q21.1) und BMPR1A (10q22.3) wurden identifiziert.

Bisher wurde in etwa 60 % der Fälle keine genetische Anomalie festgestellt.

Einige Genotyp-Phänotyp-Korrelationen wurden festgestellt: Die Häufigkeit von Magenpolyposis ist bei Trägern von Mutationen in SMAD4 höher als bei denen, die in BMPR1A mutiert sind, während die Assoziation von juveniler gastrointestinaler Polyposis mit erblicher hämorrhagischer Teleangiektasie (juvenile Polyposis/hereditäres hämorrhagisches Teleangiektasie-Syndrom) wurde bei weniger als einem Viertel der Träger von SMAD4-Mutationen beobachtet.

Transmission

Die juvenile gastrointestinale Polyposis wird autosomal-dominant übertragen: Eine Krankheit wird autosomal-dominant übertragen, wenn eine einzige Kopie des defekten Allels ausreicht, um die Krankheit auszudrücken, unabhängig vom Geschlecht (es wird nur ein betroffener Elternteil benötigt).

Das Kind eines Betroffenen hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, betroffen zu sein, dh 1 von 2 Kindern ist krank und kann die Krankheit wiederum auf die Hälfte seiner Kinder übertragen.

In diesem Fall kann es keinen „gesunden Träger“ geben (was bei autosomal-rezessiver Vererbung vorkommen kann): Diejenigen, die das veränderte Allel besitzen, haben die Krankheit, während diejenigen, die es nicht besitzen, gesund sind.

Folglich werden von zwei gesunden Eltern 100 % gesunde Kinder geboren, während, wenn beide Eltern krank sind, 100 % kranke Kinder geboren werden.

Es wurden mehrere Arten von juveniler gastrointestinaler Polyposis beschrieben, die verschiedene Differenzierungen basierend auf der Lage der Polypen umfassen

generalisierte juvenile Polyposis des oberen und unteren Gastrointestinaltrakts;
juvenile Polyposis des Dickdarms;
juvenile Polyposis des Magens;
juvenile Polyposis der Kindheit (schwerer).

Symptome und Anzeichen

Unabhängig von den Subtypen umfassen die klinischen Anzeichen einer juvenilen gastrointestinalen Polyposis isolierte rektale Blutungen, Anämie, Bauchschmerzen, Invagination, Durchfall.

Bei juveniler Kolonpolyposis und generalisierter juveniler Polyposis können Rektumprolaps und spontane Elimination von Polypen aus dem Anus vorhanden sein. Andere Symptome können Wachstumsverzögerung und Ödeme sein.

Diagnose basiert auf:

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Anamnese;
objektive Prüfung;
endoskopische Untersuchung (Ösophagogastroskopie und Koloskopie) mit Biopsie;
histologische Analyse von Polypen;
molekulare Analyse.

Die Diagnose einer juvenilen gastrointestinalen Polyposis wird aufgrund eines oder mehrerer der folgenden Anzeichen gestellt

mehr als 5 juvenile Polypen im Kolon und/oder Rektum
jugendliche Polypen im Verdauungstrakt, einschließlich des Magens;
Juvenile Polypen und Familienanamnese von juveniler gastrointestinaler Polyposis.

Gentests

Eine molekulare Analyse kann nützlich sein, um die Diagnose einer juvenilen gastrointestinalen Polyposis bei Trägern von Mutationen in den Genen SMAD4 und BMPR1A zu bestätigen.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose ergibt sich bei Krankheiten, die durch ähnliche Krankheitsbilder gekennzeichnet sind, darunter:

Cowden-Syndrom;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
familiäre adenomatöse Polyposis;
Peutz-Jeghers-Syndrom.

Die Behandlung umfasst:

routinemäßige Koloskopie: Regelmäßige Koloskopien werden durchgeführt, um die Bildung neuer Polypen zu erkennen;
Polypektomie: ein medizinisches Verfahren, bei dem Darmpolypen endoskopisch entfernt werden;
partielle Kolektomie: Bei zahlreichen und massiven Polypen in einem bestimmten Darmareal wird der gesamte betroffene Darmabschnitt operativ entfernt
totale Kolektomie: besteht aus der Entfernung des gesamten Dickdarms, entweder laparoskopisch oder durch einen offenen chirurgischen Eingriff. Die Laparoskopie ist im Allgemeinen chirurgischen Standardtechniken vorzuziehen und ermöglicht eine schnellere und weniger schmerzhafte Genesung des Patienten.

Die Prognose der juvenilen gastrointestinalen Polyposis basiert auf dem Risiko, nach dem 20. Lebensjahr an Krebs des Magen-Darm-Traktes oder der Bauchspeicheldrüse zu erkranken

Das kumulative Krebsrisiko bei Patienten mit juveniler gastrointestinaler Polyposis beträgt 20 % im Alter von 35 Jahren und 68 % nach dem 60. Lebensjahr.

Das Krebsrisiko ist bei Personen mit generalisierter juveniler Polyposis höher.