Myotone Dystrophie: Symptome, Diagnose und Behandlung
1909 von Steinert als Variante der angeborenen Myotonie entdeckt und später von Batten und Gibb als eigenständige Krankheit neu bewertet, ist die myotone Dystrophie eine Multisystemerkrankung (d. h. sie betrifft mehrere Körpersysteme), die durch eine Schwierigkeit bei der Entspannung der Muskeln nach freiwilliger Kontraktion
Die Krankheit kann im Erwachsenenalter oder im perinatalen Alter auftreten; im letzteren Fall wird sie angeboren genannt und hat einen viel schwereren Verlauf.
Die mehr oder weniger beteiligten Apparate sind das zentrale Nervensystem, das Herz-Kreislauf-System, das endokrine System, das Sehvermögen, die Muskeln und natürlich das Atmungssystem.
Myotone Dystrophie ist eine erbliche, autosomal dominante Erkrankung
Das heißt, sie ist nicht geschlechtsabhängig und hat ein Rezidivrisiko von 50 % pro Schwangerschaft.
Ursache ist die abnormale Erweiterung der drei Basen (Triplett) eines auf Chromosom 19 lokalisierten Gens, des DMPK-Gens.
Je größer die Triplett-Expansion, desto schwerer die Krankheit und desto früher ihr Ausbruch.
Weiterhin muss gesagt werden, dass nach dem als Antizipation bekannten Phänomen die Ausbreitung von Generation zu Generation zunimmt und auch die Schwere der Symptome und der früheste Beginn proportional zunehmen.
Die angeborene Form, die schwerste, wird ausschließlich von der Mutter übertragen.
Symptome einer myotonen Dystrophie
Typische Zeichen der Myotonen Dystrophie sind Ateminsuffizienz auch tagsüber, anhaltende Arrhythmien, früh einsetzende Katarakte, früh einsetzende Glatzenbildung, eingeschränkte Schilddrüsen- und manchmal sogar Hodenfunktion, ausgeprägte Hypersomnie am Tag, Zeichen einer Skoliose.
Bei der angeborenen Form können Säuglinge auch Schwierigkeiten beim Schlucken und Saugen haben, was manchmal wirksame Wiederbelebungsmanöver erfordert.
Im Laufe der Zeit jedoch, wenn es dem Säugling gelingt, zu überleben, neigen diese Symptome dazu, zurückzugehen, während das kognitive Defizit bestehen bleibt, und sogar schwerwiegend.
Die Symptome können auch nicht alle gleichzeitig oder in gleicher Intensität auftreten, so dass je nach Kombination von Anzeichen und Symptomen und deren Intensität unterschiedliche Krankheitsbilder entstehen.
Unter Umständen können die Anzeichen so mild sein, dass sie sogar lange Zeit unentdeckt bleiben.
Die kongenitale Form ist ohnehin die mit der ungünstigsten Prognose.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose wird durch eine objektive Untersuchung gestellt.
Das körperliche Erscheinungsbild betroffener Patienten und der einfache Nachweis der fehlenden Muskelentlastung nach willkürlicher Kontraktion ermöglichen eine sofortige Diagnose, die dann durch weitere Untersuchungen wie Elektromyographie und Gentests bestätigt werden muss.
Eine Muskelbiopsie ist nicht erforderlich.
Gentests werden auch für Familienmitglieder empfohlen, bei denen Fälle von Myotoner Dystrophie aufgetreten sind, um festzustellen, ob und wie viele von ihnen für die Krankheit anfällig sind.
Auch eine pränatale Diagnostik ist möglich, falls ein Elternteil erkrankt ist, mit Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie und Analyse auf das Vorhandensein von Drillingen im Gewebe.
Diese Untersuchungen können vorhersagen, ob das Kind von Myotoner Dystrophie betroffen sein wird oder nicht, können aber keine Gewissheit über die Schwere und den Zeitpunkt des Beginns geben, da das Ausmaß der Ausdehnung, von dem der Zeitpunkt des Beginns und die Schwere der Erkrankung abhängen, davon abhängt je nach analysiertem Gewebe unterschiedlich.
Leider gibt es keine Therapien, die Myotone Dystrophie heilen können, aber es gibt Behandlungen, die ihre Symptome bekämpfen können.
Jedes betroffene System des Körpers oder Bezirks muss behandelt werden, um den Schaden einzudämmen (respiratorische, kardiologische, endokrinologische usw. getrennte Behandlungen).
In Bezug auf Myotonie scheint Chinin jedoch eine gute Wirkung zu haben.
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