Pädiatrie, was ist das Alagille-Syndrom?
Das Alagille-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die andere Formen länger andauernder Lebererkrankungen nachahmt und Säuglinge und Kinder betrifft
Eine Gruppe ungewöhnlicher Merkmale in anderen Organen unterscheidet das Alagille-Syndrom jedoch von anderen pädiatrischen Leber- und Gallenerkrankungen: Kinder mit Alagille-Syndrom weisen normalerweise eine Lebererkrankung auf, die durch einen fortschreitenden Verlust der intrahepatischen Gallenwege im ersten Lebensjahr und eine Verengung der extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist Gallengänge.
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Dies führt zu einer Ansammlung von Galle in der Leber und einer anschließenden Schädigung der Leberzellen.
Das Alagille-Syndrom kann sich bei etwa 30-50 % der betroffenen Kinder zu einer Fibrose und dann zu einer Zirrhose entwickeln
Die Krankheit zeigt sich in den ersten drei Lebensmonaten mit Gelbsucht, blassen, weichen Stühlen und Wachstumsstörungen.
Danach kommt es zu anhaltender Gelbsucht, Juckreiz, Fettablagerungen in der Haut und Wachstums- und Entwicklungsstörungen in der frühen Kindheit.
Die Krankheit stabilisiert sich normalerweise im Alter zwischen 4 und 10 Jahren, wobei sich die Symptome bessern.
Andere Merkmale, die zur Diagnose beitragen, sind Anomalien, die das Herz-Kreislauf-System, die Wirbelsäule, die Augen und die Nieren betreffen.
Eine Verengung der Lungenarterie, die das Herz mit der Lunge verbindet, führt zu Herzgeräuschen, aber selten zu Problemen in der Herzfunktion.
Die Knochen der Wirbelsäule kann auf Röntgenbildern in Form von Schmetterlingsflügeln erscheinen, aber fast nie verursacht dieser Zustand Probleme in der Nervenfunktion des Rückenmarks.
Die meisten Kinder (etwa 90 %) mit Alagille-Syndrom haben eine ungewöhnliche Augenanomalie
Eine zusätzliche kreisförmige Linie auf der Augenoberfläche erfordert eine augenärztliche Untersuchung, führt aber zu keiner Sehstörung.
Darüber hinaus können einige Kinder Nierenanomalien aufweisen.
Viele Ärzte glauben, dass die meisten Kinder mit Alagille-Syndrom bestimmte Gesichtszüge gemeinsam haben, die sie leicht erkennbar machen: eine prominente, breite Stirn, eingefallene Augen, eine gerade Nase und ein kleines, spitzes Kinn.
Das Alagille-Syndrom wird normalerweise nur von einem Elternteil vererbt; Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass das Kind es entwickelt.
Jeder Erwachsene oder jedes Kind, das von diesem Syndrom betroffen ist, kann alle oder nur einige der zuvor erwähnten Merkmale aufweisen.
Normalerweise teilt ein Elternteil oder Geschwister des Kindes mit Alagille-Syndrom das Gesichtsaussehen, das Herzgeräusch oder die schmetterlingsförmigen Wirbel, hat aber eine völlig normale Leber und Gallenwege.
Behandlung
Die Behandlung des Alagille-Syndroms basiert im Wesentlichen auf der Steigerung des Gallenflusses aus der Leber, der Aufrechterhaltung eines normalen Wachstums und der normalen Entwicklung des Kindes und der Vorbeugung oder Korrektur spezifischer Ernährungsdefizite, die sich häufig entwickeln können.
Da der Gallenfluss von der Leber zum Darm bei dieser Krankheit langsam ist, werden häufig Medikamente verschrieben, um ihn zu beschleunigen.
Diese Medikamente sind in der Lage, Leberschäden zu reduzieren und die Verdauung von Fetten aus der aufgenommenen Nahrung zu verbessern. Darüber hinaus kann Juckreiz (verursacht durch die Ansammlung von Galle im Blut und in der Haut) durch die Anwendung anderer Arzneimittel gelindert werden.
Veränderungen des Cholesterinspiegels im Blut werden ebenfalls mit Arzneimitteln behandelt, die zur Steigerung des Gallenflusses verschrieben werden.
Hohe Cholesterinwerte im Blut können kleine gelbe Cholesterinablagerungen auf der Haut der Knie, Ellbogen, Hand- und Fußflächen, Augenlider und anderer häufig geriebener Oberflächen verursachen.
Eine Senkung des Cholesterinspiegels im Blut führt zu einer Verbesserung dieser Situation.
Obwohl diese Ablagerungen ästhetisch unangenehm sind, sind sie jedoch fast nie mit gefährlichen Symptomen verbunden.
Einige Babys können mit Muttermilch angemessen wachsen, wenn zusätzliches MCT-Öl gegeben wird.
Fetthaltige Lebensmittel können im Säuglingsalter zu weichen, fettigen Stühlen führen, aber die Vorteile, die sich aus der Aufnahme von Kalorien und Vitaminen in Fett ergeben, gleichen die Unannehmlichkeiten aus.
Eltern von Kindern mit Alagille-Syndrom wird oft von einer fettarmen Ernährung abgeraten
Probleme mit der Fettverdauung und -aufnahme können zu einem Mangel an fettlöslichen Vitaminen, den Vitaminen A, D, E und K führen.
Vitamin-A-Mangel kann Nachtblindheit und rote Augen verursachen.
Ein Vitamin-D-Mangel kann zu Schwächung und Brüchen von Knochen und Zähnen (Rachitis) führen.
Ein Vitamin-E-Mangel kann eine behindernde Erkrankung des Nervensystems und der Muskeln verursachen, während ein Vitamin-K-Mangel Blutungen verursachen kann.
Ein Mangel an diesen Vitaminen kann durch Labortests diagnostiziert und durch die Verabreichung massiver oraler Dosen dieser Vitamine geheilt werden.
Wenn das Kind nicht einmal oral verabreichte Vitamine aufnimmt, sind intramuskuläre Injektionen notwendig.
Manchmal kann im Kindesalter eine Operation notwendig sein, um die Diagnose des Alagille-Syndroms durch eine direkte Untersuchung des Gallengangssystems zu stellen.
Eine chirurgische Rekonstruktion des Gallensystems wird nicht empfohlen, da Galle immer noch aus der Leber fließen kann und es derzeit keinen Eingriff gibt, der den Verlust intrahepatischer Gallengänge korrigieren kann. In einigen Fällen entwickelt sich die Zirrhose zu einem Stadium, in dem die Leber ihre Funktion verliert.
In diesen Fällen kommt eine Lebertransplantation in Betracht.
Lebenserwartung
Die allgemeine Lebenserwartung von Kindern mit Alagille-Syndrom ist nicht bekannt, da sie von mehreren Faktoren abhängt: dem Schweregrad der Leberfibrose, der möglichen Entwicklung von Herz- oder Lungenerkrankungen aufgrund einer Verengung der Lungenarterie und dem Vorhandensein von Infektionen oder anderen Problemen im Zusammenhang mit schlechter Ernährung.
Viele Erwachsene mit Alagille-Syndrom führen jedoch ein normales Leben.
Obwohl das Alagille-Syndrom erstmals 1975 in der englischen medizinischen Literatur beschrieben wurde, wird es heute am häufigsten bei Kindern mit chronischen Formen von Lebererkrankungen erkannt.
Die Diagnose kann durch eine mikroskopische Untersuchung von Proben, die bei einer Leberbiopsie entnommen wurden, eine Stethoskopuntersuchung des Herzens und der Brust des Kindes, eine Augenuntersuchung, eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule und eine Ultraschalluntersuchung des Bauches gestellt werden.
Die Behandlung ist in erster Linie pharmakologisch und nicht chirurgisch.
Kinder mit Alagille-Syndrom haben eine bessere Prognose als andere Kinder mit anderen Lebererkrankungen, die im gleichen Alter auftreten können.
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