Pädiatrie, was ist das Williams-Syndrom?
Das Williams-Syndrom ist eine eher seltene Erkrankung (mit einer Inzidenz von einem Fall pro 20,000 Geburten), die Kinder betrifft. Sie ist weder erblich noch auf medizinische, umweltbedingte oder psychosoziale Faktoren zurückzuführen
Erstmals beschrieben im Jahr 1961 von Dr. JCP Williams, einem Kardiologen aus Neuseeland
Ursache ist eine Mikroläsion im Gen, das sich auf Chromosom 7 befindet und die Elastinsynthese reguliert.
Dabei handelt es sich um ein Protein, das in verschiedenen Geweben des Körpers verteilt ist und dessen unzureichende Produktion schwerwiegende Probleme im Herzen und in den Gelenken verursacht und auch das körperliche Erscheinungsbild der Betroffenen beeinträchtigt.
Wie sich das Williams-Syndrom manifestiert
Patienten mit Williams-Syndrom haben einen kleinen Kopf (Mikrozephalie) mit breiter Stirn, Epicanthus (Vorhandensein einer sichelförmigen Hautfalte am inneren Augenwinkel), sternenklare Iris (überwiegend blau), schielende, nach oben gerichtete Nase, hängende Nase ' Wangen, dicke Lippen, spitzes Kinn, Zahnanomalien und eine heisere Stimme.
Die Krankheit betrifft mehrere Entwicklungsbereiche, einschließlich der kognitiven, verhaltensbezogenen und motorischen Entwicklung.
Die meisten Säuglinge mit Williams-Syndrom haben ab den ersten Lebensmonaten Schwierigkeiten mit der Motorik und beginnen aufgrund einer Kombination von Faktoren wie Koordination, Gleichgewicht und Kraft erst spät zu laufen.
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Aus kognitiver Sicht ist eine Verallgemeinerung nicht möglich: Manche Kinder weisen eine durchschnittliche oder leicht unterdurchschnittliche Intelligenz auf und zeigen Lernschwierigkeiten.
Andere befinden sich an der Grenze zur leichten Retardierung und zeigen eine deutliche Differenzierung in der Entwicklung der Fähigkeiten in den verschiedenen Lernbereichen.
Kinder mit Williams-Syndrom sind von Kindheit an gesellig und kommunikativ: Auch wenn sie die Sprache ganz oder teilweise nicht verwenden können (sie sprechen später als normale Kinder), drücken sie sich mit Gesten aus.
Sie zeigen oft Merkmale von Hyperaktivität.
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