Progerie: was ist das, Symptome, Ursachen, Diagnose und mögliche Behandlung
Progerie stellt sich als sporadische Genpathologie heraus, die zu einer schnellen Alterung führt: Die Pathologie übernimmt ab den ersten Lebensjahren, in denen das Subjekt die primären Faktoren manifestiert
Der Tod tritt während der Adoleszenz als Folge von Herz-Kreislauf-Beschwerden ein.
Es gibt keine heilenden Behandlungen für Progerie, und die Prognose ist düster
Dennoch erweist es sich als möglich, spezifische kurative Therapien durchzuführen, die die Funktion haben, das Leben des Einzelnen um einige Jahre zu verlängern.
Die Wissenschaft untersucht Methoden, die Progerie umfassender umfassen.
Letzteres ist unter der Bezeichnung Hutchinson-Gilford-Syndrom bekannt.
Säuglinge mit dieser Erkrankung zeigen bereits früh im Säuglingsalter erste Anzeichen.
Nach einigen Monaten werden die Symptome vorherrschender und führen bei Personen in der Adoleszenzphase schließlich zum Tod.
Vereinzelt erreichen bestimmte Probanden das 20. Lebensjahr.
Die Bedingung verändert nicht das psychische Potenzial von jugendlichen Subjekten, die entsprechenden gleichaltrigen Subjekten ähnlich sind.
Als etwas sporadischer Zustand beeinträchtigt es 1 von 8 Millionen Säuglingen.
Die meisten betroffenen Kinder sterben im Alter von etwa 13 Jahren an Gefäßversagen.
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Die Symptomatologie der Progerie übernimmt nach der Geburt im ersten Lebensjahr
Beobachtet werden:
- langsame Entwicklung
- Sklerodermie
- Gesicht von kleiner Größe und verengt
- Kopf groß und nicht proportional zum Gesicht
- schnabelartige Nase
- ausgeprägter Augapfel
- fallende Haare, Wimpern und Augenbrauen
- Verdünnung der Lippen
- kleine und liegende Kinnlinie
- sichtbare Venen
- hoher Tonfall
- anormale und lockere Zähne
- reduzierter Muskeltonus und Körperfett
- gemeinsame Versteifung
- Luxation der Hüfte
- Zurückhaltung gegenüber Insulin
- Arrhythmien
In der Folge manifestieren Personen mit Progerie Komplikationen wie: Herz-Kreislauf-Probleme, Atherosklerose, Nierenversagen, Sehschwäche und frühere Muskel-Skelett-Zerfall.
Betroffene Patienten erscheinen gebrechlich und sind nicht in der Lage, die motorischen Funktionen von Personen im gleichen Alter auszuführen.
Entgegen der landläufigen Meinung verursacht vorzeitiges Altern keine Tumoren und neurodegenerativen Erkrankungen, die dem fortschreitenden Alter eigen sind.
Die Person mit Progerie hat keine geistige Behinderung; im Gegenteil, er oder sie hat einen aktiven und urteilsfähigen Geist
Dies verursacht Schwierigkeiten bei der Resignation, was in einigen Fällen zum Auftreten von depressiven Zuständen und Leiden führt.
Progerie, eine genetische Störung, resultiert aus genetischen Mutationen in der DNA
Ein Gen in der Kambiumwelt entwickelt ein abnormales Protein: Das Gen, das Progerie verursacht, entpuppt sich als LMNA.
Es stellt sich heraus, dass es sich innerhalb von Chromosom 1 befindet und ein Protein namens Lamin A entwickelt.
Letzteres unterstützt die wesentliche Struktur des Zellkerns.
Das Fehlen davon verleiht dem Kern ein anderes, deformiertes Äußeres.
Der deformierte Kern, dem die Unterstützung durch Lamin A fehlt, beeinträchtigt lebenswichtige Zellfunktionen, zum Beispiel die Mitose.
Diagnose
Vorhersagen:
- Entwicklungsverzögerung
- Alopecia areata
- Hauttaubheit, sogenannte Sklerodermie
Die Prognose fällt nicht gerade günstig aus, da es keine Medikamente gibt, die sie heilen können.
Versuche mit einigen Medikamenten geben Patienten und Familienmitgliedern jedoch Hoffnung.
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