Das Gewebe, das nicht da ist: Kolobom, ein seltener Augenfehler, der das Sehvermögen von Kindern beeinträchtigt
Nur sehr wenige Menschen kennen das Kolobom, eine seltene Augenkrankheit, die jedes Jahr etwa 10 von 200,000 geborenen Kindern betrifft
Die Bedeutung des Begriffs bezieht sich auf das Fehlen von Augengewebe (wörtlich „Verstümmelung“ oder „Beschneidung“).
Je nach beteiligten Strukturen manifestiert sich die Erkrankung auf besondere Weise: Bei Befall der Iris zeigt sich eine Fehlbildung der Pupille, die eine schlüssellochähnliche Form annimmt.
Beim Augenlidkolobom ist das Augenlid selbst teilweise oder vollständig verformt, wodurch ein Teil des Augapfels unbedeckt bleibt.
Obwohl diese Deformitäten mit bloßem Auge sichtbar sind, führen sie normalerweise nicht zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.
Wenn das Kolobom jedoch die Netzhaut und den Sehnerv betrifft, kann es zu schweren Sehstörungen kommen.
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Was sind dann all die Anomalien, die mit Coloboma verbunden sind?
Diese anatomischen Strukturen bilden sich in den frühen Stadien der vorgeburtlichen Entwicklung, zwischen der fünften und siebten Schwangerschaftswoche.
Dies ist die Zeit, in der das Auge geformt wird und in der strukturelle Probleme auftreten können.
In zwei von drei Fällen sind die Gründe genetisch bedingt: Es wurden Gene identifiziert, deren Mutation zur Entstehung des Koloboms führt, darunter PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH und CHD7.
Insbesondere CHD7 ist verantwortlich für das CHARGE-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die neben Netzhaut- und Sehnervenkolobom zu Herz-, Genital- und Ohrenveränderungen führt.
Aufgrund der möglichen Korrelation mit anderen Pathologien ist es notwendig, dass mehrere Spezialisten in einem multidisziplinären Team zusammenarbeiten, um andere körperliche Anzeichen zu identifizieren, die es ermöglichen, das Problem einzugrenzen und die mögliche Behandlung zu definieren.
Leider gibt es aufgrund der Vielfalt der beteiligten Symptome und Strukturen keine universelle Therapie für das Kolobom
Insbesondere die Augenlidform kann durch eine Operation korrigiert werden, während die Netzhaut- und Sehnervenformen, die keiner chirurgischen Therapie unterzogen werden, regelmäßige Kontrollen erfordern, um im Laufe der Zeit auftretende Komplikationen (z. B. eine Netzhautablösung) zu erkennen.
Wenn das Kolobom mit einer Mikrophthalmie einhergeht (ein oder beide Augen sind kleiner als normal), kann eine Augenprothese eingesetzt werden, um die Symmetrie und das Wachstum der Augenhöhle zu verbessern.
Bei besonders stark eingeschränktem Sehvermögen, insbesondere wenn beide Augen betroffen sind, kann eine Sehrehabilitation durchgeführt werden, um das Restsehvermögen optimal auszunutzen.
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