Δερματικές παθήσεις: ξηρόδερμα pigmentosum
Το Xeroderma Pigmentosum είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία. Εκδηλώνεται με συμπτώματα που επηρεάζουν το δέρμα, τα μάτια και το νευρικό σύστημα. Η προστασία από την υπεριώδη ακτινοβολία είναι απαραίτητη
Το Xeroderma Pigmentosum είναι μια πολύ σπάνια δερματική ασθένεια, με συχνότητα περίπου ένα άτομο ανά εκατομμύριο στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρώπη
Είναι πιο κοινό σε άλλες χώρες όπως η Ιαπωνία, η Βόρεια Αφρική και το Πακιστάν.
Το Xeroderma Pigmentosum εκδηλώνεται με μη φυσιολογική ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία.
Σε περίπου 60 τοις εκατό των προσβεβλημένων, υπάρχει κίνδυνος σοβαρού ηλιακού εγκαύματος με την εμφάνιση φουσκάλων και επίμονο κοκκίνισμα του δέρματος (ερύθημα), ακόμη και με ελάχιστη έκθεση στον ήλιο.
Στα περισσότερα παιδιά, μελάγχρωση εμφανίζονται στο πρόσωπο παρόμοια με πανάδες μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής.
Υπάρχει εμπλοκή των ματιών με υπερευαισθησία στο φως, λέπτυνση (ατροφία) του δέρματος στο επίπεδο των βλεφαρίδων και αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του δέρματος που προκαλείται από την έκθεση στον ήλιο, όπως βασικοκυτταρικό ή ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα και μελάνωμα.
Στο 25% περίπου των προσβεβλημένων από αυτή την ασθένεια, αναπτύσσονται νευρολογικά προβλήματα:
- Μικροκεφαλία;
- Αισθητηριακή κώφωση;
- Ψυχοκινητική καθυστέρηση.
Το Xeroderma Pigmentosum είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να προκληθεί από αλλοιώσεις (μεταλλάξεις) σε πολλά γονίδια
Μέχρι σήμερα, είναι γνωστά τουλάχιστον 9 διαφορετικά γονίδια των οποίων οι αλλοιώσεις μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ή XPC.
Το Xeroderma Pigmentosum ακολουθεί έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό μετάδοσης.
Ασθένειες με αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση εμφανίζονται μόνο σε άτομα που έχουν κληρονομήσει δύο αλλαγμένα (μεταλλαγμένα) αντίγραφα ενός γονιδίου.
Τόσο το αντίγραφο που κληρονομήθηκε από τη μητέρα όσο και το αντίγραφο που κληρονομήθηκε από τον πατέρα είναι μεταλλαγμένα. Ο όρος «υπολειπόμενο» σημαίνει ότι η αλλαγή μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα γονιδίων δεν αρκεί για να προκαλέσει τη νόσο.
Για να προκληθεί η ασθένεια, και τα δύο αντίγραφα των γονιδίων πρέπει να μεταλλαχθούν.
Οι γονείς φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου (το άλλο αντίγραφο είναι φυσιολογικό) επομένως δεν είναι άρρωστοι: είναι υγιείς φορείς.
Δύο υγιείς φορείς που θέλουν να κάνουν παιδιά έχουν, με κάθε εγκυμοσύνη, πιθανότητα 25% (ένας στους τέσσερις) να έχουν ένα άρρωστο παιδί.
Το πενήντα τοις εκατό των παιδιών τους θα είναι υγιείς φορείς (όπως η μητέρα ή ο πατέρας, χωρίς συμπτώματα) και το υπόλοιπο 25 τοις εκατό θα είναι υγιή (και με τα δύο αντίγραφα του γονιδίου χωρίς τη μετάλλαξη).
Αυτές οι πιθανότητες είναι ανεξάρτητες από το φύλο του αγέννητου παιδιού.
Το Xeroderma pigmentosum πρέπει να υπάρχει υποψία σε ασθενείς που παρουσιάζουν τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω στο δέρμα, τα μάτια και το νευρικό σύστημα
Δέρμα:
Ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία με σοβαρό ηλιακό έγκαυμα ή φουσκάλες και επίμονο ερύθημα, ακόμη και με ελάχιστη έκθεση στον ήλιο.
Περιοχές αποχρωματισμού (μελάγχρωση) στο πρόσωπο που μοιάζουν με φακίδες πριν από την ηλικία των δύο ετών.
Όγκοι δέρματος κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής.
Μάτι:
Αίσθηση ενόχλησης που προκαλείται από το φως (φωτοφοβία), κερατίτιδα, αδιαφάνεια του κερατοειδούς, αυξημένη μελάγχρωση στα βλέφαρα με απώλεια βλεφαρίδων, λέπτυνση του δέρματος των βλεφάρων.
Νευρικό σύστημα:
Προοδευτική νευροαισθητήρια κώφωση, μικροκεφαλία, προοδευτική γνωστική καθυστέρηση.
Η διάγνωση του Xeroderma Pigmentosum γίνεται με βάση τα κλινικά χαρακτηριστικά του ασθενούς και επιβεβαιώνεται με γενετική ανάλυση
Η γενετική ανάλυση περιλαμβάνει τη μοριακή μελέτη γονιδίων των οποίων οι αλλοιώσεις, μέχρι σήμερα, γνωρίζουμε ότι μπορούν να προκαλέσουν το Xeroderma Pigmentosum.
Η γενετική μελέτη μπορεί να πραγματοποιηθεί από ένα πολυγονιδιακό πάνελ που αναλύει ταυτόχρονα τα γονίδια: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ή XPC.
Δεν υπάρχει διαθέσιμη ειδική θεραπεία για το Xeroderma Pigmentosum και η θεραπεία είναι συμπτωματική.
Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο, να χρησιμοποιούν αντηλιακό με μέγιστη προστασία, να φορούν ρούχα που προστατεύουν από τις ακτίνες UV, να προστατεύουν το εσωτερικό περιβάλλον εφαρμόζοντας αντι-UV φιλμ στα παράθυρα και πιθανώς να αλλάζουν λαμπτήρες UV με λαμπτήρες χωρίς UV.
Η πρόσληψη είναι πολυεπιστημονική.
Είναι απαραίτητο να ξεκινήσει ένα πρόγραμμα επιτήρησης για την εμφάνιση καρκινικών βλαβών που θα επιτρέψει την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας.
Η ανεπάρκεια βιταμίνης D είναι συχνή, η οποία αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα.
Η πρόγνωση του Xeroderma pigmentosum είναι ποικίλη
Είναι καλύτερα σε άτομα που δεν εμφανίζουν νευρολογικά συμπτώματα και που τηρούν αυστηρά τις προφυλάξεις για την αποφυγή έκθεσης στην υπεριώδη ακτινοβολία.
Ωστόσο, εκτός από τον καρκίνο του δέρματος, οι νευρολογικές διαταραχές που είναι προοδευτικές μπορούν επίσης να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής.
Διαβάστε επίσης:
Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα, πώς μπορεί να αναγνωριστεί;
Αυτοάνοσα νοσήματα: Φροντίδα και θεραπεία της λεύκης
Epidermolysis Bullosa και καρκίνοι του δέρματος: διάγνωση και θεραπεία
SkinNeutrAll®: Ματ για ουσίες που καταστρέφουν το δέρμα και εύφλεκτες ουσίες
Ψωρίαση, μια αγέραστη δερματοπάθεια
Ψωρίαση: Επιδεινώνεται το χειμώνα, αλλά δεν φταίει μόνο το κρύο
Παιδική ψωρίαση: Τι είναι, ποια είναι τα συμπτώματα και πώς να την αντιμετωπίσετε
Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι ψωρίασης;
Φωτοθεραπεία για τη θεραπεία της ψωρίασης: Τι είναι και πότε χρειάζεται
Δερματικές παθήσεις: Πώς να αντιμετωπίσετε την ψωρίαση;