Νευροακτινολογική Διαγνωστική στο Σύνδρομο Marfan
Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan βασίζεται σε έναν συνδυασμό κύριων και δευτερευόντων κλινικών κριτηρίων, που ορίστηκαν το 1986 και αναθεωρήθηκαν πρόσφατα (Berlin Nosology, 1996).
Η σκληρική εκτασία έχει ταξινομηθεί μεταξύ των βασικών κριτηρίων, επομένως η νευροακτινολογία παίζει πλέον σημαντικό ρόλο στη διαγνωστική διαδικασία αυτών των ασθενών
Για την καλύτερη κατανόηση του θέματος, είναι απαραίτητη μια σύντομη περιγραφή της φυσιολογικής ανατομίας της σπονδυλικής στήλης, ιδιαίτερα της οσφυϊκής και ιερής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, η οποία, όπως θα δούμε, επηρεάζεται σχεδόν πάντα από την οδό.
Το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (ΚΝΣ) περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και το νωτιαίος κορδόνι.
Αυτές οι δομές επενδύονται από τρεις μεμβράνες, που ονομάζονται μήνιγγες, οι οποίες, από την επιφάνεια του ΚΝΣ προς τα έξω, είναι: το Pia Madre, το Arachnoid και το Dura Madre.
Η σκληρή μήνιγγα είναι επομένως το πιο εξωτερικό «κάλυμμα», που χωρίζεται από το εσωτερικό τοίχωμα του σπονδυλικού σωλήνα μόνο από ένα περισσότερο ή λιγότερο λεπτό στρώμα λιπώδους ιστού («επισκληρίδιος»). Περιβάλλει επίσης τις ρίζες στην αρχική τους οδό, προτού εξέλθουν εντελώς από το νωτιαίο κανάλι μέσω των τρημάτων σύζευξης και ορίζει έναν εσωτερικό χώρο που ονομάζεται σκληρός σάκος. Η οβελιαία διάμετρος του σπονδυλικού σωλήνα στην οσφυϊκή περιοχή είναι κατά μέσο όρο 16-18 mm και σταδιακά λεπταίνει στο ιερό επίπεδο.
Η σκληρή μήνιγγα, ως συνδετική μεμβράνη, στο σύνδρομο Marfan αλλοιώνεται ως προς τη σύσταση ελαστίνης και συνεπώς τη δύναμή της
Υπό την επίδραση των παλμών του ΕΝΥ (υγρό που περιέχεται στο κοιλιακό σύστημα του ΚΝΣ και στον υπαραχνοειδή χώρο στο επίπεδο του νωτιαίου μυελού) και της δύναμης της βαρύτητας, ο σκληρός σάκος μπορεί επομένως να διασταλεί σε διάφορους βαθμούς, διαμορφώνοντας μια εικόνα εκτασίας της σκληράς μήνιγγας, η οποία τελικά φαίνεται στις εικόνες μαγνητικής τομογραφίας ως μια περισσότερο ή λιγότερο εστιακή διεύρυνση του σπονδυλικού σωλήνα.
Η σκληρική εκτασία μπορεί να αναπτυχθεί σε όλο το μήκος σπονδυλική στήλη, στην πραγματικότητα παρατηρείται σχεδόν πάντα στην κάτω οσφυϊκή και ιερή περιοχή, πιθανώς λόγω της μεγαλύτερης επιρροής του παράγοντα βαρύτητας.
Οι εκλεκτικές θέσεις είναι η οσφυϊκή και η L3 συμβολή.
Μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο εκτεταμένο. Μερικές φορές περιορίζεται στην εστιακή διάταση της επένδυσης της σκληράς μήνιγγας των νευρικών ριζών, κοντά στην έξοδό τους από τη σπονδυλική στήλη: οι λεγόμενες «ριζικές κύστεις».
Η χρόνια διάταση του σάκου της σκληράς μήνιγγας ασκεί διαβρωτική επίδραση στις παρακείμενες οστικές δομές της σπονδυλικής στήλης.
Έμμεσα σημάδια είναι λοιπόν: «χτένισμα» των σπονδυλικών σωμάτων (δηλαδή η κοιλότητα των οπίσθιων σωματικών τοιχωμάτων), η λέπτυνση του οστικού φλοιού των μίσχων και των ελασμάτων, δηλαδή των στοιχείων των οπίσθιων σπονδυλικών τόξων, διεύρυνση του τρήματος σύζευξης με το παρουσία ριζικών κύστεων και ψευδομηνιγγοκηλίων.
Έμμεσα σημεία των οστών μπορούν επίσης να φανούν με ακτινογραφικές εξετάσεις (Rx) και υπολογιστική τομογραφία (CT).
Ωστόσο, η νευροακτινολογική μέθοδος εκλογής για την αξιολόγηση της εκτασίας της σκληράς μήνιγγας είναι σίγουρα η Μαγνητική Τομογραφία (MRI) λόγω της αξιοσημείωτης ικανότητάς της για ανατομικές λεπτομέρειες και πολυεπίπεδο, δηλαδή τη δυνατότητα λήψης εικόνων σε διάφορα επίπεδα του χώρου.
Θα πρέπει επίσης να τονιστεί ότι η μαγνητική τομογραφία είναι μια μέθοδος που δεν χρησιμοποιεί ιονίζουσα ακτινοβολία (σε αντίθεση με την Rx και την CT), σημαντικός παράγοντας ιδιαίτερα στον νεότερο πληθυσμό.
Ο επιπολασμός της εκτασίας της σκληράς μήνιγγας σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan ποικίλλει στις διάφορες μελέτες: από 63% σε περισσότερο από 90%, πιθανώς και σε σχέση με τη μέθοδο απεικόνισης που χρησιμοποιείται
Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Lancet το 1999, σε 83 ασθενείς με σύνδρομο Marfan που εξετάστηκαν με μαγνητική τομογραφία, ανιχνεύθηκαν εκτασίες σκληράς μήνιγγας στο 92% των περιπτώσεων και σε κανέναν από τους ασθενείς της ομάδας ελέγχου.
Η βαρύτητα και η έκτασή τους συσχετίστηκε με την ηλικία του ασθενούς, πιθανώς λόγω παρατεταμένης μηχανικής καταπόνησης στη σκληρή μήνιγγα.
Αποτελούν όμως ένα σχετικά πρώιμο εύρημα: υπήρχαν ήδη σε 11 στους 12 ασθενείς ηλικίας κάτω των 18 ετών.
Επίσης σε αυτή τη μελέτη, δεν υπήρχε συσχέτιση με την παρουσία διάτασης της αορτής. Συνεπώς, η εκτασία της σκληράς μήνιγγας δεν έχει προγνωστική αξία για την καρδιαγγειακή πρόγνωση αυτών των ασθενών.
Όσον αφορά την κλινική έκφραση, η εκτασία της σκληράς μήνιγγας είναι συχνά κλινικά σιωπηλή ή μπορεί περιστασιακά να σχετίζεται με οσφυαλγία ή οσφυοϊσχιαλγία.
Ωστόσο, δεν έχει αποδειχθεί ακριβής συσχέτιση μεταξύ της οσφυϊκής μοίρας και της εκτασίας της σκληράς μήνιγγας.
Εκτός από το σύνδρομο Marfan, η εκτασία της σκληράς μήνιγγας μπορεί να υπάρχει σε μερικές άλλες παθολογίες
Στη Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι, στο σύνδρομο Ehlers-Danlos.
Ο επιπολασμός τους στις υπόλοιπες «ινωδοπάθειες», δηλαδή τις διάφορες διαταραχές που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί για τη φιμριλλίνη, οι οποίες έχουν φαινότυπους που επικαλύπτονται με το σύνδρομο Marfan, παραμένει άγνωστος.
αναφορές
Οι De Paepe A et al. Αναθεωρημένα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Marfan. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R et al. Σημασία της φαινοτυπικής αξιολόγησης της εκτασίας σκληράς μήνιγγας του συνδρόμου Marfan. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T et al. Ποσοτική αξιολόγηση της σκληρής εκτασίας ως δείκτης για το σύνδρομο Marfan. Radiology 2001; 220: 514-518.
Οι Ahn NU et al. Σκληρή εκτασία στο σύνδρομο Marfan: ευρήματα και κριτήρια MR και CT. Genet Med 2000; Μάιος-Ιουν 2(3): 173-9.
Διαβάστε επίσης
Σύνδρομο Marfan: Τι πρέπει να γνωρίζετε
Ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής: Πώς φαίνεται και πώς να το αντιμετωπίσετε
Bovine Aortic Arch: Risk Factor for Diseases Of The Aorta
Τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan;