Παιδιατρική, τι είναι το σύνδρομο Alagille;
Το σύνδρομο Alagille είναι μια κληρονομική ασθένεια που μιμείται άλλες μορφές παρατεταμένης ηπατικής νόσου και επηρεάζει βρέφη και παιδιά
Ωστόσο, μια ομάδα ασυνήθιστων χαρακτηριστικών σε άλλα όργανα διακρίνει το σύνδρομο Alagille από άλλες παιδιατρικές ασθένειες του ήπατος και των χοληφόρων: τα παιδιά με σύνδρομο Alagille παρουσιάζουν συνήθως ηπατική νόσο που χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων κατά το πρώτο έτος της ζωής και στένωση του εξωηπατικού χοληφόρους πόρους.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Αυτό προκαλεί συσσώρευση χολής στο ήπαρ και επακόλουθη βλάβη στα ηπατικά κύτταρα.
Το σύνδρομο Alagille μπορεί να εξελιχθεί σε ίνωση και στη συνέχεια κίρρωση σε περίπου 30-50% των προσβεβλημένων παιδιών
Η νόσος εκδηλώνεται με ίκτερο, ωχρά, μαλακά κόπρανα και καθυστερημένη ανάπτυξη τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής.
Στη συνέχεια, υπάρχει επίμονος ίκτερος, κνησμός, εναποθέσεις λίπους στο δέρμα και καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
Η νόσος συνήθως σταθεροποιείται μεταξύ 4 και 10 ετών, με τα συμπτώματα να βελτιώνονται.
Άλλα χαρακτηριστικά που βοηθούν στη διάγνωση είναι ανωμαλίες που επηρεάζουν το καρδιαγγειακό σύστημα, τη σπονδυλική στήλη, τα μάτια και τα νεφρά.
Η στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, που συνδέει την καρδιά με τους πνεύμονες, οδηγεί σε καρδιακά φύσημα, αλλά σπάνια σε προβλήματα στην καρδιακή λειτουργία.
Τα οστά του σπονδυλική στήλη μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή φτερών πεταλούδας στην ακτινογραφία, αλλά σχεδόν ποτέ αυτή η κατάσταση δεν προκαλεί προβλήματα στη νευρική λειτουργία του νωτιαίου μυελού.
Τα περισσότερα παιδιά (περίπου το 90%) με σύνδρομο Alagille έχουν μια ασυνήθιστη οφθαλμική ανωμαλία
Μια πρόσθετη κυκλική γραμμή στην επιφάνεια του ματιού απαιτεί εξειδικευμένη οφθαλμολογική εξέταση, αλλά δεν οδηγεί σε καμία οπτική διαταραχή.
Επιπλέον, ορισμένα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν νεφρικές ανωμαλίες.
Πολλοί γιατροί πιστεύουν ότι υπάρχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου που μοιράζονται τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Alagille, γεγονός που τα κάνει εύκολα αναγνωρίσιμα: προεξέχον, φαρδύ μέτωπο, βαθουλωμένα μάτια, ίσια μύτη και μικρό, μυτερό πηγούνι.
Το σύνδρομο Alagille συνήθως κληρονομείται μόνο από έναν από τους γονείς. υπάρχει 50% πιθανότητα να το αναπτύξει το παιδί.
Κάθε ενήλικας ή παιδί που επηρεάζεται από αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχει όλα ή μόνο μερικά από τα χαρακτηριστικά που αναφέρθηκαν προηγουμένως.
Συνήθως ένας γονέας ή ένας αδερφός του παιδιού με σύνδρομο Alagille θα μοιράζεται την εμφάνιση του προσώπου, το καρδιακό φύσημα ή τους σπονδύλους σε σχήμα πεταλούδας, αλλά θα έχει εντελώς φυσιολογικό ήπαρ και χοληφόρους πόρους.
Θεραπεία
Η θεραπεία για το σύνδρομο Alagille βασίζεται ουσιαστικά στην αύξηση της ροής της χολής από το ήπαρ, στη διατήρηση της φυσιολογικής ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού και στην πρόληψη ή στη διόρθωση τυχόν ειδικών διατροφικών ελλειμμάτων που μπορεί συχνά να εμφανιστούν.
Καθώς η ροή της χολής από το ήπαρ προς το έντερο είναι αργή σε αυτήν την ασθένεια, συχνά συνταγογραφούνται φάρμακα για την επιτάχυνσή της.
Αυτά τα φάρμακα είναι σε θέση να μειώσουν τη βλάβη του ήπατος και να βελτιώσουν την πέψη των λιπών που βρίσκονται στα τρόφιμα που καταναλώνονται. Επιπλέον, ο κνησμός (που προκαλείται από τη συσσώρευση χολής στο αίμα και το δέρμα) μπορεί να ανακουφιστεί με τη χρήση άλλων φαρμάκων.
Οι αλλαγές στη χοληστερόλη του αίματος αντιμετωπίζονται επίσης με φάρμακα που συνταγογραφούνται για την αύξηση της ροής της χολής.
Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα μπορεί να προκαλέσουν μικρές κίτρινες εναποθέσεις χοληστερόλης στο δέρμα των γονάτων, των αγκώνων, των παλάμες των χεριών και των ποδιών, στα βλέφαρα και σε άλλες επιφάνειες που τρίβονται συχνά.
Η μείωση του επιπέδου χοληστερόλης στο αίμα οδηγεί σε βελτίωση αυτής της κατάστασης.
Ωστόσο, αν και αυτές οι εναποθέσεις είναι αισθητικά δυσάρεστες, σχεδόν ποτέ δεν συνδέονται με επικίνδυνα συμπτώματα.
Μερικά μωρά μπορούν να αναπτυχθούν επαρκώς με το μητρικό γάλα εάν χορηγηθεί επιπλέον έλαιο MCT.
Τα τρόφιμα που περιέχουν λίπος μπορεί να προκαλούν μαλακά, λιπαρά κόπρανα στη βρεφική ηλικία, αλλά τα οφέλη που προκύπτουν από την απορρόφηση θερμίδων και βιταμινών στο λίπος αντισταθμίζουν την ταλαιπωρία.
Συχνά συνιστάται στους γονείς παιδιών με σύνδρομο Alagille να μην τα ταΐζουν με δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά
Τα προβλήματα με την πέψη και την απορρόφηση του λίπους μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια λιποδιαλυτών βιταμινών, βιταμινών A, D, E και K.
Η έλλειψη βιταμίνης Α μπορεί να προκαλέσει νυχτερινή τύφλωση και κόκκινα μάτια.
Η έλλειψη βιταμίνης D μπορεί να προκαλέσει εξασθένηση και κατάγματα οστών και δοντιών (ραχίτιδα).
Η ανεπάρκεια βιταμίνης Ε μπορεί να προκαλέσει αναπηρική ασθένεια του νευρικού συστήματος και των μυών, ενώ η έλλειψη βιταμίνης Κ μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία.
Η ανεπάρκεια σε αυτές τις βιταμίνες μπορεί να διαγνωστεί μέσω εργαστηριακών εξετάσεων και μπορεί να θεραπευτεί με τη χορήγηση τεράστιων από του στόματος δόσεων αυτών των βιταμινών.
Εάν το παιδί δεν απορροφά καν βιταμίνες που χορηγούνται από το στόμα, είναι απαραίτητες οι ενδομυϊκές ενέσεις.
Μερικές φορές, κατά την παιδική ηλικία, μπορεί να χρειαστεί μια εγχείρηση για να βοηθήσει στη διάγνωση του συνδρόμου Alagille μέσω μιας άμεσης εξέτασης του συστήματος του χοληδόχου πόρου.
Η χειρουργική ανακατασκευή του χοληφόρου συστήματος δεν συνιστάται επειδή η χολή μπορεί ακόμα να ρέει από το ήπαρ και δεν υπάρχει επί του παρόντος καμία παρέμβαση που να διορθώσει την απώλεια των ενδοηπατικών χοληφόρων οδών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κίρρωση εξελίσσεται σε ένα στάδιο όπου το ήπαρ χάνει τη λειτουργικότητά του.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, εξετάζεται η μεταμόσχευση ήπατος.
Προσδόκιμο ζωής
Το γενικό προσδόκιμο ζωής για τα παιδιά με σύνδρομο Alagille δεν είναι γνωστό, επειδή εξαρτάται από διάφορους παράγοντες: τη σοβαρότητα της ηπατικής ίνωσης, την πιθανή ανάπτυξη καρδιακών ή πνευμονικών διαταραχών λόγω στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας και την παρουσία λοιμώξεων ή άλλων προβλημάτων. σχετίζονται με την κακή διατροφή.
Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Alagille, ωστόσο, κάνουν φυσιολογική ζωή.
Αν και το σύνδρομο Alagille περιγράφηκε για πρώτη φορά στην αγγλική ιατρική βιβλιογραφία το 1975, πλέον αναγνωρίζεται πιο συχνά σε παιδιά με χρόνιες μορφές ηπατικής νόσου.
Η διάγνωση μπορεί να τεθεί με μικροσκοπική εξέταση δειγμάτων που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια βιοψίας ήπατος, εξέταση με στηθοσκόπιο της καρδιάς και του θώρακα του παιδιού, οφθαλμολογική εξέταση, ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης και υπερηχογραφική εξέταση της κοιλιάς.
Η θεραπεία είναι πρωτίστως φαρμακευτική και όχι χειρουργική.
Τα παιδιά με σύνδρομο Alagille έχουν καλύτερη πρόγνωση από άλλα παιδιά με διαφορετικές ηπατικές παθήσεις που μπορεί να εμφανιστούν στην ίδια ηλικία.
Διαβάστε επίσης:
Έρπης ζωστήρας, ένας ιός που δεν πρέπει να υποτιμάται
Ο έρπητας ζωστήρας, η επώδυνη επιστροφή του ιού της ανεμοβλογιάς
Τι είναι το Impetigo σε ενήλικες και παιδιά και πώς να το αντιμετωπίσουμε
Σύνδρομο Ramsay Hunt: συμπτώματα, θεραπεία και πρόληψη
έρπητα ζωστήρα: συμπτώματα, αιτίες και πώς να απαλύνετε τον πόνο
Παιδιατρική, Τι είναι το σύνδρομο Reye;