Παιδιατρικός ασθενής: τι είναι η αρθρογρύπωση;

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 14 Δεκεμβρίου 2022

Η αρθρογρύπωση είναι μια πάθηση που - ακριβώς από την προέλευση του ονόματος Σύνδρομο Μάρφαν - περιγράφηκε από τον Δρ. Μάρφαν τον 19ο αιώνα και πήρε το όνομά του.

Αργότερα, ο καλύτερος ορισμός του συνδρόμου Marfan διαφοροποίησε το τελευταίο (διατηρώντας το όνομα του Marfan) από την πολλαπλή αρθρογρύπωση.

Πρόκειται για μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συσπάσεις με μπλοκάρισμα της άρθρωσης που ξεκινά και στη συνέχεια σχετίζεται με μειωμένη κινητικότητα της άρθρωσης στην προγεννητική περίοδο.

Αιτίες αρθρογρύπωσης

Οι αιτίες που μπορούν να προκαλέσουν αρθρογρύπωση μπορεί να ποικίλλουν και περιλαμβάνουν:

νευρολογικό έλλειμμα, τόσο κεντρικό όσο και περιφερικό, με αποτέλεσμα την εξασθενημένη μυϊκή λειτουργία (συσπάσεις) και το κλείδωμα της άρθρωσης.
μια μυοπάθεια, δηλαδή μια ασθένεια κυρίως σε μυϊκό επίπεδο.
μια δυσπλασία άρθρωσης και σκελετικού επιπέδου (συνήθως περιοχής).

Ορισμένες προγεννητικές παθήσεις, όπως η αξιοσημείωτη μείωση του αμνιακού υγρού ή η πολύδυμη κύηση, μπορεί να προκαλέσουν σημαντική συστολή του εμβρύου με αποτέλεσμα αλλοίωση της οστεο-αρθρικής και μυϊκής ανάπτυξης των τενόντων και επομένως αρθρογρίπτωση.

Σε περίπτωση αρθρογρίπωσης, είναι απαραίτητο να γίνουν εις βάθος έρευνες για να εκτιμηθεί εάν μπορεί να μην υπάρχουν ταυτόχρονα άλλες δυσπλασίες και επομένως δεν αντιμετωπίζουμε ευρύτερο πρόβλημα (π.χ. σύνδρομο όπως το σύνδρομο Marfan).

Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να ελέγξετε την ανάπτυξη του αναστήματος και του βάρους, να διερευνήσετε κάθε όργανο και συσκευή και να αναζητήσετε τυχόν σημάδια έστω και διακριτικής νοητικής καθυστέρησης (αξιολόγηση ψυχοκινητικής και νοητικής ανάπτυξης).

Διάγνωση αρθρογρύπωσης

Μια ενδελεχής παιδιατρική εξέταση, η δερματολογική αξιολόγηση και ο ορθοπεδικός έλεγχος θα είναι τα πρώτα πράγματα που πρέπει να κάνετε.

Από αυτούς θα προκύψουν οι περαιτέρω έλεγχοι που θα προγραμματιστούν.

Στη συνέχεια, θα χρειαστεί μια διαβούλευση σε ένα κέντρο ιατρικής γενετικής για να προσανατολιστείτε σε ένα πιο ακριβές διαγνωστικό πλαίσιο, για τη δημιουργία περαιτέρω ερευνών (π.χ. γενετικές), για την οριοθέτηση του γενεαλογικού δέντρου και, συνεπώς, για να ερευνηθεί εάν άλλοι στο ίδιο νοικοκυριό επηρεάζονται από το το ίδιο πρόβλημα και έτσι να οριστεί η πιθανή κληρονομικότητα και ο μελλοντικός αναπαραγωγικός κίνδυνος.

Θεραπεία αρθρογρύπωσης

Η θεραπεία σχετίζεται με τη διάγνωση και το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για την πρόγνωση με την πάροδο του χρόνου.

Όσον αφορά την ύπαρξη Κέντρων που ειδικεύονται στην αρθρογρύπωση, πρέπει πάντα να γίνεται αναφορά στην οριστική διάγνωση, καθώς υπάρχουν Κέντρα αφιερωμένα σε συγκεκριμένα σύνδρομα και - σε περίπτωση αρθρογρύπωσης σε ορθοπεδική ή νευρομυϊκή βάση - εξειδικευμένα κέντρα σε παιδοορθοπεδικά ή νευρολογικά ινστιτούτα.