Τετραλογία του Fallot: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία, επιπλοκές και κίνδυνοι
Η τετραλογία του Fallot, γνωστή και ως «τετραλογία του Fallot» ή «σύνδρομο μπλε μωρού» ή «τετραλογία του Fallot» (εξ ου και το ακρωνύμιο TOF ή ToF) είναι μια συγγενής καρδιακή δυσπλασία, δηλαδή ήδη παρούσα κατά τη γέννηση, η οποία κλασικά έχει τέσσερα ανατομικά στοιχεία. που διαφοροποιούν την καρδιά ενός νεογέννητου με τετραλογία του Fallot από την καρδιά ενός υγιούς βρέφους
Εάν η τετραλογία του Fallot σχετίζεται επίσης με ένα «ευτυχές ωοειδές τρήμα» ή ένα ελάττωμα στο μεσοκολπικό διάφραγμα, το σύνδρομο ονομάζεται «πενταλογία του Fallot».
Διάδοση της τετραλογίας του Fallot
Η τετραλογία του Fallot είναι η πιο κοινή κυανογενής συγγενής καρδιακή βλάβη στους ενήλικες και αποτελεί το 10% όλων των συγγενών καρδιοπαθειών.
Μπορεί να παρουσιαστεί στον γιατρό πριν ή, πιο συχνά, μετά από διορθωτική ή ανακουφιστική χειρουργική επέμβαση.
ΕΞΟΠΛΙΣΜΟΣ ΗΚΓ; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ZOOL BOOTH ΣΤΟ EXPOGENCE EXPO
Αιτίες και παθοφυσιολογία του συνδρόμου μπλε μωρού
Η τετραλογία είναι το αποτέλεσμα κακής ευθυγράμμισης του αορτοπνευμονικού διαφράγματος που χωρίζει τον κορμό των αρτηριών στην αορτή και την πνευμονική αρτηρία κατά την ανάπτυξη, με αποτέλεσμα την πρόσθια απόκλιση της αορτής προς την πνευμονική αρτηρία.
Τα τέσσερα συστατικά της τετραλογίας του Fallot είναι τα εξής:
- αορτή που εισχωρεί στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα.
- απόφραξη εκροής δεξιάς κοιλίας, η οποία μπορεί να συμβεί σε βαλβιδικό, υποβαλβιδικό, υπερβαλβιδικό επίπεδο ή συνδυασμό και των τριών.
- μεμβρανώδης DIV (μεσοκοιλιακό ελάττωμα).
- υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας.
Το DIV είναι συνήθως μεγάλο και επιτρέπει στη δεξιά και την αριστερή κοιλία να επικοινωνούν ελεύθερα.
Η παρουσία απόφραξης εκροής της δεξιάς κοιλίας είναι προστατευτική, αποτρέποντας την υπερφόρτωση πίεσης και όγκου της πνευμονικής κυκλοφορίας, η οποία θα οδηγούσε σε σταθερή πνευμονική υπέρταση.
Ο βαθμός της παροχέτευσης δεξιά-αριστερά εξαρτάται από το βαθμό απόφραξης εκροής δεξιάς κοιλίας.
Εάν η πνευμονική στένωση είναι ήπια, η παροχέτευση αριστερά-δεξιά είναι ελάχιστη και ο ασθενής παραμένει αχυανωτικός (ροζ τετραλογία).
Πιο συχνά, η πνευμονική στένωση είναι σοβαρή και ένας μεγάλος όγκος κακώς οξυγονωμένου αίματος εκτρέπεται στη συστηματική κυκλοφορία με αποτέλεσμα την κυάνωση.
Η κυάνωση επιδεινώνεται με την άσκηση, καθώς η πτώση της συστηματικής αγγειακής αντίστασης αυξάνει τον βαθμό της διακλάδωσης δεξιά-αριστερά.
Η τετραλογία μπορεί επίσης να σχετίζεται με DIA (μεσοκολπικό ελάττωμα), μυϊκό DIV, δεξιό αορτικό τόξο και άλλες στεφανιαίες ανωμαλίες.
Μια χρωμοσωμική διαγραφή (22qll) παρατηρείται στο 15% των περιπτώσεων, ιδιαίτερα σε εκείνες με σχετικές ανωμαλίες.
Αυτή η διαγραφή συνεπάγεται αυξημένο κίνδυνο μετάδοσης συγγενούς καρδιοπάθειας στους απογόνους.
ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΕΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ ΣΤΟ ΔΙΚΤΥΟ: ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΕΡΟ MEDICHILD AT EMERGENCY EXPO
Διάγνωση και συμπτώματα τετραλογίας Fallot
Εάν η μητέρα είναι διαβητική, καπνίστρια, άνω των 40 ετών και το μωρό είναι πρόωρο με κυάνωση και αναπνευστικές δυσκολίες, ο γιατρός θα πρέπει να εξετάσει την τετραλογία του Fallot ως πιθανή πιθανότητα.
Κατά τη φυσική εξέταση υπάρχει κυανωτικό δέρμα, ψηφιακός ιπποκρατισμός, εμφανές φύσημα εξώθησης στο αριστερό περιθώριο του στέρνου, μειωμένη ή απουσία P2.
Στη συνέχεια, η διαγνωστική αμφιβολία επιβεβαιώνεται από:
- ακτινογραφια θωρακος,
- ηλεκτροκαρδιογράφημα,
- υπερηχοκαρδιογράφημα και καρδιακό ηχοχρωματογράφημα.
Το ηλεκτροκαρδιογράφημα δείχνει υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας και ανωμαλίες του δεξιού κόλπου.
Η ακτινογραφία θώρακος δείχνει χαρακτηριστικό κέρατο παπουτσιού, μικρή πνευμονική αρτηρία, φυσιολογική πνευμονική αγγείωση.
Η ηχοκαρδιογραφία καθορίζει την τελική διάγνωση και συνήθως παρέχει επαρκείς πληροφορίες για τον προγραμματισμό της χειρουργικής θεραπείας.
Στις μισές περίπου περιπτώσεις, η τετραλογία του Fallot διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση (προγεννητική διάγνωση) με ηχοκαρδιογραφία.
Θεραπεία
Η χειρουργική διόρθωση της τετραλογίας πραγματοποιείται συνήθως στη νεογνική περίοδο ή στη βρεφική ηλικία και περιλαμβάνει βελτίωση της απόφραξης της δεξιάς κοιλίας και κλείσιμο του εμπλάστρου του DIV (μεσοκοιλιακό ελάττωμα).
Μετά από χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης, οι ασθενείς διατρέχουν κίνδυνο υπολειπόμενης στένωσης ή πνευμονικής ανεπάρκειας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε διάταση και δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας και ανεπάρκεια της τριγλώχινας.
Η αορτική ανεπάρκεια είναι συχνή μετά την αποκατάσταση και μπορεί να γίνει κλινικά σημαντική.
Η υπολειπόμενη AVD, τα ανευρύσματα της οδού εκροής της δεξιάς κοιλίας και οι παρατεταμένες αρρυθμίες είναι επίσης αναγνωρισμένες επιπλοκές.
Οι αρρυθμίες μπορεί να είναι υπερκοιλιακές ή κοιλιακές, μπορεί να οδηγήσουν σε αιμοδυναμικό συμβιβασμό και να συμβάλουν σε αυξημένο κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου.
Η παράταση της διάρκειας του QRS (έως >180 ms) στο επιφανειακό ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) είναι δείκτης αυξημένου κινδύνου κοιλιακής ταχυκαρδίας και αιφνίδιου θανάτου.
Η παρηγορητική χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί στη βρεφική ηλικία για τη βελτίωση της πνευμονικής ροής του αίματος.
Μερικές φορές οι ασθενείς μπορεί να επιλέξουν να μην υποβληθούν σε πλήρη αποκατάσταση.
Αυτή η ανακούφιση συνίσταται στη δημιουργία διακλάδωσης μεταξύ της συστηματικής και της πνευμονικής κυκλοφορίας, π.χ. μεταξύ της υποκλείδιας αρτηρίας και της ομόπλευρης πνευμονικής αρτηρίας (shunt Blalock-Taussig), η οποία οδηγεί σε αύξηση της πνευμονικής ροής αίματος και βελτίωση της συστηματικής οξυγόνωσης του αίματος.
Για το σκοπό αυτό έχουν χρησιμοποιηθεί διάφορες ανακουφιστικές παροχετεύσεις.
Αν και τέτοιες επεμβάσεις συχνά καταλήγουν σε μακροχρόνια ανακούφιση της υποξίας, μπορεί να εμφανιστούν αρκετές επιπλοκές.
Οι παρακλίσεις μπορεί να γίνουν μικρές καθώς μεγαλώνουν οι ασθενείς ή μπορεί να κλείσουν αυθόρμητα και να οδηγήσουν σε προοδευτική κυάνωση.
Εάν η παροχέτευση είναι πολύ μεγάλη, ο αυξημένος όγκος αίματος στην πνευμονική κυκλοφορία και στην αριστερή καρδιά μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονική συμφόρηση και να προχωρήσει σε μη αναστρέψιμη πνευμονική αγγειακή απόφραξη.
Σε ασθενείς που επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση, θα πρέπει ακόμα να επιχειρείται διορθωτική χειρουργική επέμβαση, αλλά ο χειρουργικός κίνδυνος είναι μεγαλύτερος λόγω της παρουσίας δυσλειτουργίας της δεξιάς κοιλίας.
Όλοι οι ασθενείς με τετραλογία, ακόμη και αν η κατάσταση έχει διορθωθεί χειρουργικά, θα πρέπει να λαμβάνουν προφύλαξη για την ενδοκαρδίτιδα.
Διαβάστε επίσης:
Καρωτιδική αγγειοπλαστική και στεντ: για τι πράγμα μιλάμε;
Στεφανιαία αγγειοπλαστική, τι να κάνετε μετεγχειρητικά;
Καρδιοπαθείς και θερμότητα: Συμβουλές καρδιολόγου για ένα ασφαλές καλοκαίρι
Οι διασώστες EMS των ΗΠΑ θα βοηθηθούν από παιδίατρους μέσω της εικονικής πραγματικότητας (VR)
Στεφανιαία αγγειοπλαστική, πώς γίνεται η διαδικασία;
Αγγειοπλαστική και στεντ των κάτω άκρων: Τι είναι, πώς εκτελείται και τι αποτελέσματα έχει
Αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα: Επισκόπηση της χρησιμότητάς τους