Ο ιστός που δεν υπάρχει: κολόμπωμα, ένα σπάνιο οφθαλμικό ελάττωμα που βλάπτει την όραση ενός παιδιού
Πολύ λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν για το κολόμπωμα, μια σπάνια ασθένεια των ματιών που επηρεάζει περίπου 10 στα 200,000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο
Η έννοια του όρου αναφέρεται στην απουσία οφθαλμικού ιστού (κυριολεκτικά «ακρωτηριασμός» ή «κολοβή»).
Ανάλογα με τις δομές που εμπλέκονται, η ασθένεια εκδηλώνεται με έναν ιδιαίτερο τρόπο: όταν προσβάλλεται η ίριδα, εμφανίζεται μια δυσπλασία της κόρης που παίρνει σχήμα παρόμοιο με κλειδαρότρυπα.
Στην περίπτωση του κολοβώματος του βλεφάρου, το ίδιο το βλέφαρο παραμορφώνεται εν μέρει ή όλο το πάχος του, αφήνοντας μέρος του βολβού του ματιού ακάλυπτο.
Αν και αυτές οι παραμορφώσεις είναι ορατές με γυμνό μάτι, συνήθως δεν οδηγούν σε σημαντική απώλεια της όρασης.
Ωστόσο, εάν το κολόμπωμα επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή και το οπτικό νεύρο, μπορεί να υπάρξει σοβαρή βλάβη της όρασης.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Ποιες είναι, λοιπόν, όλες οι ανωμαλίες που συνδέονται με το Coloboma;
Αυτές οι ανατομικές δομές σχηματίζονται στα αρχικά στάδια της προγεννητικής ανάπτυξης, μεταξύ της πέμπτης και της έβδομης εβδομάδας κύησης.
Αυτή είναι η περίοδος κατά την οποία διαμορφώνεται το μάτι και κατά την οποία μπορεί να προκύψουν δομικά προβλήματα.
Σε δύο από τις τρεις περιπτώσεις, οι λόγοι είναι γενετικοί: έχουν εντοπιστεί γονίδια των οποίων η μετάλλαξη οδηγεί στην ανάπτυξη κολοβώματος, συμπεριλαμβανομένων των PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH και CHD7.
Η CHD7, συγκεκριμένα, είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο CHARGE, μια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε καρδιακές, γεννητικές αλλαγές και αλλαγές στο αυτί εκτός από το κολοβόωμα του αμφιβληστροειδούς και του οπτικού νεύρου.
Λόγω της πιθανής συσχέτισης με άλλες παθολογίες, είναι απαραίτητο να συνεργαστούν αρκετοί ειδικοί σε μια διεπιστημονική ομάδα προκειμένου να εντοπιστούν άλλα φυσικά σημεία που θα επιτρέψουν να διαμορφωθεί το πρόβλημα και να οριστεί η πιθανή θεραπεία.
Δυστυχώς, λόγω της ποικιλίας των συμπτωμάτων και των δομών που εμπλέκονται, δεν υπάρχει καθολική θεραπεία για το Coloboma
Συγκεκριμένα, η μορφή του βλεφάρου μπορεί να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση, ενώ οι μορφές του αμφιβληστροειδούς και του οπτικού νεύρου, που δεν έχουν χειρουργική θεραπεία, απαιτούν περιοδικούς ελέγχους για την ανίχνευση τυχόν επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν με την πάροδο του χρόνου (όπως αποκόλληση αμφιβληστροειδούς).
Εάν το κολοβόωμα σχετίζεται με μικροφθαλμία (το ένα ή και τα δύο μάτια είναι μικρότερα από το κανονικό), μπορεί να τοποθετηθεί μια οφθαλμική πρόθεση για τη βελτίωση της συμμετρίας και της ανάπτυξης της κόγχης.
Σε περιπτώσεις όπου η όραση είναι ιδιαίτερα μειωμένη, ειδικά εάν επηρεάζονται και τα δύο μάτια, μπορεί να πραγματοποιηθεί οπτική αποκατάσταση για να αξιοποιηθεί στο έπακρο η υπολειπόμενη όραση.
Διαβάστε επίσης:
Εγκαύματα στα μάτια: Τι είναι, πώς να τα αντιμετωπίσετε
Γδαρσίματα κερατοειδούς και ξένα σώματα στο μάτι: Τι να κάνετε; Διάγνωση και Θεραπεία
Κατευθυντήρια γραμμή φροντίδας τραυμάτων (Μέρος 2) – Επίδεση εκδορών και πληγών
Μώλωπες και πληγές των ματιών και των βλεφάρων: διάγνωση και θεραπεία
Πώς να ποτίσετε το μάτι και να εκτελέσετε την ανατροπή των βλεφάρων
Εκφύλιση ωχράς κηλίδας: Faricimab και η νέα θεραπεία για την υγεία των ματιών