Gastroenterología: pólipos y poliposis intestinales en pediatría
Los pólipos intestinales son protuberancias de los tejidos de la pared intestinal que sobresalen en la cavidad intestinal
Los pólipos son una ocurrencia rara en los niños.
Hay dos condiciones distintas:
- El único pólipo aislado;
- La poliposis intestinal.
El pólipo único aislado del recto/intestino, que casi siempre es de naturaleza benigna y sin riesgo de posible degeneración maligna (pólipo juvenil), se manifiesta mayoritariamente con episodios de rectorragia (sangre roja brillante y mucosidad con las heces).
Como resultado del sangrado, entre un cuarto y un tercio de los niños con un solo pólipo aislado experimentan anemia por deficiencia de hierro.
Se diagnostica mediante prueba endoscópica (recto-colonoscopia).
El tratamiento consiste en la extirpación (resección) endoscópica del pólipo bajo sedación profunda.
Este tipo de pólipo no requiere mayor examen ni control, excepto en caso de nuevo sangrado rectal.
Se caracterizan por la presencia de numerosos pólipos que pueden sufrir una transformación maligna y tener una causa genética.
Las polipos intestinales más frecuentes son:
- poliposis adenomatosa familiar (PAF);
- Poliposis hamartomatosa, la más común de las cuales es el Síndrome de Peutz Jeghers;
- Síndromes de poliposis juvenil.
Poliposis adenomatosa familiar
La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es un síndrome genético raro, con una incidencia de 1 en 8000 individuos, caracterizado por la aparición, generalmente ya en la preadolescencia/adolescencia (8-12 años), de cientos o miles de pólipos ( adenomas) en el colon y el recto.
Si no se trata, la poliposis adenomatosa familiar (PAF) progresa hasta el desarrollo de cáncer colorrectal, que generalmente ocurre antes de los 40 años, más raramente en la adolescencia.
Los pacientes también pueden desarrollar diversas manifestaciones extraintestinales que incluyen tumores desmoides (10-30%), osteomas del cráneo o mandíbula, quistes sebáceos, defectos oculares (hipertrofia del epitelio pigmentado de la retina) pero también adenoma suprarrenal (7-13 %), cánceres de duodeno (5-11%), páncreas (2%), tiroides (2%), cerebro (meduloblastomas más del 1%) e hígado (hepatoblastoma de niños mayores de 5 años en el 0.7%).
Una variante menos agresiva es la poliposis adenomatosa familiar atenuada, caracterizada por un menor número de pólipos adenomatosos colorrectales (habitualmente entre 10 y 100), localizados predominantemente en el colon derecho, con aparición de adenomas a una edad más avanzada y bajo riesgo de cáncer .
La Poliposis Adenomatosa Familiar es una enfermedad hereditaria, causada por mutaciones en el gen APC (Adenomatous Polyposis Coli), que se transmiten de padres a hijos de forma autosómica dominante, es decir, el padre afectado tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de ellos. su descendencia, independientemente del sexo del niño por nacer.
En el 15-20% de los casos, las mutaciones son 'de novo', es decir, surgen recientemente y, por lo tanto, no se heredan de los padres sino que ocurren durante la formación del óvulo o el espermatozoide o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
En tal caso, ningún otro miembro de la familia estará enfermo aparte de la persona portadora del defecto genético.
Numerosas mutaciones (aproximadamente 400) ya han sido descritas y son las responsables del diferente curso clínico y manifestaciones encontradas entre los pacientes, incluso dentro de una misma familia.
Los sujetos a menudo son asintomáticos o pueden presentar sangre en las heces, dolor abdominal y anemia progresiva.
El diagnóstico se basa en el examen endoscópico (detección de más de 100 pólipos adenomatosos en la colonoscopia) y/o pruebas genéticas (búsqueda de la mutación del gen APC mediante extracción de sangre).
Si se confirma la mutación del gen APC, la prueba genética debe extenderse a todos los familiares de primer grado.
Una vez realizado el diagnóstico, es fundamental realizar una vigilancia periódica para prevenir el desarrollo de problemas tanto intestinales como extraintestinales.
El momento del cribado y vigilancia endoscópica ha sido definido por la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) teniendo en cuenta el riesgo específico de transformación neoplásica de las lesiones polipoides intestinales (carcinoma colorrectal, carcinoma gástrico y duodenal), por lo que se recomienda que los primeros controles endoscópicos deben comenzar a partir de los 12 años en ausencia de síntomas.
Los niños de padres con poliposis adenomatosa familiar pueden ser evaluados para hepatoblastoma desde el nacimiento hasta los 5 años de edad midiendo los niveles de alfafetoproteína sérica y posiblemente mediante ultrasonido hepático;
La ecografía tiroidea debe realizarse desde la adolescencia y repetirse cada 3-5 años. Está indicada una evaluación clínica anual para la prevención del meduloblastoma y desmoides.
El tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) implica la extirpación del colon (colectomía total profiláctica) para prevenir la progresión al cáncer.
El procedimiento quirúrgico se planifica según el tiempo (preadolescencia/adulto/edad adulta) y la modalidad (técnica laparoscópica) a establecer según la evolución clínica de cada paciente (número y tamaño de las lesiones polipoides, grado de displasia), así como la necesidades psicosociales del paciente y la familia.
La técnica quirúrgica (colectomía total con o sin extirpación del recto) puede definirse de acuerdo con las características de cada sujeto individual (ej. número de pólipos en el recto, predisposición al desarrollo de desmoides según el tipo de mutación genética, etc. .), compartiendo también los posibles riesgos tempranos y tardíos, que pueden tener un impacto en la calidad de vida.
De hecho, la colectomía total con anastomosis íleo-recto implica la preservación del recto, lo que, si por un lado favorece un buen control de las evacuaciones, por otro implica controles endoscópicos periódicos, incluso cada 3-6 meses, para la remediación (extirpación de pólipos por endoscopia) de este tracto residual; La proctocolectomía total con ileoanastomosis sobre íleon en J es en cambio un procedimiento más radical, en el que también se extirpa el recto, pero caracterizado por un mayor número de evacuaciones diarias.
El paciente pediátrico con Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP) debe, al alcanzar la mayoría de edad, continuar controles endoscópicos y ultrasonográficos en los centros de referencia de adultos siguiendo un camino de transición entre el centro pediátrico de envío y el centro de adultos receptor.
Síndrome de Peutz Jeghers
El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es un trastorno genético causado por una alteración (mutación) en el gen STK11/LKB1.
Es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 75,000 a 300,000 recién nacidos.
Se caracteriza por la presencia de numerosos pólipos benignos y habitualmente no degenerantes dispersos por todo el tracto gastrointestinal, asociados en la mayoría de los casos a 'manchas' lentiginosas en mucosas y piel (labios y boca, palmas de las manos, plantas de los pies , región perianal y genital).
Estas 'manchas' aparecen temprano en la vida y, aunque las de la piel pueden desaparecer, las de la boca permanecen y son muy útiles para el diagnóstico.
La mutación del gen STK11/LKB1 se hereda de forma autosómica dominante.
Sin embargo, alrededor de la mitad de los pacientes no tienen ningún familiar con el síndrome de Peutz Jeghers.
Estas son las mutaciones 'de novo' mencionadas anteriormente.
El diagnóstico se basa en criterios clínicos (presencia de manchas pecosas), pruebas genéticas (mutación del gen STK11), episodios de sangre roja brillante en las heces (rectorragia), dolor abdominal, episodios de invaginación intestinal y presencia de pólipos, incluso de gran tamaño. , en el estómago, duodeno, colon e intestino delgado (yeyuno e íleon); En este último caso, la presencia de un gran pólipo que ocupa toda la cavidad intestinal puede dar lugar a una obstrucción intestinal con un cuadro de 'abdomen agudo' que requiere cirugía.
Observados bajo el microscopio, los pólipos son de naturaleza hamartomatosa.
Los hamartomas son neoformaciones benignas similares a tumores compuestas por una variedad de tipos de células que crecen de manera desordenada.
Los sitios más frecuentes son:
- El intestino delgado (60-90%);
- El colon (50-60%);
- El estómago (49%);
- El recto (32%).
Los exámenes instrumentales para el diagnóstico y el programa de vigilancia (toma de muestras de pólipos, prueba histológica y remediación) están representados por:
- Gastroscopia (para el estudio del esófago, estómago y duodeno);
- Colonoscopia (para el estudio del colon);
- Videocápsula (para el estudio del intestino delgado);
- Enteoscopia de balón simple o doble (para el estudio del intestino delgado);
- Ultrasonido abdominal completo;
- Ultrasonido de tiroides;
- Ultrasonido testicular.
El síndrome puede tener complicaciones intestinales y extraintestinales y en particular tumores:
- Del colon (39%), páncreas (36%), estómago (29%) e intestino delgado (13%), pulmón, ovario, testículo y mama.
- El programa de vigilancia de los pacientes diagnosticados de síndrome de Peutz Jeghers debe iniciarse a partir de los 8 años si el paciente está asintomático (ausencia de síntomas clínicos), antes de los 8 años si los síntomas están presentes.
Síndrome de poliposis juvenil (JPS)
El síndrome de poliposis juvenil es una afección autosómica dominante rara caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos (más de 5) distribuidos a lo largo del tracto gastrointestinal.
Puede estar asociado con un alto riesgo de lesiones cancerosas del tracto digestivo comenzando principalmente a partir de los 18 años (rara vez antes de los 18 años).
Los síndromes de poliposis juvenil (PJS) pueden presentarse clínicamente con rectorragia (sangre en las heces), anemia, dolor abdominal e hipoalbuminemia y son genéticamente diagnosticables mediante pruebas genéticas con mutaciones presentes en el 60% de los casos.
Aunque similar al síndrome de Peutz Jeghers, se distingue por variables fenotípicas asociadas con la mutación PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)
Éstos incluyen:
- síndrome de Cowden (pólipos intestinales, macrocefalia, retraso mental);
- Síndrome de Ruvalcaba.
El programa de vigilancia implica la valoración endoscópica (gastroscopia, colonoscopia + videocápsula) en función de la sintomatología clínica, el número de pólipos y la naturaleza histológica.
El cribado endoscópico suele realizarse a partir de los 12 años en niños con antecedentes familiares y sintomáticos.
Es importante realizar un estudio de imagen (RM cerebral y cardiaca) por el alto riesgo de malformaciones arteriovenosas cerebrales y de grandes vasos que pueden causar una hemorragia grave.
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